嗜癖、または豆の病気は、生命を脅かす貧血がある遺伝性の遺伝病です。その開発は、次のようなさまざまな要因の影響下で発生する可能性がありますソラマメを食べた後。 favism(豆の病気)の症状は何ですか?遺伝と治療とは何ですか?
好み(ソラマメのラテン語名からの豆病、豆病- ソラマメ)は、例えばソラマメを食べるなど、一見無害な要因の影響下で突然現れる可能性がある遺伝性遺伝病です。
ファビズムは世界中で2億人以上に影響を与えると推定されています。ポーランドでは、1000人に1人がこの病気に罹っています。
目次
- 好み(豆の病気)-原因
- 好み(豆の病気)-症状
- 好み(豆の病気)-診断
- 好み(豆の病気)-治療
好み(豆の病気)-原因
好意の原因は、X染色体にあるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ(G6PD)酵素の欠損です。
この酵素は赤血球の変換に重要な役割を果たします。酵素の役割は、血球が長く生き残るのを助ける特定の因子の産生を刺激することです。
この酵素が不足すると、赤血球が急速に死に至ります。赤血球が分解されると、それらに含まれるヘモグロビンが血漿に放出されます(赤血球に正しく組み込まれるはずです)。このプロセスは溶血と呼ばれます。その結果、溶血性貧血が発症します。
しかしながら、遺伝的欠陥の単なる存在は、favismの症状を引き起こすのに十分ではありません。遺伝的要因とは別に、追加の要因も必要です。かもしれない:
- 感染、
- 薬を服用している(ビタミンCも)
- ソラマメを少量でも食べ、時には花粉と接触することもあります。G6PD遺伝子変異を持つ人々は、病気に対する感受性の程度が異なります。医学では、患者の感度は3つのクラスのいずれかに分類されます。
そして、ソラマメから、その名が「豆の病気」と呼ばれるようになりました。この状態の症状は、インゲン、ヒヨコマメ、エンドウ豆、レンズ豆などの他の豆類を食べた後にも発生することがあります。
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この病気の発症の原因となる遺伝子はX染色体上にあるため、男性では嗜好が診断されることが多く、男性にはそのような染色体が1つしかありません。したがって、G6PD遺伝子の1つのコピーを損傷させて、彼らがfavismの症状を発症するのに十分です。女性は2つのX染色体を持っているため、損傷した遺伝子のコピーが1つだけ存在しても、豆病の症状は発生しません(もう一方の染色体に「予備」の遺伝子のコピーがもう1つあるため)。したがって、女性が症状を発現するためには、両方の両親から欠陥遺伝子の2つのコピーを継承する必要がありますが、これはまれです。しかし、欠陥のある遺伝子を子供たちに受け渡すために病気の症状を持っている必要はありません。
好み(豆の病気)-症状
- 頭痛
- 熱
- 嘔吐
- 腹部または腰椎の痛み
- 黄疸
- 暗い尿
- 倦怠感
好み(豆の病気)-診断
ファビズムが疑われる患者では、異常な赤血球の存在について血液塗抹検査が行われ、血漿中のビリルビン、ヘモグロビン、および鉄のレベルがチェックされます。
最終診断は遺伝子検査に基づいて行われます。
好み(豆の病気)-治療
治療は主に赤血球輸血に基づいています。溶血の頻繁かつ重篤なエピソードのために、脾臓摘出術が行われます-脾臓を取り除くための手順。必要な処置は、溶血を引き起こす要因を回避することです。
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