ハラーボルデン・スパッツ病は神経系の変性です

Hallervorden-Spatz病は、遺伝的に決定される神経系のまれな変性疾患です。それは、特にそれが見られる4歳から12歳の子供で最も頻繁に診断されます、進行性四肢麻痺および歩行障害。 Hallervorden-Spatz病の原因とその他の症状は何ですか？治せますか？

Hallervorden-Spatz病は、脳内の鉄沈着を伴う脳症またはパントテン酸キナーゼ関連の神経変性としても知られ、通常子供に発症するまれな遺伝性疾患です。その本質は、黒質と淡い小球-人間の自動運動と筋肉の緊張を制御し、体の姿勢を制御する脳の一部-に大量の鉄が沈着することです。鉄は脳にどのように神経毒性がありますか？おそらく、活性酸素種の形成プロセスを開始することによって。それらの過剰は酸化ストレスを引き起こす可能性があり、それは細胞死および中枢神経系の漸進的な変性につながります。

Hallervorden-Spatz疾患には4つのタイプがあります。幼児期（10歳までに発症）、幼児期（5〜10歳から診断）、若年期（10〜20歳から診断）です。 。）そして、パーキンソン病の症状が支配的な成人のタイプ。

Hallervorden-Spatz病は、600万人に1回の割合で発生するため、まれな疾患として分類されます。

ハラーボルデン・スパッツ病-原因

この疾患は、PANK2遺伝子の遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。この疾患は常染色体劣性遺伝する。つまり、同じ遺伝子の2つの欠陥コピー（各親からの1つの変異コピー）は、疾患の症状が発生するために継承されなければならない。

ハラーボルデン・スパッツ病-症状

Hallervorden-Spatz病の症状は次のとおりです。

• ジストニア-不随意運動の発生、体のさまざまな部分のねじれや屈曲を引き起こし、これはしばしば患者に不自然な姿勢をとらせる、
• 異常（こわばり）歩行
• 手足の遠位部分（手と手首と足）の脱力、
• 中空足または内反足（これは、足の永久的な足底屈と前足の内転で構成される欠陥です）、
• つま先、
• 特徴的な表情-悲痛な笑顔と広い首の筋肉の収縮を伴う痛みで「凍った」。

さらに、嚥下困難、すなわち嚥下困難、および構音障害、すなわち言語障害がある。影響を受けた子供たちは歯を食いしばって話し、声はきしむ、高音、時々わずかに鼻音になり、最終的に彼らはまだそれを理解しながら、話す能力を失います。視神経の萎縮を伴う網膜の色素変性によって引き起こされる視覚障害もあります。

認知症は、疾患の進行期に特徴的です。ただし、特定の患者グループのみが知的遅延を持っています。一部の患者は、激しい爆発やうつ病などの精神障害に関連することが多いものを分析および理解する能力を保持しています。

これらの症状は不可逆的であり、病気が進行すると強くなります。

ハラーボルデン・スパッツ病-診断

病気を診断するために、磁気共鳴画像法が行われ、淡い小球と黒質に鉄の沈着が見られます。 PANK2遺伝子の変異の存在を確認するために、分子テストも行われます。

ハラーボルデン・スパッツ病-治療

遺伝性疾患の原因となる治療は不可能であるため、治療は疾患の個々の症状を軽減することを目的としています。この目的のために、理学療法、体操、催眠療法、筋肉をリラックスさせるマッサージが使用されます。数年前から、淡い球の核に刺激装置を埋め込むことで構成される深部脳刺激（DBS）も使用されてきました。この方法では、病気の症状をわずかに緩和することができます。経口鉄キレート剤を使用する試みもありますが、ほとんど成功していません。

Hallervorden-Spatz病-予後

病気の診断から患者の死亡まで、通常3年から11年かかります。直接の死因は、ほとんどの場合、肺炎と呼吸不全であり、呼吸中枢への損傷によって悪化します。

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