進行性骨化性筋炎（線維異形成、FOP）

進行性骨化性筋炎（線維異形成症またはFOP）は、筋肉や関節がゆっくりと骨に変わり、身体の不動や​​障害につながる病気です。進行性骨化性筋炎の原因と症状は何ですか？治療とは？

進行性骨化性筋炎（進行性筋骨化症、線維異形成、FOP、マンチマイヤー病）は、遺伝的に決定される非常にまれな結合組織病です。その本質は、筋肉、靭帯、腱、関節、関節包での骨量の生成です。新しい骨要素は、通常の骨格要素と結合したり、個別の構造を形成したりして、身体の不動化と身体障害を引き起こす可能性があります。進行性骨化性筋炎

進行性骨化性筋炎（線維異形成、FOP）-原因

この疾患は、骨成長の調節に関与するBMP4タンパク質を過剰生産する遺伝的欠陥によって引き起こされます。この疾患の発生率は200万人に1人と推定されているため、非常にまれにしか発生しません。

進行性骨化性筋炎（線維異形成、FOP）-症状

病気の最初の症状は、人生の最初の10年間で最も頻繁に現れます。これらは軟骨の痛みを伴う腫れであり、その後骨化します-ほとんどの場合、脊椎、肩、骨盤帯の周囲にあります（ただし、この病気は体の他の部分にも影響を与える可能性があります）。すると、硬くて痛みを伴う隆起が現れ（これらは骨を形成します）、体の特定の部分が動かなくなります。病気の進行した段階では、ほぼ全身が動かなくなり、患者は一カ所でフリーズします。

FOPを持つ人の体は、年齢のある「石」の像に変わります。

病気は再発しています。つまり、時々新しい病的な骨が形成されます。それらの発生のリスクは、けが（転倒、注射など）や外科的処置によって著しく増加します。たとえば、ワクチン接種後に骨化が起こることがあります。次に、その注射、硬結の部位にしこりが現れ、腕が動かなくなることがあります。

この疾患は、次のような手足の先天性異常によっても示唆されます。

怪我は筋肉や関節の骨の形成につながるので、患者はそれらを避けなければなりません。

• つま先の短縮と外反
• 親指を短くする
• 指と足指の融合と不完全な形成
• 軟組織の痛みを伴う腫れ

FOPに典型的なもう1つの症状は、聴覚障害です。上気道感染症（肺炎など）の合併症もあります。

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進行性骨化性筋炎（線維異形成、FOP）-診断

FOPが疑われる場合、MRIおよび遺伝子検査が行われます。

進行性骨化性筋炎（線維異形成、FOP）-治療

進行性の骨化性筋炎に苦しんでいるのは、世界で約600人だけです。このため、この疾患についてはあまり研究が行われていません。均一な治療法もありません。

患者さんでは、運動療法と理学療法が最も重要な役割を果たします。そのおかげで、患者は整形外科用機器を使用して動き回ることができ、ある程度基本的な日常活動を行うことができます。さらに、鎮痛剤が与えられます。骨塊の除去を伴う手術を行うことはできません。これは、手技でカバーされる領域の骨組織がさらに大きく、より強力に成長するためです。

再発性肺炎の治療も必要です。

FOPの詳細については、この疾患に関する研究と教育を支援する組織である国際線維異形成性骨化性進行症協会のウェブサイトをご覧ください。

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