レット症候群：原因と症状

レット病または症候群は、中枢神経系の発達の深刻な障害の原因となる女性の遺伝病です。 以下は、原因とその治療法の概要です。 レット病とは何ですか？ レット症候群は、人生の最初の数ヶ月から女の子にのみ影響を与える深刻で進化的な神経障害を特徴とする遺伝的起源の疾患を指します。 この障害は、認知機能と運動機能に影響を与えます。 レット病の原因 X染色体に含まれる遺伝子であるMeCP2遺伝子（メチルCpG結合タンパク質2）の変異が障害の原因です。 しかし、レット症候群と診断された少数の女性では、この遺伝子の異常は証明されていません。 レット病の有病率 約15, 000人に1人がヨーロッパでこの障害に苦しんでいます。 レット症候群の症状 1年から4年の間 最初の症状は、一般に1歳から4歳の間に現れます。 原因不明の泣き声 接触回避（自閉症を呼び起こす）。 手の反復的な動き（ステレオタイプ化）：タッピング、摩擦。 言語開発の欠如。 精神運動遅延 不眠症 最大10年（停滞期） 知的欠陥の永続性。 発作（てんかん）。 手動ステレオタイプ。 バランス障害 リジッドメンバー。 呼吸器疾患 頭蓋周囲の減少。 自閉症の減弱と消失（コミュニケーション能力、模倣）。 10年から15年の間の症状の進化 運動障害の増加、筋肉量の減少、剛性の増加。 歩行の喪失 脊柱側osis症 言語の欠如の維持。 診断 診断は病気の症