血友病-遺伝性血液疾患

血友病は、血液凝固の障害を伴うまれな遺伝性疾患です。血友病はまれな病気で、1万人に1人があざができ、出血が長引いています。女性だけが欠陥遺伝子の保因者ですが、主に男性が影響を受けます。

健康な人で血管の壁（外部または内部）が損傷し、創傷が出血している場合、数秒以内に身体はいわゆる血小板の血小板に付着する物質を生成し始めます損傷した血管の鬱血除去薬。これは、血液凝固（止血）が始まり、しばらくすると出血が止まる方法です。これは血友病患者には当てはまりません。

目次

1. 血友病-それは何ですか？
2. 血友病-症状
3. 血友病-遺伝
4. 血友病-3種類の病気
5. 血友病-病気の3つの顔
6. 血友病-治療
7. 血友病-ポーランドの状況
8. 血友病。事実と神話

遺伝性の血液疾患である血友病について聞いてください。それについて知っておく価値は何ですか？これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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血友病-それは何ですか？

血友病患者は、凝固因子の1つである凝集性物質を含まない（または非常に少量しか含まない）。したがって、それらの出血は長期間続き、生命を脅かす可能性があります。

血友病の最も有名な保因者はビクトリア女王で、ヨーロッパの王族の半分にそれを伝えました。最も有名な患者は、最後のロシア皇帝の息子であるアレクサンドルでした。

しかし、ごくまれに、女性が血友病にかかることがあります。一部の肝疾患では、血液凝固因子の欠乏が見られることもあります。その後、最初の症状は月経の長期化と頻繁な鼻血です。

血友病-症状

病気の最初の症状は出生直後に現れることがありますが、ほとんどの場合、赤ちゃんが這い始めた最初の年の終わりに気づかれます-より活発になります。赤ちゃんはいつもあざができているのを見て、両親は恐怖を感じます。

これらの小さな皮下出血はあなたの健康に有害ではありません。しかし、2歳か3歳の頃、出血は内臓、筋肉、関節、さらには脳で始まる可能性があります。出血によって引き起こされる傷害は、ジャンプ中などの非常に些細な状況で発生する可能性があります。脳の出血は生命への直接的な脅威です。次に、子供の運命は、物質が出血を止めるために与えられる時間に依存します。

病気の最も厄介な症状は、関節への出血です。これは関節を激しくまたは完全に破壊する血友病性関節症。関節軟骨は徐々に変性するだけでなく、膜、滑液、骨も変化します。

患者に正しい薬が与えられない場合、イベントは繰り返し起こります。同じ関節に数回出血した後、損傷は非常に深刻になるため、人は依存症になります。歩くことはもちろんのこと、食べること、着替えることなどの簡単な活動にもますます注意と援助が必要です。彼は無効になります。

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血友病-遺伝

血友病は、すでに世界で生まれ、感染することができない遺伝性疾患です。それは、体の細胞がどのように機能するかについての情報を含んでいる両親の遺伝子で受け継がれます。

男性に血友病があり、女性にこの疾患の原因となる遺伝子がない場合、血縁関係にある息子は誰もいません。しかし、それぞれの娘は損傷を受けた遺伝子を受け継ぎ、これらの女性は血友病の保因者と呼ばれます。彼らはこの遺伝子を子供たちに伝えてもしなくてもよい。そのような女性の息子が病気で生まれる確率は50パーセントです。運送業者の娘も運送業者になる場合は、同じ割合が適用されます。

血友病の女性もいます。ただし、これは父親が病気で母親が保因者である場合にのみ発生します。医学では、しかし、これは非常にまれなケースです。血友病の子供が生まれても、家族の誰もが血友病を患っていないという状況もあります。この場合、血液凝固因子遺伝子の変異が病気の原因です。しかし、それはわずか30パーセントです。血友病のすべての人。

血友病の最初の説明は、西暦1世紀と2世紀の文書に記載されています。

血友病-3種類の病気

• タイプA：疾患の最も一般的な形態。患者は十分な血液凝固第VIII因子を持っていません。
• タイプB：あまり一般的ではありません。この場合、第IX因子が不足しています。 A型およびB型血友病は主に男性に発症します。
• タイプC：ここに血液凝固第XI因子の欠乏があります。このタイプの血友病は主にアシュケナージ系ユダヤ人に影響します-女性と男性の両方

疾患の3つの形態はすべて同じですが、異なる凝固因子の欠乏のため、異なる治療が必要です。

血友病-病気の3つの顔

血友病には、軽度、中等度、重度の3つのタイプがあります。病気の形は血液凝固因子のレベルに依存します。健康な人では、第VIII因子または第IX因子のレベルは50〜150％です。

