欠陥のあるBRCA1遺伝子はなぜそんなに危険なのですか？ BRCA1遺伝子について何を知っていますか？

欠陥のあるBRCA1遺伝子は、健康と生活に深刻な脅威となる可能性があります。 BRCA変異は、乳がんでは卵巣がんのリスクを30〜80％増加させ、卵巣がんでは卵巣がんと腹膜がんのリスクを約10％増加させます。欠陥のあるBRCA1遺伝子を危険にするのは何ですか？

欠陥のあるBRCA1遺伝子は、乳がんおよび/または卵巣がんを発症するリスクを大幅に増加させます。どうして？この遺伝子の変異が原因で、細胞分裂の制御を停止し、免疫を過剰に増加させる可能性があるためです。 BRCA 1の損傷は、女性の乳がんと卵巣がん、男性の前立腺がんの発生が原因ですが、変異はほとんどの患者で発生しません。 BRCA1の損傷は、腹膜および結腸の腫瘍性変化にますます関連している。

BRCA1遺伝子：構造と役割

BRCA1遺伝子は、人体に見られる最大の遺伝子の1つです。 BRCA1は損傷したDNAの修復に関与しています-いわゆるサプレッサー遺伝子。これらの遺伝子のグループは、細胞増殖のプロセス（ゲート遺伝子）を阻害し、細胞の遺伝的バランスを維持することを可能にするプロセス（いわゆるケア遺伝子）を安定させる役割を果たします。 BRCA1（およびBRCA2）変異は、過剰な細胞分裂を引き起こし、がんを引き起こす可能性があります。

BRCA1遺伝子が変異した場合はどうすればよいですか？

BRCA1遺伝子の保因者であることを知っている女性は、予防策を講じる必要があります。ホルモン避妊薬をやめ、定期的な検診を受け、35歳以降にマンモグラフィを受けます。予防的乳房切除術も解決策となります。多くの遺伝学者は、乳がんを発症するこの遺伝子の保因者にも、最初の手術中に健康な乳房を切除するよう奨励すべきであると信じています。さらに、遺伝学者は、40歳以上の女性には、卵管の結紮または卵巣の摘出を推奨しています。このような治療法は、新しいがんの原因となる可能性のあるエストロゲンの影響を減らすように設計されています。