フォンヴィレブランド病-原因、症状、治療

フォンヴィレブランド病は、最も一般的な先天性出血素因です-その本質は、血液凝固の障害であり、過剰または長期の出血の傾向によって現れます。そのような出血は非常に深刻であり、場合によっては致命的なことさえあります。フォンウィルブランド病の原因と症状は何ですか？治療とは？

フォンウィルブランド病（vWD）は、血液中の凝固に不可欠なタンパク質であるフォンウィルブランド因子の機能の欠損または機能障害に関連する先天性出血障害です。 vWD因子は、血小板が互いに傷口の端にくっつくのを助け、出血を止めます。さらに、vWDは別の凝固因子（第VIII因子）と複合体を形成して、分解から保護します。

フォンヴィレブランド病は、最も一般的な先天性出血性疾患です。100万人あたり125人の頻度で発生します。これは、血友病AとBを合わせた場合の2倍の頻度です。

フォンヴィレブランド病について聞く。この出血性疾患の原因と症状について調べます。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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フォンヴィレブランド病-原因

フォンウィルブランド病には3つのタイプがあります。

タイプ1（軽度、定量的）は、フォンウィールブランド病の最も一般的なタイプ（症例の70％）です。これは、フォンヴィレブランド因子のわずかな不足が原因です。この病気は常染色体優性遺伝様式で受け継がれ（遺伝子の正常なコピー1つと欠陥のあるコピー1つが遺伝するが、欠陥のあるコピーが優勢になるか、正常なコピーよりも重要になる）、男性よりも女性に多く見られる。

フォンヴィレブランド病は遺伝性です-両親から受け継がれます

タイプ2（定性的）-この場合、フォンヴィレブランド因子は正しい量で生成されますが、その構造と機能は妨げられます。病気は常染色体劣性または優性の方法で遺伝する可能性があります（病気のサブタイプに応じて-2A、2B、2Nおよび2M）。

タイプ3（重度;フォンヴィレブランド因子は事実上ありません）は常染色体劣性遺伝します（疾患の症状が発生するためには、変更されたコピーを各親から継承する必要があります）。このタイプのフォンヴィレブランド病の患者は通常、1型の親の子孫です。

先天性フォンヴィレブランド病と同様に発症する後天性フォンヴィレブランド症候群（AvWS）もあります。この場合、vWS因子の活性の不足または障害は、その因子に対する自己抗体の作用の結果として最も頻繁に発生します。この疾患は後期に発生し、ほとんどの場合、リンパ増殖性疾患、心血管疾患、自己免疫疾患、一部の非血液系悪性腫瘍などの他の疾患を伴います。

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フォンヴィレブランド病-症状

フォンウィルブランド病の症状には次のものがあります。

• 鼻血-これは最も一般的な症状です
• あざができやすい傾向

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• 女性では、重くて長い期間が重大な問題です
• 歯肉出血
• 胃腸出血

それに加えて：

• 外傷性出血
• 女性では、産後出血
• 術後出血

1型フォンウィルブランド病は軽度ですが、65％だけが病気の人には明らかな症状があります。

タイプ2では、出血の重症度はさまざまですが、通常は中程度です。

3型では、鼻や歯ぐきからの出血やあざができやすいほか、約50％。症例には、自然出血や外傷後の筋肉出血などがあります。

重要

重い時期はありますか？フォン・ヴィレブランド病かもしれません

パッドまたはタンポンの交換が1時間以上必要な重い期間の女性、鉄欠乏性貧血の原因、または直径2.5 cmを超える血栓がある女性は、フォンウィルブランド病を確認する必要があります。

フォンヴィレブランド病-診断

2008年のポーランド血液学会および輸血医学協会の推奨によると、フォンヴィレブランド病が疑われる場合、次の検査が行われます。

• 基本的な（スクリーニング）テスト-血小板数と凝固図による血球数、すなわちプロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）、フィブリノーゲン濃度とトロンビン時間（TT）
• 第VIII因子活性、リストセチン補因子活性およびフォンヴィレブランド因子濃度の評価

タイプ3の疾患では、テストにより出血時間が著しく延長され（20分を超える）、第VIII因子およびフォンヴィレブランド因子の抗原活性が低下します。補因子リストセチンの活性も低下します。タイプ1および2では、出血時間とフォンヴィルブランド因子抗原および第VIII因子活性の両方が正常範囲内である可能性があります。通常、補因子リストセチンの活性は低下します。

2型フォンヴィレブランド病を診断するときは、疾患のサブタイプを互いに区別するために特別なテストが行​​われます。

フォンヴィレブランド病-治療

治療の目的は、出血を予防して治療することです。患者はデスモプレシンを投与されます-薬剤は、保存されたフォンヴィレブランド因子を血中に放出することです。さらに、欠乏症を補うために、患者はvWDを含む血漿由来の第VIII因子濃縮製剤を投与されます。

治療には、凝固促進薬、ホルモン薬、および組織の接着剤などの外用創傷を閉じる局所製剤も含まれます。

参考文献：

MariańskaB.、Fabijańska-MitekJ.、Windyga J.、 血液学における臨床検査、PZWL Medical Publishing、ワルシャワ2003

SokołowskaB.、 フォンヴィレブランド病-最も一般的な血漿出血障害、「Menopausal Review」2010、No。4