がんを先取りするための遺伝子研究

ポーランドの科学者は、遺伝子の病原性変異を検出する革新的な方法を開発しました。これには3つの利点があります。これは、癌の発症リスクを評価するのに役立ち、これまでに使用された分析よりもはるかに安価で、誰でも利用できます。教授Krystian J jazdewski遺伝学者、内分泌学者、ワルシャワ大学新技術センターのヒト癌遺伝学研究所、ワルシャワ医科大学ゲノム医学部長。

ポーランドでは3人に1人が癌を発症すると推定されています。それらの4分の1の病気の原因は突然変異であり、25,000人に1人の間違いです。遺伝子。グループの残りの部分では、たとえば、喫煙が原因である肺癌の場合のように、内因性または環境要因がより決定的です。

DNAの変異に起因する癌の脅威をタイムリーに検出する可能性は何ですか？そして、誰かが自分のケースのリスクの程度を確認できますか？

このような可能性は、遺伝暗号の詳細な分析によって提供されます。これについて教授と話している。 KrystianJażdżewski、遺伝学者と腫瘍学者の特別任命チームを率い、革新的なポーランドのプログラムBadamygeny.plの創始者。

• 良い遺伝子を持っているとはどういう意味ですか？

教授KrystianJźdzewski：私たち一人一人が約25,000人を持っています。遺伝子、ほぼ5000。私たちはそれらを理解することができます。つまり、それらの機能が何であり、適切な構造がどのように見えるかを知っています。この構造では、文字のシーケンスで文字が損傷した場合にどうなるかを予測することもできます。そうすると、遺伝子とその産物、それからできたタンパク質と器官が適切に機能しなくなります。これらの5000で。私たちがよく知っている遺伝子、何十万ものポイントが変更される可能性がありますが、それはこれらの変更が病気につながるという意味ではありません。私たちはこの状況で良い遺伝子を持っています。しかし、遺伝子が好ましくない損傷を受けた場合、癌などの疾患が発生します。

• DNA分析のおかげで、科学者はそれらに対するどんな病気や脅威を検出できますか？

K.J。：それらの数千があります。 1つのグループは、不整脈や心筋構造障害などの心臓病です。ここでは、遺伝子の変化が重要です。心筋肥大には遺伝的素因があるかもしれませんが、心臓に負荷をかけすぎて高血圧を治療しない限り、それは決してあり得ないでしょう。第二のグループは神経疾患、例えばパーキンソン病、アルツハイマー病です。 3番目のグループには新生物が含まれます。最後のグループを担当します。

• 平均的なコワルスキーは、彼の遺伝子に癌関連の突然変異があることをどのようにして知るのでしょうか？

K.J。：遺伝カウンセリングの一環として、特定のがんに焦点を当てた遺伝子検査は、NHF契約のある施設で無料で行うことができます。家族の負担が高い人だけが多くの基準を満たすことが認められています。たとえば、乳がんの場合、異なる世代には少なくとも3つのケースが存在する必要があります。研究
それは伝統的な高価な方法を使用して行われ、その範囲は非常に狭く、最大3つの遺伝子とそれぞれのいくつかのポイントをカバーします。私のチームが開発した方法のおかげで、癌に関連していることがわかっているすべての遺伝子を同程度の量で分析することができます。それらの遺伝子は70あり、合計で20,000以上あります。潜在的に
破損したポイント。

• 低コストでこれほど多くを達成することができたのはなぜですか。

K.J。：私たちのBadamygeny.plプログラムでの遺伝子検査にはPLN 399がかかります。世界で一番安い！残念ながら、それは払い戻されません、患者は自己負担します。このようなすべての遺伝子の分析には、ヨーロッパで約2,000の費用がかかります。ユーロ。 2年間、私たちは研究価格の最大限の引き下げに取り組んできました。私たちはそれをすべてのポールで利用できるようにしたいと考えました。必要は発明の母。ワルシャワ大学の学長は診断と治療の会社ワルシャワゲノミクスを設立しました。遺伝学者と内分泌学者が力を合わせました。最新のスクリーニング方法を開発しました。従来の手順では、遺伝子の1つのポイントが数時間研究され、同じことを研究しました
何十万ものポイントを調べて、それらのどれかが損傷していないかを尋ねます。 600のサンプルを同時に分析するため、価格は非常に手頃です。これは、調査を開始するために必要な人数の数です。

