クラッベ病（グロボイド白質ジストロフィー）は、あまり知られていない非常にまれな遺伝性疾患であり、主に末梢神経系および中枢神経系に影響を及ぼします。古典的には、クラベ病は新生児に影響を与えますが、それは人生の後半にも発生する可能性があります。ほとんどの場合、クラベ病は約2歳で死亡します。クラッベ病の原因と症状は何ですか？治療とは？
目次：
- クラッベ病-原因
- クラッベ病-症状
- クラッベ病-診断
- クラッベ病-治療
- クラッベ病-チャールズの物語
クラッベ病（グロボイド白質ジストロフィー）は、貯蔵病とミエリンの適切な構造に必要な酵素の欠乏または欠如、すなわち神経線維を囲む物質で構成されます。
この欠陥の結果、ガラクトセレブロシドが過剰になり、中枢（中枢）および末梢神経系の機能が阻害されます。その結果、筋肉や神経の進行性機能障害が発生すると言われています-Assoc氏は述べています。ハブ博士。 n。オルファネットポーランドのコーディネーターであるワルシャワの研究所「小児記念医療センター」、代謝性疾患、内分泌学および糖尿病学部長、Jolanta Sykut-Cegielska氏
クラベ病はまれな疾患の例ですが、EUでの推定患者数は24万人を超えています。そのほとんどは遺伝性であり、臨床経過は重度です。彼らはしばしば生命への脅威をもたらすか、慢性障害を引き起こします-専門家を追加します。
クラッベ病-原因
クラッベ病の原因は、ガラクトセレブロシドとガラクトシルスフィンゴシン（サイコシン）からのガラクトースの加水分解を触媒するリソソーム酵素ガラクトセレブロシダーゼをコードするGALC遺伝子（14q31）の変異です。
グロボイド白質ジストロフィーは、デンマークの神経学者クヌードハラルドセンクラッベが最初にこの病気について説明した後、クラッベ病と呼ばれています。
サイコシンの蓄積は、中枢および末梢神経系の脱髄をもたらします。
この疾患は常染色体劣性遺伝する。これは、病気が発生するために、人は同じ遺伝子の2つの変更されたコピー（各親から1つの変更されたコピー）を継承しなければならないことを意味します。
人が1つの変更されたコピーと1つの正しいコピーを継承する場合、正しいコピーの存在が変更されたコピーの存在を補うため、ほとんどの場合、その人は健康なキャリアになります。
保因者であるということは、影響を受けないということですが、ペアの1つの遺伝子の変更されたコピーを運び、それを子孫に渡すことができます。
クラッベ病-症状
病気には4つのタイプがあります：¹
- 乳児型（「クラシック」とも呼ばれる）-最も一般的-生後6か月以内に発症
- 子フォーム-6か月から3歳までの発症
- 青年期の形態-3から10年の間の発症
- 大人の形（希少）-10歳以上
ポーランドの文学では、青年の存在の報告はなく、英語の言語では、それらは散発的に見られます。また、この問題に関心を持つ科学者はほとんどいません。これは、社会の観点から見た問題の規模が小さく、このタイプの研究に関連する資金が不足しているためと考えられます。
乳児の症状は生後2〜6か月の間に現れ、疾患の経過は3つの段階に分けられます。
患者は嚥下および呼吸障害、失明および難聴をすぐに発症します。乳児は通常2歳までに死亡します-Assocは言います。ハブ博士。 n。ヨランタシクートチェギエルスカ。
- ステージI-過敏症、こわばり、頭の保持の不十分な制御、摂食困難、定期的な親指の締め付け、体温上昇のエピソード、発達遅延
- ステージII-後斜筋、ミオクローヌス痙攣、発達の退行、手の握り、視力喪失による筋肉緊張の増加の攻撃があります
- ステージIII-筋肉の緊張が低下し、失明および聴覚障害が発生します
