プラダー・ウィリー症候群-原因、症状、治療

プラダー・ウィリー症候群は、遺伝的に決定された発達障害の症候群です。この病気の特徴的な症状の1つは、絶え間ない空腹感です。これは、極端な肥満につながります。空腹を満たすために、子供は食べ物を執着的に探しています。多分それらを盗むか、それらをゴミ箱から取り出します。プラダー・ウィリー症候群の原因とその他の症状は何ですか？治療はどうですか？

プラダー・ウィリー症候群（PWS）はまれな遺伝性疾患であり、その主な症状は筋肉の低血圧（筋肉の緊張が低下した状態）、性腺機能低下症（生殖器系の欠陥）、絶えず経験する空腹を満たす必要性から生じる極端な肥満です。プラダー・ウィリー症候群は、20,000人に1人の新生児に影響を与えます。 PWSからのダースほどの子供が毎年ポーランドで生まれています。彼らは口語的に「永遠に飢えた子供」と呼ばれることが多い。

プラダー・ウィリー症候群について聞いてください。なぜそれが極端な肥満につながるのですか？これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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プラダー・ウィリー症候群-原因

プラダー・ウィリー症候群は、第15染色体の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。科学者は、PWSの症状を引き起こす3つの遺伝的エラーを発見しました。ほとんどの場合、それは削除。これは、単にDNAのストレッチのフラグメントが失われることです。削除には2種類あります：タイプI、いわゆる精神運動と知的発達の遅延を含むPWSの最も重篤な症状の原因となる大きな削除、およびタイプ2の小さな削除

この病気は1950年代に科学的に説明されましたが、PWSを持つ子供の最初の像は17世紀にまでさかのぼります。スペインの画家フアンカレーニョデミランダの肖像画に描かれた、6歳の非常に肥満のドニャユージニアマルティネスヴァレーオです。

プラダー・ウィリー症候群の2番目の原因は、いわゆる母親の不眠症。異常な細胞分裂です。赤ちゃんは15番染色体の2つのコピーを母親から受け取り、父親のコピーは失われます。その結果、母親のコピー遺伝子がダウンしています。 3番目のメカニズムは、インプリンティングセンターの変異、つまりPWSの最も重要な領域を制御する遺伝子の断片です。遺伝的エラーは、父親から受け取った遺伝子を存在させますが、活動させません。

プラダー・ウィリー症候群の原因-症状

PWSの最初の症状は、胎児の動きが著しく損なわれている妊娠中にすでに現れています。胎児の心臓のリズム障害も現れます。多くの場合、赤ん坊は臀部から子宮に入れられ、帝王切開による妊娠の終了が必要です。

PWSのさらなる症状は出生直後に現れます。それから、3歳前後まで、次のような兆候が見られます。

• 子供の低体重
• 筋緊張の低下（低血圧）-子供は手の前で「あふれ」、動きが悪く、泣かない。低血圧症は、PWSの新生児の顔の表情の消失、呼吸の問題、気道の咳や清澄を引き起こします
• 弱い、または吸い込み反射がない
• 外性器の未発達
• 体重増加が悪い
• 心身の発達が遅い-この症候群の子供は生後約12か月に座り、約24か月歩き始めます。

3歳頃からあります：

• 過食症-絶え間ない空腹感、おそらく視床下部-下垂体軸の機能の障害と、軸によって活性化される内分泌経路の調節によって引き起こされ、満腹感の欠如を引き起こします。 PWSの患者は、どれだけ食べても、単に満腹感はありません。彼は食欲とは何の関係もない一定の肉体的空腹、つまり何かを食べることの抑制可能な突然の衝動を感じ、この空腹を満たすために執着的に食べ物を探しています。 PWSの患者は、食べ物を盗んだり、ゴミ箱で探したり、古くなったり冷凍された製品を食べたりすることさえできます。過食症は、PWS患者の極端な肥満につながります。

PWSの子供は高い痛み閾値を持っています

• 低身長（成長ホルモン欠乏症が発見された）
• 小さな細い手と短い広い足
• 変更された顔の特徴-この症候群の子供は、アーモンド型の目、狭い上唇、下向きの口角、鼻の狭い橋、こめかみ間の距離の短縮（額が狭い）を持っています
• 色素脱失-きれいな肌と髪、目の青い虹彩
• 性成熟の遅延（女性の最初の月経は30歳前後で発生します-ただし、陰毛と腋毛は時期尚早に現れることがあります）および性腺機能低下症、すなわち生殖器系の欠陥で、卵巣または精巣の機能不全を引き起こします
• 感情的、運動的、言語的発達の遅延。これは学習困難を引き起こし、軽度または中程度の知的障害を引き起こす可能性があります
• 睡眠の問題-軽いもの、たとえば睡眠中に目覚めること、およびより深刻なもの、たとえば睡眠時無呼吸またはナルコレプシー、
• 脊椎の頻繁な横湾曲
• 人生の後半には、行動障害が現れます-不当な怒り、怒り、さらには攻撃の発作。この症候群の子供は非常に頑固で、強迫性行動、自閉症障害（例：皮膚摘み取り）を示します。精神病性障害とうつ病は、成人患者によく見られます。

プラダー・ウィリー症候群の症状は何ですか？

出典：x-news /DzieńDobry TVN

プラダー・ウィリー症候群-合併症

プラダー・ウィリー症候群は、骨粗しょう症、2型糖尿病、極度の肥満、胃の問題（強制的な過食は窒息、中毒、急性胃膨満を引き起こす可能性があります）、ならびに血管血栓症、循環および呼吸不全を引き起こす可能性があります。腫瘍が発生することもあります。

プラダー・ウィリー症候群-診断

遺伝子検査と内分泌検査が行われ、視床下部と下垂体の機能が評価されます。肥満と性腺機能低下症が診断されます。

プラダー・ウィリー症候群-治療

新生児は摂食に問題があるため、場合によっては胃管を介した摂食が必要になることがあります。

さらに、患者には成長ホルモンが投与されます。子供が脊椎の湾曲に問題がある場合は、リハビリが必要です。後の年齢で、行動的および強迫性行動障害が現れた場合、心理的ケアが必要です。

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PWSの子どもたちは、遺伝学者、内分泌学者、栄養士、胃腸科医、理学療法士、眼科医、精神科医の管理下にあります。

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肥満とプラダー・ウィリー症候群
肥満症は、治療におけるPWS症候群の最も深刻で最も困難な合併症の1つです。 PWSの子供たちには、肥満の発症につながらないように、幼い頃から厳しい栄養体制が導入されています。 PWSの肥満患者は、いわゆる保守的、つまり身体活動に支えられた適切な食事。しかし、PWSの人が3度の肥満、いわゆる巨大（BMI-ボディマスインデックス-40+）、または非常に巨大（BMI 60+）。 PWS患者の肥満は過食症によるものであるため、肥満の外科的治療、すなわち肥満症手術はほとんど効果がありません。

彼らは両親によって見守られているという理由だけで子供たちは薄いです。

出典：x-news /DzieńDobry TVN