セビリア、8月12日（EFE）.-セビリアのビルヘンデルロシオ病院の小児循環器病棟による研究では、切り捨てられた凹面および大動脈弓の欠損の18％が、それぞれの1つに影響を与える遺伝的変化の結果であると判断されました4, 000人の新生児
この遺伝的変化は、22番染色体の長腕の遺伝物質の喪失であり、この科学的研究の結論によると、全国で研究された患者の最大シリーズの1つであり、セビリア小児病院の大動脈弓の幹と異常。
研究結果は、この症候群の重要な有病率と、ダウン症候群と同様に先天性心疾患との直接的な関係を示しており、今日の病院の声明で報告されています。
マリア・エルナンデス、ホセフィナ・グルエソ、ハビエル・サンチェス、ラケル・フェルナンデス、マヌエル・モンテシーノス、ホセ・サントス・デ・ソトがこの作品の著者であり、15年前から現在までにスペイン心臓学会賞を受賞しました。小児および先天性心疾患。
小児心臓病専門医のヨセフィーナ・グルソによると、「このグループの子供の心臓病の遺伝的原因をこのような精度で知ることで、私たちは早期に行動し、これらの子供の生存と生活の質を向上させることができます」と述べています。
この研究チームは、Thick氏が説明したように、これらの患者の生涯を通じて見られる副腎疾患の手術に最適な時期と最も適切な治療法を決定するプロトコルを確立しました。
したがって、「動脈の幹」、大動脈峡部の遮断、ファロー四徴症または大動脈弓の孤立した欠陥、その他の考えられる心臓病に苦しむ子供たちは、分子遺伝学、免疫学、カルシウム代謝および形態異常の異なる検査を受けます。 。
同様に、2001年以降、家族に対して遺伝カウンセリングが実施されています。これは、同じ遺伝的状態の子供が再び生まれるリスクが最大50％であるためです。
胎児にこの障害があるかどうかは、出生前の判断で1年間予測することもできます。
セビリアの研究によって提供される知識は、子供がこの変化で生まれて以来、彼を弱め、彼を弱める免疫学的、内分泌的および神経学的な問題を発症するため、多系統性感情および高い併存疾患のこのグループの疾患のアプローチを進めるのに役立つでしょう生活の質 EFE
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