患者は、一般的に呼吸器感染症により、2〜3歳になる前に植物を生んで死亡します。
後期乳幼児/青年期（1-8歳）および成人（> 8歳）では、発症時の症状はさまざまであり、疾患の進行もさまざまです（一般的に、高齢の患者ほど遅い）。
乳児型/青年期の患者の症状は乳児型に見られるものと似ていますが、成人の初期症状は次のとおりです。
- 弱点
- 歩行障害（痙性対麻痺または運動失調）
- 重度の感覚異常
- 末梢神経障害の有無にかかわらず、片麻痺および/または失明
認知機能の低下はさまざまで、成人には見られないことがよくあります。
クラッベ病-診断
診断は、症状、神経学的検査、および酵素検査と遺伝子検査の結果に基づいて行われます。
クラッベ病-治療
治療は、発症前の乳児患者では造血幹細胞移植に限定され、軽症の場合は発症が遅い。この治療は病気の進行を遅らせることが示されています。
他の治療選択肢（すなわち、シャペロンタンパク質療法、酵素補充療法、遺伝子療法）は現在動物モデルで調査中です。
また読む：ハンター症候群-ムコ多糖症II型チェディアック東症候群の症状と治療：原因、症状、治療ゴーシェ病-原因、症状、治療専門家の意見Doc。ハブ博士。 n。オルファネットポーランドのコーディネーター、CZD Institute、代謝疾患、内分泌学および糖尿病学部長、Jolanta Sykut-Cegielska氏孤児の病気を飼いならすために
ポーランドでは、問題は、環境の全般的な誤解（医師の間でも）に関連して、患者とその家族の孤立感のために孤児と呼ばれるこのような希少疾患の存在に対する認識が低いことです。
そのため、EU諸国でこれらの疾患に関する公的協議を開始した欧州委員会のイニシアチブが非常に重要です。協議の目的は、患者に関する知識を広め、診断を改善し、患者の治療とケアを利用することです。
まれな病気の患者は、他の患者と同じ予防、診断、治療を受ける権利を持っているべきです。すべての利害関係者にインターネット情報サービスhttp://www.orpha.net/を使用することをお勧めします
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希少疾患とは？ポーランドのまれな病気の診断と治療...クラッベ病-チャールズの物語
カロルは1995年6月19日に生まれました。彼は私たちの最初の憧れの子供でした。すべてが予定通りに進んでいました。最初は結婚式で、それから自分のアパートと子供です。妊娠と出産は平穏無事でした。カロレクはよく食べ、成長し、3か月の年齢で頭を上げ始めました。
彼が生後6か月未満のときに、同じ年齢の子供と友達が訪問しました。そのとき、カロレクがその少年とは異なる振る舞いをすることに初めて気づきました。彼は非常に無気力で、はるかに可動性が低かった。私たちは彼を見始めました。
すぐに彼と一緒に診療所の医者に行きました。医師は、小さな子は栄養失調であると言い、授乳クリニックでの診察を勧めました。私はカロルに母乳を与え、かなりたくさん食べました、そして彼は確かに衰弱していませんでした。
1か月ほど経ってから、偶然に-私的な知り合いのおかげで-私たちは子供たちの記念保健研究所に自分自身を見つけました。カロレクは研究のために病院に滞在しました。私たちは彼らの結果を非常に素早く知りました。私はその訪問を決して忘れません。
代謝部門の医師は、カロルは特定の酵素の欠乏または完全な欠如をもたらす遺伝的起源のまれな代謝性疾患であるクラッベ病に苦しんでいると述べました。治療法はありません。
私たちは息子の状態が次第に悪化し、そのような子供は通常2歳未満で死亡することを学びました。ホスピスから出発のチラシをもらいました。ショックでした。夫は緊張に我慢できず、医者に何かを叫んだ...
