シスチン症-原因、症状および治療

シスチン症はまれですが非常に危険な代謝性疾患です。その過程で、アミノ酸シスチンは体内に過剰に蓄積されます。それは多くの臓器、主に腎臓と目を損傷し、それらが適切に機能を停止します。嚢胞症の原因と症状は何ですか？彼女はどのように扱われますか？

シスチン症は遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その本質は、様々な臓器、主に腎臓と眼における過剰なシスチンの沈着です。結果として、それらは損傷を受け、作業は徐々に中断されます。シスチンは、2つのシステイン分子を組み合わせることによって作成されるアミノ酸です-体の防御機能を実行し、多くの有毒物質（重金属イオン、ヒ素化合物、シアン化物など）を結合するアミノ酸です。

病気には3つのタイプがあります：

• 腎症性（腎臓）シスチン症
• 間接シスチン症
• 非腎症性（眼）シスチン症

シスチン症はまれな疾患のグループに属しています。約1：20万の頻度で発生します。出産。

シスチン症-原因

シスチン症の原因は、CTNS遺伝子の変異です。この欠陥の結果として、シスチン沈着物が多くの臓器に蓄積します。欠陥のある遺伝子は常染色体劣性の方法で遺伝します。すなわち、損傷した遺伝子のコピーは、疾患の症状が発生するために各親から継承されなければなりません。

シスチン症-症状

1.腎症性（腎臓）シスチン症-乳児に発生

• 食欲不振と体重増加
• 多尿
• 過度の喉の渇き
• 便秘の傾向
• シスチンが角膜に蓄積すると、目の痛みや恐怖症などの症状、視力の低下

病気の過程でファンコーニ症候群が発症します-尿細管の障害により、尿中のさまざまな貴重な物質（ビタミン、ミネラルなど）が失われ、子供の成長障害、くる病を引き起こします。適切に治療されない場合、赤ちゃんは腎不全を発症し、症状が早く現れるほど、早く発症します。

加えて、他の臓器が損傷を受けて乱される可能性があります。甲状腺機能低下症、性腺機能低下症、膵臓の損傷、軽度の糖尿病、筋力低下、肝臓の肥大。

2.間接シスチン症-思春期に現れる

腎シスチン症の経過と同じ症状が現れます。

3.眼シスチン症-さまざまな年齢で診断されます

• シスチンは目の角膜に蓄積します
• 腎障害は通常関与していません

シスチン症-診断

シスチン症が疑われる場合、眼科、腎臓およびその他の検査が行われます（シスチンが蓄積する臓器に応じて）。最終診断は遺伝子検査に基づいて行われます。

シスチン症-治療

腎障害性および間接性シスチン症の治療では、シスタゴン（システアミン）が使用されます。これは、体内でのシスチンの蓄積を制限する薬剤です。さらに、重炭酸塩、リン酸塩、ビタミンDなどを必要に応じて水和、補給する必要があります。

眼のシスチン症の患者には、シスタレート-眼科用システアミン溶液が投与されます。

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