遺伝子損傷の結果としての肺がん。肺がんの品種で遺伝子損傷はどのように検出されますか？

さまざまな種類の肺癌では、遺伝子：EGFR、K-RAS、BRAF、ALK、その他多くの遺伝子が損傷を受けており、その変化は通常、いくつかの遺伝子に同時に影響を及ぼします。このような障害は、遺伝物質の構造のさまざまなレベルで検出されます：染色体の形態（核型異常）、遺伝子コピーの数（遺伝子の喪失または重複）、または遺伝子構造（再構成、遺伝子融合）、および単一のDNAヌクレオチドの障害（変異）です。肺がんの品種で遺伝子損傷はどのように検出されますか？

さまざまな肺癌の遺伝子病変は、遺伝学の進歩によって検出されます。現在、非常に多くの種類の定義された遺伝性疾患を検出することが可能です。細胞遺伝学および分子診断研究所では、がん組織細胞に特有の異常を検出および評価するためにテストが行​​われます。

肺がん：遺伝学の役割

テストの材料は、手術中に収集された腫瘍細胞です（これは通常、肺癌の場合です）。白血病の場合、腫瘍細胞は癌性の骨髄または血液にあり、リンパ腫の場合、リンパ節が影響を受けます。遺伝学者は、染色体の数と構造の変化、または特定の遺伝子やDNAの選択された領域の状態を評価できます。現代の知識と適用可能な診断原理に基づいたこれらのデータの解釈は、異常の臨床的影響の可能性を示しており、多くの種類の癌の診断において非常に重要です。 -遺伝子検査の結果は今日の臨床的決定に大きく影響します-教授は言います。 BarbaraPieńkowska-Grela、臨床医学遺伝学の専門医（腫瘍遺伝学研究所、腫瘍学センターの病理学部門）。

肺がん：遺伝子検査法

研究室では、染色体染色のさまざまな方法が使用されており、通常の形態からの逸脱を確認できます。遺伝子障害（定量的および定性的）はFISHテストで検出されます。この手法では、「DNAプローブ」、つまり特定の色素でラベル付けされた定義済み（既知）のDNAストレッチを使用します。プローブは、ALK遺伝子などの患者の癌細胞の相補的DNA配列に特異的に結合し、関連する色素により、蛍光顕微鏡でDNAの検査領域を見ることができます。染色体2で発生するALK再構成は、EML4-ALK融合を生成し、ALK遺伝子タンパク質産物の特性を変更します。複数のDNAプローブを同時に使用すると、研究された遺伝子の位置と相互関係が同時に示されます。 FISHメソッドは、腫瘍のアーカイブ資料（パラフィン切片）の検査に使用できます。遺伝的変化の分析のための資料は、腫瘍性病変を選択する病理学者によって最初に評価されます。新生物細胞における研究された遺伝子の障害は、特定の臨床状況において診断上重要である。より詳細な分子検査により、研究された遺伝子内の変化、すなわち変異を特定し、明らかに正常な遺伝子の機能に特定の障害をもたらすことができます。

肺がん：分子標的療法

がん治療の未来は分子標的療法、つまり特定の遺伝的変化を伴うがん細胞に対する薬剤の使用です。しかしながら、そのような薬物は、治療されている患者の腫瘍細胞に分子標的がある限り、非常に効果的です。このターゲットは、異常な遺伝子のテンプレートから生じる特定の変更された遺伝子/タンパク質です。分子標的が見つからなければ、最高の薬でも効果がありません。このため、標的療法の成功に必要な条件は、腫瘍細胞の徹底的な遺伝学的評価と予想される患者のコンプライアンスの決定です。