パトー症候群：原因と症状。 13トリソミーの子供の治療とは何ですか？

パタウ症候群、または13番染色体のトリソミーは、複雑な先天性欠損症の複合体です。この遺伝病を発症するリスクは、35歳または40歳以降に子供を産むことを選択した女性で増加します。パタウ症候群の原因と症状は何ですか？このタイプの病気の治療は何ですか？パタウ症候群は遺伝性ですか？

パトー症候群は、DNAの13番染色体の余分な3番目のコピーによって引き起こされる複雑な先天性欠損症の複合体です。 13番染色体トリソミーは、トリソミーの中で最もまれで最も重篤な形態であり、1：8,000〜12,000人の生まれた赤ちゃんで診断されます。医師の経験は、それが少女に影響を与えることが多いことを示しています。男性の胎児は通常、出産まで生きません。

目次：

1. パトー症候群：原因
2. パトー症候群：症状
3. パトー症候群：診断
4. パトー症候群：予後
5. パトー症候群：治療
6. パトー症候群：危険因子
7. パタウ症候群は遺伝性ですか？

パトー症候群は、DNAの13番染色体の余分な3番目のコピーによって引き起こされる複雑な先天性欠損症の複合体です。 13番染色体トリソミーは、トリソミーの中で最もまれで最も重篤な形態であり、1：8,000〜12,000人の生まれた赤ちゃんで診断されます。医師の経験は、それが少女に影響を与えることが多いことを示しています。男性の胎児は通常、出産まで生きません。

目次：

1. パトー症候群：原因
2. パトー症候群：症状
3. パトー症候群：診断
4. パトー症候群：予後
5. パトー症候群：治療
6. パトー症候群：危険因子
7. パタウ症候群は遺伝性ですか？

パトー症候群：原因

議論された染色体異常は、生殖細胞を生成する過程での不正確な、そして強調されるべきであるが、相同染色体（父親と母親）の自発的分離によって引き起こされる可能性がある。その結果、テトラド全体が配偶子の1つに移動し（1つの染色体が多すぎる、つまりn + 1）、このペアの染色体が他に移動しません。

ペアの13番目の染色体のトリソミーの原因は、バランスのとれた転座のグループに属していることもあります。これは、染色体が再配置されたときに参照できます。転座は親から受け継がれるか、受胎中に生じます。

パトー症候群：症状

• 出生前の症状

パタウ症候群は、妊娠後期に診断できます。次に、超音波検査中に、特に身体発達遅延または小頭症。

• 出産後の症状

パタウ症候群は数十の異なる欠陥で構成されているため、最も特徴的な症状は以下のとおりです。

• 低出生体重
• 筋緊張の低下
• 頭皮の喪失
• 全前脳症（前脳の不完全な分裂）
• 重度の視覚障害（サイクロプスを含む-2つの眼球の代わりに1つあります）
• 異常に発達した鼻
• 口唇裂および/または口蓋裂
• 耳介の多数の欠陥、例えば低セットオン
• 四肢の異常（例：余分な指またはつま先、「ショットガンコック」の形をした指、顕著な踵）。

さらに、心臓や腎臓の欠陥、脳や神経管の奇形、男児の停留精巣症、女児の子宮奇形を診断することができます。

なお、上記の異常は一度にすべて発生するわけではなく、その重症度は主に遺伝性疾患のタイプ（存在する余分な染色体のすべてまたは一部のみ）に依存します。

また読む：猫の悲鳴症候群：原因、症状、治療ダウン症候群-原因、経過、診断アッシャー症候群はまれな遺伝性疾患です。アッシャー症候群の症状と治療パトー症候群の原因と症状について聞いてください。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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パトー症候群：診断

• 出生前の診断

パトー症候群を最初に診断できる最初の検査は上記の超音波。疾患が疑われる場合、医師は患者に羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的な出生前検査を紹介することがあります。収集された細胞材料に基づいて、細胞遺伝学的検査が行われ、99％の確実性で疾患の存在を確認できます。

• 子供の誕生後の診断

出産後、染色体を分析して最終的な診断を下すことにより、遺伝子検査が再度行われます。

パトー症候群：予後

先天性異常の共存により、パタウ症候群のほとんど（推定80％）の子供は、生後数日または数週間以内に死亡します。 90％以上が人生の最初の年の終わりまで生きていません、患者の約5％だけが3歳に達します。

パトー症候群：治療

症状はさまざまであるため、治療は子供の健康状態によって異なります。したがって、例えば、裂けた唇や口蓋裂、あるいは心臓の欠陥を手術する必要があるかもしれません。理学療法は対症療法において大きな役割を果たします。

パトー症候群：危険因子

この遺伝病を発症するリスクは、35歳または40歳以降に子供を産むことを選択した女性で増加します。

パトー症候群のリスクを増加させる別の要因は、両親の1人が13番目のペアのバランスのとれた染色体の転座を持っていることです。

パタウ症候群は遺伝性ですか？

両親の1人が同等の転座（13番目の染色体のトリソミーの原因の1つ）を持っている場合でも、欠陥のある遺伝子を子孫に渡す必要はありません。子供が親と同じバランスのとれた転座を受け継ぐが、不快感を経験したり、発達の遅れで生まれたりする可能性もあります（リスクは平均より高いです）。妊娠が流産で終わることも起こり得ます。

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