ゴーシェ病-症状

ゴーシェ病は、肝臓、脾臓、骨髄などの特定の臓器に脂質が蓄積することにより発生します。 この蓄積は、遺伝子変異によるタンパク質合成の機能不全によるものです。 欠乏したタンパク質は酵素であり、その作用の欠如はグルコセレブロシドの蓄積を引き起こし、これは生物、マクロファージの防御に関与する細胞の適切な機能を妨げる。 「病気」細胞はゴーシェ細胞と呼ばれます。 これは遺伝性疾患であり、罹患者の両親から伝染します。 この病気は、ほとんどの場合ユダヤ人女性に影響を及ぼし、小児期に現れ、徐々に進化します。 感情の強さや症状に応じて、いくつかの症状が現れます。 症状 ゴーシェ病は： 肝腫大と呼ばれる肝臓のサイズの増加; 脾腫と呼ばれる脾臓のサイズの増加; リンパ節のサイズの増加、またはリンパ節腫脹; 感染症に対する感受性の増加; 血中の赤血球の数を減らすことによる貧血。これは頻脈や疲労などの症状を引き起こします。 血小板減少症または出血傾向のある血小板数の減少; 骨の痛み; 最も重篤な形態では、子供の精神運動発達の混乱、異常な筋緊張および異常な運動を伴う神経学的変化が現れます。 診断 臨床症状がある場合のみ、信頼できる診断を下すことはできません。 したがって、赤血球と血小板の不足を強調する血液検査を含む追加の検査を実施する必要があります。 特定の検査により診断が確認されます。それは、欠乏酵素であるグル