通常、ニューロンと呼ばれる神経細胞は、出生時に神経突起の激しい延長と分岐を経験します。 この間、ニューロンはダウン症候群の細胞接着分子またはDscamと呼ばれる遺伝子のタンパク質を高レベルで産生し、この段階の後、成長とタンパク質のレベルは低下します。
ただし、ダウン症候群、てんかん、その他の神経障害の患者の脳では、Dscamの量は依然として高いままですが、ニューロンの発達に対するその高Dscamの量の影響は不明です。
UMライフインスティテュートのBing Yeは、ショウジョウバエのショウジョウバエでは、ニューロンのDscamタンパク質の量が、ニューロンが他の神経細胞との接続を形成する前に突起を伸ばすサイズを決定することを発見しました、したがって、Dscamタンパク質の過剰生産は異常に大きな神経突起につながります。
Yeはまた、Dscamの存在量を調節するために収束する2つの分子経路を特定しました。 1つは、神経再生に関与するダブルジップロイシンキナーゼ（DLK）であり、Dscamタンパク質の合成を促進します。もう1つは、脆弱X精神遅滞タンパク質（FMRP）です。 Dscamタンパク質の合成を抑制する欠陥があります。 ヒトはこれらの遺伝子をショウジョウバエと共有しているため、Yeによると、DLK-FMRP-Dscamの関係は、治療的介入の可能なターゲットを示しています。
ダウン症候群などの神経障害には多くの遺伝子が関与しており、分子欠陥がどのように病気を引き起こすかを知ることは複雑です。 「ニューロンの発達におけるDscamの機能の重要性のため、その欠陥はダウン症候群の側面である可能性が非常に高い」と医学部細胞生物学の助教授であるYeは述べた。 UMの。
この科学者の次のステップは、マウスでのDscamの過剰発現の影響をテストして、神経系の発達と動物の行動がどのように変化するかを調べることです。 米国国立遺伝医学図書館のデータによると、ダウン症候群は新生児830人に約1人に発生し、米国の推定250, 000人がこの病気にかかっています。
出典：www.DiarioSalud.net