• ポーランドでは何人がこの新しい方法ですでにテストされていますか？

K.J。：プログラムは2017年5月に開始されました。これまでに4万人以上が登録しています。ポール、そして我々はほぼ10,000を調査しました。私たちは事実上すべての人に何かを見つけますが、これらは必ずしも健康にとって危険な遺伝子の変化ではありません。重要なのは、このプログラムはリスクを評価するだけでなく、病気から身を守る方法について患者に助言するためにも使用されます。各研究参加者は、個別に選択された特定の予防措置プログラムを受け取ります。

遺伝子に変異がある人では、乳がんのリスクは50〜84％、前立腺がん-16〜39％、結腸直腸がん-52〜82％、
子宮がん-25-60％、卵巣がん-11-40％。

• 定期的にテストされるだけでは不十分ですか？

l K.J。：推奨される検査のリストは平均で作成されます。たとえば、典型的なポーランドの女性は60〜65歳で乳がんを発症するため、50代のすべての女性がマンモグラムを受けるべきです。したがって、50歳で検査を開始すると、病気を非常に早期に発見できる可能性があります。しかし、乳がん患者の20％は先天性変異を発症するため、がんは早期に現れます。 50代では、これらの女性はもはや私たちと一緒ではありません。彼らは予防検査を受けた瞬間を見るために生きていません。彼らにとってリスクが非常に高いことを彼らが知っていたなら、彼らはより早く調査を始めていただろう。このグループの推奨事項によれば、25歳前後で乳房のMRIが行われ、30歳を過ぎるとマンモグラフィが行われます。

• 早期診断で誰かの命が救われるのはいつですか？

l K.J。：50歳を過ぎると、結腸癌予防の一環としての結腸鏡検査が提供されます。誰かが変異を持っている場合、彼は30-35歳で病気になることがあります。私たちはこれらの人々に25歳で最初の大腸内視鏡検査を提供し、すべてのポリープを取り除きます。もちろん、検査はまだ繰り返されます、私たちは脈をつかんでいます。だから私たちは行動する方法を知っていますが、誰でもすぐに調べても意味がありません。私たちは最も脆弱な人々を探しています。ポーランドでは、保健省が運営する高リスク患者をケアする特別なプログラムさえありますが、使用する人はごくわずかです。遺伝的に負担がかかることを知っている人はほとんどいません。

調査を利用するには、badamygeny.plで登録する必要があります。フォームへの記入には数十回かかります
分;病気になるリスクを計算するいくつかの質問があります。

• ポーランドにはそのような人々は何人いますか？

K.J。：乳がんまたは卵巣がんのリスクを高める病原性変異をもって生まれた女性は約100万人いると推定されています。男性の前立腺がんは2億人です。約50万人の極が、結腸直腸癌を発症するリスクを高める突然変異を伴って生まれました。私たちの夢は、これらのすべての人々を見つけ、彼らが将来病気になったり、病気を100％で治すことができる早期の段階で気づいたりしないように予防を管理することです。

