BRCA1遺伝子の欠陥が、アンジェリーナジョリーの予防的乳房切除術の原因でした。 BRCA1突然変異は本当にそれほど危険ですか？誰が遺伝子検査を受けるべきですか？
欠陥のあるBRCA1遺伝子は、乳癌と診断された患者1,000人に約1人が罹患しています。ただし、変異遺伝子を保有する女性の間では、乳がんのリスクは30〜80％、卵巣がんは11〜40％、卵管がんと腹膜がんは約10％と高くなります。
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不完全なBRCA1遺伝子：遺伝性変異
BRCA1変異は遺伝性変異であるため、女性の卵巣がんおよび乳がんの家族歴がある女性、および男性の祖先の結腸直腸がん、前立腺がん、または乳がんは特にリスクがあります。遺伝子変異の存在が必ずしも癌を引き起こすとは限らないことを覚えておく必要があります。
BRCA1遺伝子の欠陥：誰が検査すべきか？
突然変異したBRCA1遺伝子の検査は、乳がんまたは卵巣がんが1つもある家族歴がある25歳以上のすべての女性が行う必要があります。そのような人がいないときにもそれを行う価値があります。欠陥のあるBRCA遺伝子は、母親と祖母の両方から受け継ぐことができます-乳癌に苦しむことなく、欠陥のある遺伝物質の伝染を媒介する父親からも受け継がれます。以下の女性：
- 家族に悪性腫瘍の症例があった
- 50歳未満の乳がんまたは卵巣がんの家族歴
- 避妊を使用する
- 乳房に変化がある
BRCA1遺伝子の欠陥：どこでテストするか？
欠陥のあるBRCA1遺伝子の存在の検査は、ポーランド中の研究所で実施できます。ただし、腫瘍学クリニックの1つで行うのが最善です。このテストを受けるために紹介は必要ありません。遺伝的負担のある患者のグループに所属している場合は、無料でそれを行うことができます。リスクがない場合は、約PLN 300を支払う必要があります。クリニックの住所はwww.genetyka.comにあります。検査の結果、変異したBRCA1遺伝子の存在が確認された場合は、定期的な検査を受け、医師の指示に厳密に従ってください。
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