軟骨無形成症は、単一の遺伝子変異によって引き起こされる病気です。この病棟の患者では、最も重要なことは成長の欠如ですが、軟骨無形成症の症状は間違いなくあります。手足の長さを短くし、指の長さを減らします。現在、軟骨無形成症の治療法はありませんが、この状態に苦しんでいる患者の平均余命が一般集団に匹敵することは安心です。
軟骨無形成症は、遺伝的に決定されたまれな疾患です。この疾患の発生頻度に関するデータは出典によって異なりますが、軟骨無形成症は一般的な疾患ではありません。軟骨無形成症は4分の1から15万分の1の割合で出生するため、一般的な疾患ではありません。軟骨無形成症に苦しんでいる人々の性別に関しては、性別によるこのユニットの発生率に顕著な傾向はありません-女性と男性では、軟骨無形成症が同様の頻度で見られます。
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軟骨無形成症：原因
軟骨無形成症は、遺伝子変異の結果として発生します。この疾患は、FGFR3遺伝子（線維芽細胞増殖因子受容体3の略語）に関連する突然変異、つまり線維芽細胞増殖因子の受容体の遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子の産物は、軟骨および骨組織の再構築に関連するプロセスに関与しています-軟骨無形成症の過程で発生する遺伝子異常は、軟骨内骨化症の障害につながり、これが軟骨無形成症の症状の本質です。
ほとんどの場合、軟骨無形成症の全症例の90％でさえ、この疾患は子供の自然突然変異によって引き起こされます。これは、遺伝的エラーが患者自身で発生し、彼の両親は完全に正常な身長であり、軟骨無形成症自体に苦しんでいないことを意味します。軟骨無形成症につながる自然突然変異の出現の原因は完全にはわかっていませんが、その発生に寄与する可能性のある要因の1つは、父親の高齢（35歳以上）です。
軟骨無形成症の残りの症例では、この疾患は、軟骨無形成症の親（または複数の親）から変異遺伝子を受け継ぐことによって引き起こされます。この状況では、疾患は常染色体遺伝的に優勢です。これは、片方の親が軟骨無形成症を患っている場合、彼の子孫で病気を発症するリスクは50％であることを意味します。また、カップルが妊娠して両方のパートナーが軟骨無形成症になった場合、彼らは軟骨無形成症の子供がいる確率が50％、子供が健康になる確率が25％、子供が保因者になるリスクが25％あります。突然変異した遺伝子の両方のコピー（および軟骨無形成症におけるこの状況は致命的であり、これは胎児を殺すことを意味します）。
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軟骨無形成症に罹患している子供に関連する最初の障害は、彼の出生の瞬間から見ることができます（最初の変化が子宮内の生活の間でさえ患者で観察されることができるので、多くの場合それより早くさえ）。軟骨無形成症の最も一般的な症状は次のとおりです。
- （身体に対して）不均衡な手足、さらに、手足の中で、近位部分（身体に近い方）の顕著な短縮があります
- 額の過度の膨らみを伴う頭の周囲（巨頭症）の増加
- 鼻梁の崩壊
- 非常に短い指
- 胸の狭窄
- 軟骨無形成症の患者の手がトライデントに似ているように、指の特定の位置を持つ小さな手（微メリア）
軟骨無形成症の場合、出生直後に観察される上記の障害は、筋緊張の低下（低血圧）を伴うこともある。さらに、このユニットの子供は水頭症を発症する可能性が高く、この状態は治療を必要とする可能性があるため、軟骨無形成症の新生児では、頭蓋内の過剰な体液の蓄積を確認または除外するために画像検査が行われます。
軟骨無形成症の子供が年をとるにつれて、この疾患の症状がより顕著になる可能性があります。軟骨無形成症は成長不足が特徴です-この単位は小人症の原因の1つであり、その過程で男性は平均約131センチメートルに達し、軟骨無形成症の女性は平均して約124センチメートルになります。
残念ながら、これまでに説明された軟骨無形成症の症状は、この実体に関連する唯一の問題ではありません。さて、軟骨無形成症の患者は、脊椎の湾曲が過度に深くなる傾向があり、脊椎狭窄のリスクも高くなります。胸の構造の欠陥は、患者の呼吸障害を引き起こす可能性があります-頭の構造の解剖学的構造の違いにより-中耳の再発性感染症などの耳鼻咽喉科の障害は、軟骨無形成症の人々によく見られます。肥満は、軟骨無形成症の集団でより頻繁に報告される別の問題です。
軟骨無形成症が多くの異なる疾患に関連しているのと同じように、1つの側面を強調する必要があります-通常、それらは神経系の機能に関係しません-軟骨無形成症の患者では、その知性は通常異常ではありません。
軟骨無形成症：診断
軟骨無形成症は、赤ちゃんが生まれた後のこの個人の特徴的な症状に基づいて疑われる可能性があります。子供が軟骨無形成症に罹患している可能性があるが、妊娠中でも可能であるという疑い-医師は妊娠中に超音波検査を行うことによってそのような可能性の可能性について考える可能性があり、その間に軟骨無形成症を示唆する異常（たとえば、妊娠期間と比べて異常に大きい）が検出されます、赤ちゃんの頭の寸法）。
ただし、上記では、軟骨無形成症が疑われる方法についてのみ説明しています。病気の最終診断は、この個体に特徴的な突然変異が検出される遺伝子検査が行われた後に行うことができます。
軟骨無形成症：治療
現在、軟骨無形成症の原因となる治療法はありません。すなわち、この疾患に関連する突然変異を排除し、その影響を取り除くことができる方法です。軟骨無形成症の患者では、主に脊髄管の大幅な狭窄（外科的治療が行われる場合がある）や脊髄への圧迫、中耳の頻繁な感染など、このユニットのいくつかの合併症を発症したときに治療が主に実施されます（患者に抗生物質を処方することができます）。
軟骨無形成症の一部の患者では、その成長を増大させるために、成長ホルモン製剤をそれらに投与する試みがなされている。しかし、一部の研究者によると、この方法で得られた結果は満足のいくものではないため、現在、このような手順は物議を醸しているようです。
軟骨無形成症：予後
軟骨無形成症は、それに苦しんでいる患者の生活に確かに大きな影響を与える可能性がありますが、この個人に関連する少なくとも1つの情報は心地よいものです。この場合の良い知らせは、軟骨無形成症に苦しんでいるほとんどの人々は、一般の人々のそれよりも短くない平均余命を持っているということです。
出典：
国立人間ゲノム研究所資料、オンラインアクセス：https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
国立希少疾患資料機関、オンラインアクセス：https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
米国の資料国立医学図書館、オンラインアクセス：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
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