Pachygyria（広範なローターリア症）-原因、症状、治療

Pachygyria（広義のローター）は、八角菌神経系の先天性欠損症です。パキギリアは、大脳皮質の発達障害であり、精神遅滞と関連しています。パキギリアの原因と症状は何ですか？この病気を治すことは可能ですか？

Pachygyria（広側回転症）は、発達中の脳および子宮内の神経系における神経細胞（ニューロン）の異常な移動によって引き起こされる中枢神経系の先天性欠損です。¹結果として、脳の外側領域である皮質の発達が損なわれます。

大脳皮質は中枢神経系の最高レベルであり、意識的な動きや思考の原因です。大脳皮質は、深い屈曲、もつれ（これらは脳に特徴的なしわのある外観を与える）と皮質の「カーリング」によって作成される溝を持つ必要があります。正常な胚の成長中に、後に特殊な神経細胞（ニューロン）に発達する未成熟細胞は、通常、脳の表面に移動し、いくつかの細胞層を形成します（大脳皮質は通常6層で構成されます）。皮質のひだを引き起こす神経細胞の移動は妊娠の終わりに発生します。このプロセスが損なわれると、細胞は本来あるべき場所に移動しません。結果は、脳の表面の完全な平滑化（アジリア、敏捷性、平滑脳、後脳症）、発達不良のターンが少ない、またはターンが不適切に広がっている領域（パキギリア、ワイドターン）の存在です。

Pachygyriaは、単独で（孤立した欠損）、または先天性欠損症のさまざまな症候群の一部として立つことができます。 Pachygyriaはagyriaと共存する可能性があります。これは先天性欠損症であり、その名前が示すように、脳の滑らかな表面を特徴としています。

パキギリア-原因

パキギリアは、遺伝的要因と環境的要因の両方によって引き起こされます。この状態の一因となる環境要因には、

• 妊娠中の子宮内感染症（例：風疹、サイトメガロウイルス）
• 胎児の発育中の脳への酸素供給血流の不足（虚血）胎児

パキギリアはまた、特定の遺伝子変異と関連している可能性があります。

パキギリア-症状

パキギリアの症状は、異常の重症度によって異なります。

• 弱い筋緊張、したがって運動機能の低下
• 発作
• 中等度から重度の発達遅延
• 知的障害
• 成長無し
• 嚥下困難
• 小頭症
• てんかん発作

ほとんどの赤ちゃんは身体的に正常であるように見えますが、一部のパキグリア状態は、顔や頭蓋骨の特徴的な変形を引き起こします。

パキギリア-診断

診断は非常に難しく、脳の画像診断が必要です。これは通常、この疾患の遺伝的に決定された形態に罹患している家族、または付随する脳の欠陥やその他のシステムを有する家族に配置されます。皮質のひだを引き起こす神経細胞の移動が妊娠の終わりまで起こらないので、妊娠の妊娠第三期の前の診断は通常不可能です。

パキギリア-治療

治療は対症療法的であり、抗ショック薬や、理学療法や言語療法などの特定または補完的な治療法が含まれる場合があります。

長期的な見通し（予後）は、原因、脳の異常の程度、およびその後の神経学的喪失によって異なります。

ソース：

1.遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）、https：//rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephalyおよびpachygyria、https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

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