クラッベ病の子供は通常2歳未満で死亡します
これまでのところ、どのように生き残ったのかわかりません。できるだけ考えないようにするために、病気の息子の世話に関連する日常の活動に焦点を当てました。そして、それはますます困難になりました。
神経障害が進行しました-カロレクは視力を失っていました。彼はどんどん飲み込むのに苦労し、窒息していました。私は彼に餌を与え、プローブを通して彼を飲まなければなりませんでした。散歩であっても、気道からの分泌物を吸い上げるために電気吸引装置なしで動く場所はありませんでした。
本当に大変でした。時には、心理学者と2人の若者というホスピスワーカーが訪問しました。私は彼らにとても感謝しています。彼らは何が起こっているのかに関わった唯一の人々でした、彼らは私の苦しみの中で私に同行しました。
彼らは不幸に対処する方法を知らないので、人々は通常そのような病気の子供を持つ家族を避けます。さらに、それが非常にまれな病気であるという事実によって、疎外感と誤解の感覚が強まりました。
カロレックは、最初の誕生日から10日後の夜、眠っている間に亡くなりました。私たちの息子は、神経系の適切な機能に必要な酵素なしで生まれました。これは珍しい遺伝性疾患で、両親には異常な遺伝子が1つあります。
これは劣性遺伝子-私と私の夫の健康に影響はありませんが、そのような遺伝子を持つ2人が出会うと、子供が両方の劣性遺伝子を受け継いで病気になるという高いリスク（25％）があります。
両方のパートナーがそのような遺伝子を持つ確率は非常に低いですが、それは残念ながら私たちのケースでした。私たちは「運命に選ばれている」と苦々しく言うことができます。
知る価値があるポーランドのクラベ病はどこから来たのですか？
ポーランドのクラベ病はおそらくスウェーデンの大洪水と関連しています。¹今日、ヨーロッパでクラベ病の有病率が最も高い国から突然変異対立遺伝子の蔓延を引き起こした可能性があります。当面の間、これらの仮定は、遺伝子検査によってのみ検証できる作業仮説のままです。remain
クラッベ病を扱うロッテルダムのクリニック
カロレック病と診断された直後に検査を実施しましたが、別の子供をもうけると決めた場合、私たち自身の責任でそれを行うと聞きました。家族の夢をあきらめるのは難しいですが、やってみるのが怖かったです。
しかし、しばらくして、オランダのロッテルダムにあるクラッベ病を治療する診療所が見つかり、出生前の検査から子供が病気になるかどうかを判断できたと言われました。それから私たちは試みをしました。私はすぐにそして何の問題もなく妊娠しました。
21週目に羊水穿刺を行い、採取した羊水サンプルをオランダに送りました。テスト結果は1ヶ月ほど待ちました。彼らはファックスでCZDに来ました。そして、彼らは文のようでした-私たちの2番目の子供のための死刑。
私たちはそれが再び少年であり、彼が再びこの酷い病気に苦しんでいることを発見しました。妊娠をやめなければならなかった。苦しみだけで子供を産み、ゆっくりと避けられない死を非難するのは残酷です。私たちはそれが何を意味するかをすでに知っていました。
しかし、あえて「妊娠終了」を思い出させてくれる人もいました。この状況で女性に子供を産ませるには、無情で想像力を欠くにはどのくらいかかりますか？しかし、私は触れるのは簡単ではありません。
私は強くなければならないことを知っていた、私は対処しなければならなかった、私は絶対に壊れることができなかった。そして私は強かった。 2回失敗した後、私の生まれながらの楽観主義者である夫でさえ少し壊れました。それについて話すのをためらった。しかし、そのような危機的状況では時々そうなりますが、私たちはお互いから離れませんでした。
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1997年の終わりに、私は3回目の妊娠をしました。羊水穿刺が再び行われ、1か月後に検査結果が出ます。彼らに会うのが近ければ近いほど、私は恐れた。金曜日の午後で、仕事中だったのを覚えています。電話は午後３時過ぎに鳴った。
