皮膚および神経疾患、または神経外胚葉性異形成としても知られているファコマトーシスは、主に皮膚と神経系に影響を与える先天性の発達障害です。異常はしばしば他の臓器にも影響を及ぼします。誰が病気を発症するリスクがあるのか、そしてどのようにしてファコマトーシスが現れるのかを知ることは価値があります。
ギリシャ語のファコマトーシス phakoma つまり、母斑、染み）は70を超える疾患のグループ、つまりさまざまな組織の発達障害であり、最も一般的なのは皮膚の変化と神経系の変化を示す神経学的症状です。
これらの異常は、両方のシステムに共通の起源（外胚葉と呼ばれる胚葉）があるという事実に関連しています。さらに、損傷は血管系に影響を与える可能性があり、まれに内臓に影響を与える可能性があり、新生物への傾向が増加します。
湿疹：原因と種類
phakomatosisの原因は、ほとんどの場合、単一の遺伝子の変異であり、各疾患に特徴的であり、それらの結果は、3〜4週間の胎児期の発達障害です。
まさに「ファコマトーシス」という名前は、これらの疾患の1つである結節性硬化症の過程で発生する網膜の結節の最初の用語に由来しています。
水晶体症の発生率は大きく異なりますが、最も一般的なのは2000人の出生ごとに発生するもので、最もまれなものから数百万ごとに発生すると推定されています。
これらの障害のリスクは、両親のライフスタイルや妊娠の経過に依存していません。これらの疾患の遺伝的原因により、効果的な治療法はなく、その経過は通常慢性的で進行性です。
最も一般的なphakomatosesは：
- 神経線維腫症1型
- 神経線維腫症2型
- 結節性硬化症
- スタージウェーバー症候群
- フォンヒッペルリンダウ症候群
- 運動失調、毛細血管拡張症
- レンドゥオスラーウェーバー病
珍しいものは次のとおりです。
- 色素失禁
- ゴーリンゴルツ症候群
- シンメルペニング・フォイヤースタイン・ミムス症候群
- クリッペル・トレノーネ症候群
湿疹はまれですが危険な遺伝性疾患であり、頻繁な癌や神経系の変化を伴います。
それほど危険ではありませんが、多くの場合、最初に気づくのはさまざまな皮膚病変ですが、その性質から医師に適切な診断を下すことができます。
医学と遺伝学の成果にもかかわらず、このグループの疾患を治療するための効果的な治療法はありません。そのような診断を受けた患者は、神経科医、眼科医、皮膚科医、腎臓専門医、理学療法士、心理学者を含む多くの専門家による頻繁なチェックを必要とします。
そのような患者の管理は、病変、特に新生物の治療に基づいており、それらが不快感を引き起こす場合は皮膚病変も治療に基づいています。
1型神経線維腫症
フォンレックリングハウゼン病としても知られている最も一般的な水晶体症は常染色体優性遺伝であるため、多くの場合、1つの家族の多くの世代で発生しますが、それはしばしば新しい突然変異の結果です。
それらのすべてまたは一部が神経線維腫症に存在する可能性があります：
- 皮膚の変化
- 神経線維腫
- てんかん
- 骨欠損
- 神経系腫瘍
皮膚の症状は非常に特徴的で、すべての患者に存在し、カフェオレ斑と呼ばれます。
これらのあざは淡褐色の変化であり、多くの場合非常に広範囲で全身に発生し、年齢とともに成長し、暗くなり、新しく見える傾向があります。
他の皮膚病変は、思春期に現れる斑点のある小さな斑点です。
一方、神経線維腫は、特に腹部と背中の赤い、または青みがかった隆起した隆起ですが、体内で発生することもあります。
それらの変化は神経叢神経線維腫であり、これは次に大きな神経の肥厚の結果として発生するため、眼窩や首の周りに最もよく見られます。
このような神経線維腫は、脊柱管に成長したり、四肢内で成長して骨の変形を引き起こしたりすると、危険な場合があります。
フォンレックリングハウゼン病で最も頻繁に観察される骨の欠陥には、脊椎の側弯（脊柱側弯症）とその過度の前部湾曲（脊柱後弯症）があります。また、大きな頭につながる頭蓋骨の欠損と下肢の骨欠損もあります。
1型神経線維腫症における水晶体腫症の特徴的な症状である網膜のしこりは、リッシュ結節と呼ばれ、褐色でほとんどすべての患者に発生します。
フォンレックリングハウゼン病は、中枢神経系の新生物を発生させる大きな傾向とも関連しており、それらは主に視神経神経膠腫であり、視力障害または下垂体機能障害を引き起こす可能性があります。
1型神経線維腫症の診断は、カフェオレ斑の適切な数とサイズ、視神経膠芽腫、神経線維腫または網状神経線維腫の存在、リッシュ結節、および家族内の患者の存在に基づいています。
効果的な治療法はありません。神経系腫瘍-放射線療法または化学療法と皮膚病変の早期治療では、対症療法のみが可能です。
