ヘモクロマトーシス-症状

血友病は、体内、特に特定の臓器に過剰な鉄が蓄積する遺伝的疾患です。 心臓、肝臓、皮膚、膵臓が影響を受ける主な臓器です。 鉄は、その必要に応じて身体によって使用されます。 余分な鉄は自然に除去されます。 ヘモクロマトーシスでは、遺伝的異常が鉄欠乏の逆説的なメッセージを引き起こし、消化吸収の増加を引き起こします。 人が病気を発症するためには、両方の親が病気を引き起こす欠陥遺伝子の保因者でなければなりません。 この場合、遺伝子は伝達されます。 血液病や進行期の肝硬変などの肝疾患など、体内の過剰な鉄の原因となる場合もあります。 症状 患者は通常、数年間症状がありません。 体内の鉄の蓄積は進行性です。 臨床徴候はさまざまで、影響を受ける臓器に依存します。 疲れ 日焼けした肌の色; 肝腫（肝臓の肥大）、これは肝硬変につながる可能性があります。 心調律障害; 足首にある浮腫; 関節痛; 糖尿病の発症 診断 診断は血液検査から行われます： 血清フェリチンの投与量（体内の鉄の割合）; 特にトランスフェリン飽和の用量。 分析の結果、診断がヘモクロマトーシスに向けられる場合、欠陥遺伝子（HFE）の検索が実行されます。 血液検査の結果に応じて、次の補完的な検査が実行される場合があります。 鉄の過負荷の兆候を示す可能性のある肝臓のNMR。 糖尿病の検索; 心臓検査; 肝臓への影響を評価するために、時々肝生検穿