私は思った：今地獄は誰を呼んでいるのか？もうすぐ週末です。オランダからの結果が来たばかりで、私たちの子供は健康であると言ったのは、子供記念保健研究所の女性でした。震えを感じた。だからそれは可能です！私は普通の健康な子供、息子を出産します。なんという安堵、何という喜びか！絶え間ない恐怖の中で2年間生活した後。
出生前検査のおかげで、赤ちゃんには他に深刻な欠陥、特に神経管の欠陥がないこともわかっていました。そのような知識は非常に貴重です。しかし、もちろん、恐れは私を完全に放棄しませんでした。私が経験したことの後で、より強い収縮のたびに、追加の検査のたびに私は不安になりました。幸運にも、妊娠は順調に進み、1998年7月23日にヤクブが生まれました。
大きくて健康的で美しい少年。彼が小さい頃、私はすべてについて震えました-彼が夜にしゃっくりをしたとき、私は彼と一緒に医者に行きたかったです！ Jakubが他の健康な子供と同じように扱われることを理解するのに長い時間がかかりました。たとえば、カロレクが窒息して窒息していた恐ろしい瞬間を思い出したので、私は彼のすべての食事を長い間混ぜていました。
私はいつまでも過保護な母親になるでしょう...しかし、Jakubは素晴らしく成長しました：彼は速く成長しました、彼はめったに病気になりませんでした、彼はかなり早く話し始めました、そしてそれが歩くことになると...うーん、私は非常に思い出に疲れました。
この小さな男の子は実際にはまったく歩いていませんでした、彼は走っただけです！彼は私が知っている最も忙しい子供でした-まるで彼は足に内蔵モーターを持っていたかのようでした。それは数年続いた。動きは常に彼の要素です。すでに7歳のとき、彼は素晴らしい水泳とスキーをしました。今日、9歳のとき、彼はレギアでホッケーを訓練し、非常によくやっています。
予期しない妊娠-ストレスと赤ちゃんが遺伝病のリスクがあることへの恐怖
私たちは一人の子供が欲しかったわけではありませんが、Jakubが学校に行くときに2人目の子供を計画していました。一方、彼の3歳の誕生日の直後、私が妊娠していたことがわかりました。
私は興奮していませんでした。私は出産休暇の後に仕事に戻りましたが、勉強を続けて博士号を書きたかったのです。私の生活は安定していて幸せでした-私たちは家を建てました、私の夫のビジネスは繁栄しました。
そしてここにすべてが戻ってきました、恐怖が戻ってきました。私は恐れていました。私はすべてのテストを再度行って結果を待つことはしたくありませんでした。大変な時期でした。研究の資料は21週目に取られ、結果は1か月後に判明することを覚えておいてください。
ロバートは私を元気づけて私を安心させようとして、すべてがうまくいくと私に納得させました...そして、それはそうでした。研究結果は成功した。ルートヴィクは2002年3月23日に生まれました。彼が世に出たので、もう一人の子供が生まれるのに良い時だったのか疑いもなく、今日は彼がそこにいないかもしれないとは思えません。
彼は兄とは完全に異なります-穏やかで、より反射的です。彼が小さかったとき、彼はしばしばいくつかの年齢的な洞察で私たちを驚かせました。 5歳でピアノを始める。彼が最後のクリスマスの間に彼の最初のクリスマスキャロルを演奏したとき、私たちはとても感動しました。
私は2人の子供を失い、母親が持っている最悪の瞬間がありました。今日、私には2人のすばらしい息子がいます。人生は私たちが望んでいる方法を常に実現するとは限りません。しかし、最も重要なことは希望を失わないことです。あなたは運命が変化し、悪い時代の後にはより良いものが来ると信じなければなりません。やりました。
参考文献：
1.JastrzębskiK.、Klimek A.、Krabbeのグロボイド白質ジストロフィー-多くの顔を持つ病気？、 "News Neurologiczne" 2008、No。8
このテキストは、「Mジャクママ」の月刊誌Agnieszka Roszkowskaの記事からの抜粋を使用しています。
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