ヘモクロマトーシスと病気の検出

ヘモクロマトーシスは遺伝病です。 300人に約1人が罹患します。 なぜスクリーニングと遺伝子検査を受けるのですか？ ヘモクロマトーシスはしばしば重篤な結果を伴う頻繁な遺伝病であるため、ヘモクロマトーシスの遺伝的検出は疾患の早期診断を可能にするため重要です。 ヘモクロマトーシスの効果的な治療をできるだけ早く開始できるため、この検出は不可欠です。 第一度近親者の体系的な検出 遺伝性ヘモクロマトーシスに罹患した人の親、兄弟、姉妹、子供、第一度近親者をスクリーニングする必要があります。 わずかな割合で、兄弟姉妹4人に約1人がこの病気の影響を受けます。 臓器が損傷する前に治療を開始できるため、早期発見が重要です。 遺伝子検査の条件 ヘモクロマトーシスの影響を受けた人の血縁者の予防をテストする必要があります。 患者から強制的な書面による同意が要求されます。 結果は遺伝相談で患者に伝えられます。 血中の鉄のレベルの分析 疾患の病期を評価するために、遺伝子検査が陽性の場合、血清鉄濃度の評価、トランスフェリン飽和率およびフェリチンの分析が行われます。