ヘモクロマトーシス-症状、種類、DNA検査、治療

ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積することを本質とする代謝性疾患です。この要素の欠乏が死に至ることはめったにありませんが、ヘモクロマトーシスの過剰はしばしば直接生命を脅かす状態の原因となります：肝硬変、肝細胞癌および循環不全。ヘモクロマトーシスの原因と症状は何ですか？彼女はどのように扱われますか？

目次：

1. 血色素症：症状
2. ヘモクロマトーシス：原因
3. 血色素症：DNA検査と血液検査
4. ヘモクロマトーシス：治療

ヘモクロマトーシスは、ヘモシデリン（細胞内に鉄を貯蔵するタンパク質複合体）の形で過剰な鉄が組織に蓄積する代謝性疾患です。

先天性（原発性）ヘモクロマトーシスの場合、この病理学的プロセスの基礎は、体から鉄を排出する機能不全のシステムです。食品からのこの元素の吸収を制御するシステムは適切に機能します。

二次性ヘモクロマトーシスでは、赤血球（赤血球）と肝細胞から過剰な鉄が放出され、体内の組織に蓄積されます。鉄は多くの臓器（肺、腎臓、心臓、膵臓、内分泌腺）に蓄積しますが、ほとんどの場合、骨髄と肝臓に蓄積します。

この疾患のリスクは、女性よりも男性の方がはるかに高くなります-これは月経周期と授乳が原因で、その間に失血が起こり、臓器への鉄イオンの蓄積が減少します。

血色素症：症状

原発性ヘモクロマトーシスの症状は、先天性ではありますが、通常40歳から60歳の間に現れます。病理学的過程が、鉄が蓄積する臓器に影響を与え、慢性疲労感や関節痛を訴える患者。この臓器の肥大によって明らかになる肝障害もあります。臓器損傷の進行した段階では、古典的な3つの症状が現れます：

• 肝硬変（これは肝細胞癌を発症する重大なリスクと関連しています）
• 糖尿病
• 過度の皮膚の色素沈着

さらに、拡張型心筋症、心不全、性腺機能低下症、甲状腺機能低下症が現れることがあります。

二次性ヘモクロマトーシスの症状は一次性ヘモクロマトーシスと非常によく似ており、上記の過程で現れます。それを引き起こす病気。

ヘモクロマトーシス：原因

原発性、すなわち先天性ヘモクロマトーシス（褐色または褐色糖尿病としても知られている）の最も一般的な原因は、遺伝子変異です。ヘモクロマトーシスのタイプに応じて、HFE遺伝子（タイプ1）、HJVおよびHAMP（タイプ2）、TRF2（タイプ3）またはSLC40A1（タイプ4、いわゆるフェロポーチン病）。

調査によると、10人に1人がヘモクロマトーシス遺伝子に変異を持っていますが、症状は父親と母親の両方から1コピーの変異遺伝子を受け継いだ人にのみ現れます。 HFE遺伝子の変異の頻度が最も高いのは、スカンジナビアの人口（1/200人）です。変異の有病率により、原発性ヘモクロマトーシスは、最も頻繁に診断される遺伝的確定疾患の1つです。

次に、続発性ヘモクロマトーシスの原因は、後天性および先天性の両方の疾患、例えば、サラセミア（甲状腺細胞貧血）、先天性球状赤血球症、後天性赤芽球性貧血および肝疾患：慢性C型肝炎（C型肝炎）、脂肪肝-非アルコール性脂肪性肝疾患、アルコール性肝疾患。

血色素症：DNA検査と血液検査

基本的な診断テストには、血清鉄とトランスフェリン飽和の測定が含まれます。血液検査の異常を確認した後、遺伝性ヘモクロマトーシスの発症に関連する最も一般的な遺伝子変異について遺伝子検査を行う必要があります。

鉄の存在を確認し、線維症の進行を決定することを目的とする肝臓サンプルの組織病理学的検査は、例外的なケースで示されています。

ヘモクロマトーシス：治療

ヘモクロマトーシスは不治の病であり、治療は鉄の貯蔵庫を空にし、この元素の濃度を正常範囲内に維持することで症状を緩和することを目的としています。

ヘモクロマトーシスの最も一般的な治療法は、血流治療（瀉血）です。鉄キレート剤は二次性ヘモクロマトーシス患者に投与されます。場合によっては、エリスロポエチンの投与も行われます。糖尿病、性腺機能低下症、肝硬変、心筋症は不可逆的な病変です。

療法の要素の1つは食事療法でもあります。これには、鉄分とビタミンCの補給を避け、鉄分が豊富な製品（赤身の肉、肝臓など）を消費しないことが含まれます。

参考文献：

Sikorska K.、Bielawski K.、Romanowski T.、Stalke P.、遺伝性ヘモクロマトーシス-ヒトで最も一般的な遺伝性疾患、「PostępyHigieny MedycynyDoświadczalnej」 2006、No。60、pp。667-676 。インターネットで入手可能：http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150