• それでは、最新の研究からどのように利益を得ますか？

K.J。：badamygenyのWebサイトで登録する必要があります。 pl。フォームへの記入には数分かかります。病気になるリスクを計算するいくつかの質問があります。これには特別なアルゴリズムがあります。私たちが正直に答えるほど、結果はより正確になります。質問は、食事、活動、薬、病気の家族歴に関係しています。私たちの患者の大部分は家族歴を知らず、この研究は彼らにとって特に価値があります。この歴史は彼らの遺伝子にあるからです。両親や祖父母の世代では、誰かが確かに特定の種類のがんに苦しんでいると私たちは時々彼らに話します。患者はPLN 399を支払った後、同意書を印刷してポーランド各地に点在する採血ポイントの1つに報告し、4 mlの血液を寄付します。地図はプログラムのウェブサイトにあります。現在、残りの599サンプルを他のユーザーから収集するには、約7日かかります。テスト結果は、約10週間後にプログラムWebサイトの個人アカウントに表示されます。そこでは、既存の突然変異、疾患のリスク評価、および個々の推奨事項に関する情報が見つかります。癌を発症するリスクが高い人々は、遺伝学者、腫瘍学者、心理学者との無料相談に招待されます。

• 誰かが来ないのですか？

K.J。：すぐに来たい人もいれば、情報に慣れて考えを集めるのに時間が必要な人もいます。一般に、このメッセージは心理的に非常にストレスを伴いますが、一方で、恐怖や不確実性を克服するのに役立ちます。患者は時々言う：「それはとにかく私を待っているだろう、そして違いは私が今それを知っていて、それに反対して行動できることである。」

• あなたは100％またはゼロの癌リスクを持つことができますか？

K.J。：遺伝子に変異がなくても、環境的要因または内因性要因によって病気にならないという意味ではないため、ゼロは決してありません。また、これをアルゴリズムで考慮します。たとえば、母集団レベルでのリスクは、乳癌では12％以下、結腸直腸癌では6％以下です。高リスクの変異は、疾患を発症する確率を約87％に高めます。ただし、結果が100％になる場合もあります。欠陥があると、ほとんどの場合、病気につながるそのような遺伝子がいくつかあります。これは甲状腺癌を引き起こすRET遺伝子の場合です。

• あなたは何人の高得点を見つけましたか？

K.J。：毎週600件の結果が得られますが、25〜30人に変異があり、疾患を発症するリスクが高いです。私たちは潜在的に彼らの命を救います。予防行動計画を順守していれば、自分でやります。そのため、プログラムの最初から、400人以上に警告しています。私の夢は、自分の健康に良いことをしたいすべてのポーランド人をテストすることです。私たちの患者のほぼ75％は女性で、大多数は25〜40歳です。私たちは大人だけをテストします。みんなで決めてほしい。

• なぜすでにがんを持っている人は、すべての遺伝子を検査すると報告しているのですか？

K.J。：変異のある患者の治療方法は異なります。通常、そのような人では病気はより攻撃的です。西欧と米国では、遺伝子検査は癌患者で日常的に行われています。これは、治療方法をより適切に選択し、別の癌のリスクを最小限に抑えるのに役立ちます。たとえば、結腸直腸癌の場合、遺伝子の変異は他のタイプの癌のリスクを高めます。結腸直腸癌で女性の命を救うこともありますが、5年後に子宮癌が原因で彼女を失いました。子宮癌は、彼女が両方の癌の原因である突然変異を持っていることを知らなかったため、彼女が探していなかったためです。ポーランドでは、乳がん患者のごく一部が診断時の遺伝的状態を知っており、通常、検査された遺伝子にはいくつかのポイントがあります。 BRCA1とBRCA2のすべての不測の事態を調査しています。合計6,000件あります。だから診断後も患者さんが来てくれます。

• がんをなくすためにDNAを妨害することは可能でしょうか？

K.J。：この分野で科学は非常に急速に発展しています。 2003年に最初のゲノムを人類として、2007年に2番目のゲノムをシーケンスしました。10年が経過し、すべての人がDNA全体の検査を行うことができます。私たちはすでに、遺伝子の欠陥部分を変更できる実験技術を持っています。 5〜10年後には人々を癒すためにそれを使うことができると思います。