2019年6月11日、ポーランド共和国のSejmで情報教育展示会が開催されました。 「RARE MEETING？」、希少疾患の問題に専念し、患者とその家族のための専門家による調整されたケアのシステムを導入する必要性。展覧会の主催者は、ポーランド議会の議員である「バラの遺伝子」のメンバーであるBarbara Dziukで、希少な遺伝性疾患の患者とその親族の状況を改善するために活動している非政府組織を関連付けています。展覧会の後援は、ポーランド共和国のセーラム元帥と保健省が担当しました。展覧会は今年の6月17日まで続きます。
「ポーランド共和国議会は、人々にとって大切なことや彼らのニーズについて話し合う場となるはずです。そのため、今日のSejmが、非常に社会的に重要なトピックである希少疾患の問題を展示する展示会を開いたことをうれしく思います。これと同様のイニシアチブが希少疾患の認識の向上に貢献し、患者の適切なケアを確保し、患者とその家族が対処しなければならない困難な日常生活の中で助けとなる体系的な変化の実施を加速することを心から願っています」-冒頭のMPバーバラポーランド共和国のSejmでの展覧会の共催者である、ヘルスケア組織の議会チームのメンバーであるDziuk。
まれにしか見られない
欧州連合で採用された定義によると、希少疾患は深刻で、多くの場合生命を脅かす状態であり、10,000人に5人以下しか影響を与えず、その治療には多くの専門家の特別な調整された努力が必要です。ほとんどの患者は、あまり一般的ではない病気、つまり10万人に1人以上の病気に苦しんでいます。
それらは通常多臓器疾患であり、その80％は遺伝的に決定されており、新しい診断の50％は子供に関係しています。非遺伝的原因には、感染症、組織の損傷、特定の物質の催奇形性の影響などがあります。多くの患者が同時に他の併存症に苦しんでいるため、治療プロセスがさらに複雑になります。
現在、約8,000が知られています。さまざまな希少疾患があり、遺伝学の進歩により今日では未知の疾患のメカニズムが理解されるにつれて、その数は増え続けています。医学の開発にもかかわらず、それらの多くの原因は不明のままです。
欧州委員会の推定によると、希少疾患は人口の6〜8％に影響を与えます。この数は少ないように見えるかもしれませんが、規模の経済は、27のEU諸国で約246,000を意味することを意味します。毎年病気のケース。有病率が低いにも関わらず、EUにおける希少疾患に罹患した人々の総数は2700万から3600万人の範囲であると推定されています。
ポーランドではめったに見つかりません
ポーランドでは、そのような患者は200万人から300万人もいます。だから、あなたが思うほど珍しいことではありません。希少疾患は深刻な社会問題であり、医療や社会保障制度にとって大きな課題です。
ただし、ポーランドの患者さんの状況は、西ヨーロッパの標準的なケアとは大きく異なります。基本的な問題は依然として迅速かつ正確な診断です。ポーランドでは、専門分野の異なる複数の医師でさえ診察を受け、診断に数か月もかからないため、患者自身が「診断オデッセイ」と呼ぶこともあります。残念ながら、この病気は通常この期間に進行し、しばしば身体に不可逆的な破壊を引き起こします。
診断の問題は別として、ポーランドの患者はリハビリテーションと専門家によるケアの不足に苦しんでいます。彼らはしばしば、適切に修飾された集学的かつ包括的な治療センターを見つけるのが難しいことに気づきます。これまでのところ、統計的にまれな病気に苦しんでいる患者にプロファイリングされた専用の支援を提供するために作成された参照ユニットはわずかです。
「ポーランドでまれな疾患を抱える患者は、診断の困難さから、リハビリテーション、参照センターの欠如、明らかに社会保障の不足など、治療へのアクセスの障壁を介して、多くの問題に直面しています。したがって、変化の緊急の必要性-これらの患者のための包括的で調整された健康と社会的ケアのモデルを作成することを可能にする体系的な解決策-ポーランド医療通信協会の副会長、ポーランド人協会の会長、プラダー・ウィリ症候群の人のための援助協会の会長であり、連合のメンバー遺伝子の強さ」-ポーランド議会での展覧会の共同主催者。 「希少疾患の国家計画がついに政府の立法作業リストに入ったことをうれしく思います。プロセスがほぼ10年前に開始されたことを期待しましょう。今回の財団による今回の目標は、嚢胞性線維症患者の利益のための特定のソリューションの実装で終了します。「家族と嚢胞性線維症の支援のための財団からのPawełWójtowiczも追加。
希少疾患の国家計画の実施は、専門家と患者の仮定であるだけでなく、2008年6月8日の欧州理事会の勧告でもあります。この勧告に従って、各加盟国は2013年までに希少疾患の診断と治療のための戦略を作成し、実施する必要があります。欧州連合の国は、2011年3月9日の欧州議会および理事会の指令2011/24 / EUの下でそうする義務があります。