したがって、頻繁に健康状態を評価する必要があります：血圧、神経学的制御、目の検査、およびCNS新生物のリスクのため、2〜3年ごとにコンピューター断層撮影または共鳴画像。
神経線維腫症1型患者で生命を脅かす最も深刻な疾患は、末梢神経の腫瘍、肉腫、白血病など、悪性新生物の発生頻度が高いため、定期的な健康診断が必要です。
2型神経線維腫症
1型神経線維腫症の約50分の1ですが、常染色体優性遺伝と同様に、いくつかの症状も類似しています。
- 汚れカフェオレ
- 皮膚神経線維腫
- 中枢神経系腫瘍
後者はフォンレックリングハウゼン病よりもはるかに一般的であり、最も特徴的なのは聴覚神経腫で、難聴、顔面筋力低下、頭痛、不均衡を引き起こします。
この神経線維腫症でのみ発生する症状は、水晶体の混濁、つまり白内障と末梢神経の損傷です。
患者の定期的な診断には、聴力評価（聴力図）、脳画像、神経学的および皮膚科学的検査が必要です。
効果的な治療法はありませんが、腫瘍性変化のモニタリングと早期治療が重要です。
結節性硬化症
結節性硬化症は、最も一般的な斑状腫症の1つであり、皮膚病変と神経系の腫瘍の出現によって現れますが、目や内臓にも現れますが、幸いにも悪性ではなく、発達異常であると考えられています。
この病気に特徴的な皮膚病変は、いわゆる無色のほくろです-幹と四肢の皮膚の白い斑点で、色素がない領域にあります。
さらに、線維腫も特徴的です。つまり、額と指の茶色の突起と、プリングルの小結節、つまり鼻と頬にある赤い小さな結節です。
皮膚病変や腫瘍の他に、結節性硬化症には、てんかんや精神遅滞などの神経疾患もあります。
乳幼児の疾患は通常軽度の症候性であり、診断基準には20以上の異なる症状が含まれるため、疾患の診断は容易ではありません。
内臓の腫瘍は、子宮筋腫（心臓）または血管腫と嚢胞（腎臓と肝臓）であり、悪性ではありませんが、臓器の機能に損傷を与える可能性があります。これらは、血流を妨げたり、腎不全を引き起こしたりします。
唯一の治療法は対症療法、すなわち腫瘍の除去と神経症状の薬理学的治療です。他の食道炎と同様に、疾患の経過を監視し、画像検査を定期的に行う必要があります。
スタージウェーバー症候群
これは非常にまれな水晶体症です。この症候群の特徴であり、診断に必要なのは、顔にある平らな血管腫で、赤ワインの染みとしても知られています。
この症候群には、脳血管腫やてんかん発作も含まれ、緑内障、麻痺、てんかんを伴うこともあります。イメージングは、脳内のカルシウム沈着を示すことができます。
治療は症状管理、つまり抗てんかん薬、緑内障治療、皮膚病変の外科的除去です。
フォン・ヒッペル・リンダウ症候群
この症候群もまれな水晶体症です。その過程で最大の懸念は、残念ながら同時に多くの場所で腫瘍が頻繁に発生することです。
特にそれにさらされる器官は腎臓であり、腎臓では無害な腎嚢胞と腎臓癌の両方がより頻繁に発生します。
がんは、神経系と眼、特に小脳、脊髄、網膜（血管腫が形成される場所）にわずかに影響を及ぼしますが、これらの腫瘍の症状は頭痛、めまい、バランス障害、吐き気と嘔吐、感覚障害です。
褐色細胞腫は、副腎の腫瘍であり、フォンヒッペルリンダウ症候群でも健康な人よりも頻繁に発生し、高血圧の発症や、頭痛、腹痛、動悸の原因となる場合があります。
癌の素因は他の多くの臓器にも影響を与えますが、それらはしばしば良性の無症候性の嚢胞または嚢胞腺腫、男性の膵臓、内耳、精巣上体が発生する臓器です。
フォンヒッペルリナドゥ症候群の患者の管理は、頻繁な予防、つまりがんが発生する可能性のある臓器の管理、つまり定期的な眼科医の診察、尿の検査、腹部と頭部の画像検査です。
運動失調、毛細血管拡張症
以前に記載されたファコマトーシスとは対照的に、常染色体劣性遺伝するので、病気の人が病気を子供に感染させるリスクははるかに低くなります。
この疾患の症状は、協調運動障害（運動失調と呼ばれる）、皮膚上に見られる拡大された小さな血管であり、多くの場合、クモ状静脈と呼ばれます。
さらに、この症候群の人は血液癌に罹患しやすく、免疫不全に陥ります。この病気の特徴は、患者の細胞が電離放射線に対して非常に敏感であることであり、非常に少量の線量でも死に至ります。
レンドゥオスラーウェーバー病
この病気の症状と経過は主に血管壁の損傷に関連しています。したがって、病気の人では、毛細血管拡張症や奇形、つまり動脈と静脈の接続が異常に広がっているため、鼻、皮膚、肺から出血し、中枢神経系に特に危険な出血を引き起こします。
色素失禁症候群
この症候群は非常にまれな疾患であり、遺伝が性に関連する数少ないファコマトーシスの1つです。
皮膚の変化は自然の段階であり、小胞、いぼ、変色、そして最終的に変色と脱毛があります。
病変は目や脳にも影響を及ぼし、失明や知的障害を引き起こします。
