適切な治療をできるだけ早く開始するには、早期診断が不可欠です。

• 診断が早く行われるほど、患者の生活の質が向上することが示されています。
• 嚢胞性線維症のすべての症例を検出する理想的なシステムは、新生児スクリーニングのパフォーマンスです。

免疫反応性トリプシノーゲン試験またはIRT

• 嚢胞性線維症の可能性を示す可能性のある単純な血液検査です。
• 免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テストは、新生児の嚢胞性線維症の標準的なスクリーニングテストです。
• 高レベルのIRTは、嚢胞性線維症の可能性を示唆しており、追加の検査が必要です。
• 誤検知を引き起こす可能性もあります。
• そのコストは高いため、体系的には行われません。

汗テスト

• 少年または少女が嚢胞性線維症を考えさせる症状を示した場合、汗テストを実施することをお勧めします。
• このテストは、今日、嚢胞性線維症の診断の基本的な基礎です。
• これは、患者の汗の数滴を分析して、その中のイオン濃度を決定する特別な機械で収集します。
• 汗中の塩濃度が特定の限界に達すると、嚢胞性線維症を示しています。

遺伝学的研究は必須です

• 汗検査結果が陽性の場合、次のステップは特定の突然変異を終結させ、診断を検証する遺伝子研究です。
• 遺伝子解析は、罹患した患者だけでなく、両親や兄弟に対しても実施する必要があります。

受験する他の試験

• スキャナーまたはCTスキャン。
• 糞便脂肪検査。
• 肺機能検査。
• 膵臓機能の測定。
• セクレチン刺激試験。
• 便中のトリプシンとキモトリプシン。
• 食道胃十二指腸通過。