妊娠による死には多くの遺伝的原因がありますが、流産の70%を引き起こすのは染色体異常です。彼らが流産を引き起こしたかどうかを判断する最も簡単な方法は、遺伝子検査によるものです。 NGSメソッドは最も効果的であり、新しい診断の可能性を切り開くと考えられています。
NGSメソッド(次世代シーケンシング)-流産の原因を特定する上でのイノベーションは何ですか? NGSメソッド、つまり次世代シーケンシングは、遺伝暗号への直接アクセスに基づいてヒトDNAを読み取る革新的な方法です。その正確さのため、それは他のすべての遺伝子検査のための参照方法と呼ばれています。 NGSは、各染色体の数十万の測定値を分析する非常に感度の高い方法です。これは、染色体上の数十箇所を調べただけの古い方法よりもはるかに多いため、提供される情報ははるかに少なくなります。
他のすべての方法(マイクロアレイ、魚)では、研究に光とマーカーを使用します。同時に、信頼性が低く、欠陥のある高度な光学素子を使用しています。
NGS法のもう1つの利点は、遺伝暗号の一部のみを検査できる他の方法とは異なり、DNAの完全かつ継続的な記録を読み取ることができることです。シーケンシング中、各サンプルには、混乱の可能性を完全に排除するための分子コードの形で追加のセキュリティ要素が与えられ、NGSは非常に信頼性が高く信頼性の高い遺伝子検査になります。
シーケンシング技術の登場以来、NGSは分子生物学において欠くことのできないツールになりました。以前は達成できなかったレベルで、あらゆる生物の遺伝情報を無制限に洞察することができました。その普遍的な性質のおかげで、医学から進化生物学、農業まで、多くの科学分野で使用されています。 NGSは医療診断で最も広く使用されています。それは体外受精の一部として最も頻繁に使用されます。さらに、それは潜在的な遺伝的変異と疾患に関して胚のDNAに関する包括的な情報を得ることを可能にします。この知識があれば、医師は胎児の遺伝的欠陥を発症するリスクが高いカップルを助ける機会があります。
流産の原因の研究
遺伝子検査により、流産材料の流産の原因を迅速かつ効果的に調査できます。ほとんどの場合、既存の標準的な方法で十分であることが判明しました。そのような検査の有効性は高く、事実上すべての最も一般的な遺伝的欠陥を検出することができます。推定によると、標準的な方法を使用したテストの有効性は約85%であり、医療診断にとって非常に高いレベルです。流産の原因に関する遺伝子研究はより一般的になりつつあり、習慣流産の治療の未来です。
流産の原因を診断する自信-NGS
流産の原因が基本的な遺伝子検査では特定できない場合、NGS検査は、すべての起こり得る遺伝的欠陥を検出できる答えを得るチャンスです。彼らの決定は、胎児の核型異常が流産の原因であったかどうかを決定することを可能にします。死んだ胎児の異常の発見は、流産の原因を正確に示し、その後の妊娠を維持する機会を決定します。時には、彼女はまた、流産を引き起こしたパートナーの1つに染色体異常を明らかにします。
知る価値がある遺伝子検査は診断の次のステップを決定し、妊娠を失ったカップルにとって非常に心理的に重要です。 NGS法の欠点はその価格であり、流産の原因に関する遺伝子研究の古典的な方法と組み合わせると、高価に見えるかもしれません。標準的な遺伝子検査の費用は約PLN 800ですが、NGSの費用は2,000 PLNを超えます。このため、次世代シーケンシングは、すべての遺伝子検査法を完全に置き換えるものではありません。