骨の線維性異形成：原因、症状、治療

線維性骨異形成は、まれな増殖性骨疾患です。 1つまたは複数の骨にのみ影響を及ぼし、痛みのみに現れます。私たちはまだその形成の原因についてほとんど知りません。痛みに加えて、線維性骨異形成の症状は何ですか？効果的に扱えますか？

線維性骨異形成は、その頻度を正確に決定することを困難にするまれな疾患です。すべての良性骨腫瘍のうち、約7％を占めています。性別、人種、居住地によって疾患の発生率に違いはありません。変更は10歳以前でも発生し、長期間続く場合があります。

骨の線維性異形成：原因

線維性骨異形成の発症の正確な原因はまだ不明です。遺伝子の変異の仕方は不明ですが、この疾患は遺伝性であると疑われています。

重症の場合、病気を引き起こす遺伝的変化も内分泌腺の機能に影響を与えます。カフェオレブロッチ型の皮膚病変も共存している場合は、マッキューン・オルブライト症候群と診断します。

長年の観察により、突然変異は遺伝性ではなく、病気の親の子供でのその発生のリスクは集団ベースであることが示されています。
患者は、骨格合成の調節に関与する異常に構造化されたタンパク質を持っています。欠陥のあるタンパク質に反応して、骨細胞は常にスタンバイ状態にあり、これにより海綿骨断片が異常な線維性組織に置き換わります。

骨の線維性異形成：症状

異常な細胞の成長には何年もかかりますが、病気は長い間無症状のままです。最初の症状は患部の痛みであり、ある時点で絶えず発生するまで、時間とともに悪化します。歩き方やジョギング時に不快感が悪化し、休息後は軽減するのが一般的です。

病変は人間の骨格のどの骨にも見られますが、多くの場合、下肢、肋骨、上腕骨、骨盤、頭蓋骨の長骨にあります。また、最初の症状は病的な骨折です。骨組織の不適切な代謝のために、そのような骨折の治癒は困難であり、変形が起こります。高齢の患者に症状が現れると、年齢別の変性変化と間違われることがあります。

線維性骨異形成には3つの臨床形態があります。

• 単骨形-この疾患は片方の骨のみに影響を及ぼし、最も一般的です（70％）;予後が最もよく、通常は思春期に現れ、骨の成長が終わると消えます
• 多骨性形態-少なくとも2つの骨の関与を伴う;それは患者の約25％に見られます。予後が悪く、症状が早く現れ、重症で、病気の進行が早い
• 内分泌障害のあるフォーム-子供で発生し、内分泌腺と細胞の色素産生に重大な損傷をもたらす可能性があります。思春期早発症、甲状腺機能亢進症、副腎皮質が観察されます

骨の線維性異形成：研究

通常、診断は、主にX線、CT（コンピュータ断層撮影）などの画像検査と組み合わせた臨床症状に基づいて行われます。これで十分でない場合は、変化が生じた骨からサンプルを採取できます。

骨の線維性異形成：治療

疾患の臨床経過は大きく異なる可能性があるため、治療は常に個別でなければなりません。骨折のない単一の発生が観察されるだけです。鎮痛薬が投与されることがあります。さらに、ビスフォスフォネートが使用されます。これはおそらく病的病変の代謝を弱め、多くの患者では痛みの重症度も軽減します。より重篤なケースでは、外科的介入が必要です：健康な骨組織の縁で病理学的焦点を除去するか、病理学的焦点を掻爬し、金属インプラントと骨セメントで移植または安定化を実行します。