すでに2008年に、医師からの多大な支援と関心に会った患者コミュニティの主導により、希少疾患の国家計画という形で患者ケアの首尾一貫した戦略を作成する作業が始まりました。残念ながら、この文書は繰り返し修正されており、立法案を完全に通過しておらず、実施されていません。
連合「遺伝子の強さ」
「Strength in gene」連合は、希少疾患を「直接」知っており、これらの困難な疾患に苦しむ患者に合理的なケアを提供しようと努める人々の長年の経験の結果です。連合は、患者とその家族の真のニーズについての共通のビジョンを発展させてきた非政府組織で構成されています。
「遺伝子の強さ」連合の目標は、ポーランドの希少疾患のための包括的な国家戦略を確立することです。
「Strength in gene」連合には現在含まれています：Foundation for Help for Families and People for Cystic Fibrosis "Matio"、Polish Association for Help for Persons for Persons for Prader-Willi Syndrome、KNOWLEDGE HELP Foundation for People for People of Marfan Syndromeおよび他のチーム遺伝的に決定された「私たちの子供たちを助けよう」、アルバジュリア-レックリングハウゼン病および他の貪食症患者の協会
詳細：http://silawgenach.pl/
まれに社会的に排除された
希少疾患の分野で効果的な解決策を導入するには、健康と社会のケアと教育の統合が必要です。
「まれな病気は、医師にとってだけでなく、とりわけ患者とその家族にとっての課題です。診断時に、患者は新しい状況で何をすべきかについての情報を欠いていることがよくあります。頻繁に行われる診断では、「人生が逆さまになってしまいます」-その再編成と優先順位付けが必要になります。多くの場合、患者は一瞬のうちに社会生活から除外されます。親類も同様に、通常は専門的な活動をあきらめ、病人の世話に専念します。
患者組織は、包括的な患者ケアを待っている間に救助に来ます。多くの場合、彼らは新しく診断された患者の疾患に関する最初の主要な情報源となり、彼らが新しい現実に身を置くことができるようになります。」-パトリクの父親である親プロジェクト筋ジストロフィー財団の副会長、Jacek Sztajnnke-展覧会の開催中、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しんでいる加えて、「患者とその家族の問題に気づく機会があり、この展覧会を通じて私たちの人生の一部を示す機会を得たことを嬉しく思います。
知る価値がある
資格のある情報および教育展ポーランド共和国のSejmビルのメインホールに展示されている「RARE MEETING？」は、希少疾患の問題に焦点を当てており、患者とその家族のための協調的専門医療システムの導入のための解決策の方向を示しています。 8つの選択された希少疾患は、以下を含む個々の表で簡単に特徴付けられています嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ファブリー病、プラダー・ウィリー症候群。
展覧会の主催者は、ポーランド議会のメンバーであり、連合「Strength in gene」のメンバーであるBarbara Dziukです。FundacjaPomocy Rodzinomと嚢胞性線維症「Matio」の患者、ポーランド人プラデラウィリ症候群患者協会、「MIGHT HELP」に苦しむ人々のための財団ムコ多糖症、マルファン症候群に苦しむ家族の協会と他の遺伝的に決定されたチーム「私たちの子供を助けよう」、アルバジュリア-レックリングハウゼン病と他の貪食症の患者との協会、財団「親プロジェクト筋ジストロフィー」と家族と家族の家族の協会'自我。
展覧会の後援は、ポーランド共和国のセーラム元帥と保健省が担当しました。
展覧会は今年の6月17日まで続きます。
出典：
- 「ポーランドのまれな病気-現状と展望」、M。リブラ、M。ワディシューク、ワルシャワ2016;
- 希少医薬品に関する欧州議会および1999年12月16日の理事会の規制（EC）No 141/2000。
- 閣僚理事会の立法およびプログラム作業のリスト（https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012、 National-Plan-for-Rare-Diseases.html）;
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu。