• 軽度の血友病-この場合、レベルは5〜30％です。通常の凝固因子活性。これらの人々は、手術後、または重傷の結果として、長期にわたる出血を経験する可能性があります。ただし、この形式の血友病では、重度の出血が発生しないか、まれにしか発生しない場合があります。出血はけがの結果としてのみ発生します。
• 中程度の血友病は1〜5％です。通常の凝固因子活性。この場合、患者の生活はより複雑になります。長期にわたる出血は、手術または重傷後に発生する可能性があります。出血は、単純な歯科手術中にも発生する可能性があります。出血は通常、月に1回発生します。ただし、明確な理由がない場合はめったに表示されません。
• 重症の血友病-これは1％です。通常の凝固因子活性。この場合、関節や筋肉への出血が頻繁に起こります。膝、足首、肘の関節は特に脆弱です。出血は明確な理由なく発生する可能性があり、週に1〜2回発生することがあります。

血友病-治療

血友病の効果的な治療法があります。患者は常に血液凝固因子濃縮液を受けるべきです。しかし、治療は、最初の出血が起こる前に投薬が開始されたときに最も効果的です。そのような予防は障害から救うだけでなく、教育、自立した生活、完全な自立を得る機会も与えます。さらに、子供が成長し、自分の病気と一緒に暮らすようになったとき、必要に応じて、つまり脳卒中の時期に、凝固因子を投与することが許可されます。それはその特徴的な症状によって描かれているため、これを行うことができます。

今日、組み換え濃縮液により血友病の治療が容易になりました。遺伝子の構造を理解した結果、ヒトの血液からではなく、適切な遺伝子を導入することにより、適切な細胞の培養物から凝固因子を産生することが可能であることがわかりました。これらは、遺伝子導入後に必要なタンパク質の生産を開始する動物細胞です。 1990年代の初め以来、このような組換え濃縮物は血漿由来の薬物に取って代わり、科学者たちは1980年代初頭の病気であるHIVとC型肝炎ウイルスによって組換え濃縮物に取り組むことを余儀なくされてきました。献血者は研究されていないため、血友病患者の感染は急速に広がり始めました。

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血友病-ポーランドの状況

世界保健機関（WHO）と世界血友病連盟は、定期的に投与する必要がある血液凝固因子の単位に対する治療基準を確立しています。その結果、病人の生活は健康な人の生活とそれほど変わりません。しかし、ポーランドの患者はこの基準の半分以上を与えられています。どうして？医師は自由に使用できる凝固因子の量が限られているため、全員に十分な量を確保するために、非常に温和な治療を行わなければなりません。これは、患者が治療不足になる運命にあることを意味します。血友病を治療する他の方法がないため、未治療。血液凝固因子を他の特異性で置き換えることはできません。

したがって、我が国における血友病患者の生活水準は完全にお金にかかっています。公式データによると、ポーランドでは2,000人を超える人々が血友病を患っています。人（病気の人の実際の数は3.5千人を超える場合があります）。先天性疾患であるため、小児期に発症します。体重20 kgの子供に凝固因子を予防的に投与すると、1か月あたり4,800 PLNかかります。これは多すぎる、と資金の配分を決定する当局は言う。そして、彼らは主張します：オンデマンド療法のみを使用して、すなわち、例えば関節内で脳卒中が既に起こっている場合、1600PLNだけが使われます。しかし、この「治療」は安価ですが、出血を止めるだけで、予防することはできません。そのため、重度の臓器障害が発生することが多く、長期にわたる専門的な治療が必要です。なぜ高価な入院、人工関節、そして最後に介護と障害の利益が考慮されないのですか？患者とその家族が負担する精神的コストも推定されていません。

血友病-用語集

血友病A-それは、血液凝固第VIII因子（溶血防止因子）の欠乏を引き起こすXq28遺伝子座の変異によって引き起こされます。

血友病B-Xq27.1-q27.2遺伝子座の変異、血液凝固第IX因子（クリスマス因子）の欠乏。

血管ポート-静脈血管への永久的な皮下アクセス。これは、シリコン膜を備えたチャンバーと、右心房への出口近くの大静脈で終わる付属のカテーテルで構成されています。ポートチャンバーは、ほとんどの場合鎖骨下領域にあります。特別な針でポートチャンバーに挿入することにより、中心静脈血管がアクセスされ、注入と血液吸引の両方が可能です。シリコーン膜は、2,000回以上穴を開けることができます。適切に設定され、運用されている港湾は、数年間使用できます。

阻害剤-「外来」と判明したものと戦うために人体によって作成された抗体（タンパク質）。血友病患者は、体内に導入された薬剤と戦う阻害剤を開発できます。阻害剤が非常に活性である場合、薬剤の通常の用量は効果がなくなる可能性があります。阻害剤はあまり一般的ではありません。彼らはほとんどの場合、重度の血友病患者に現れます。外科手術または大規模な歯科手術の前に、医師は、処置を受けたい人に凝固因子阻害剤がないことを確認する必要があります。凝固因子阻害薬を使用している患者の出血の治療には、特別な薬が使用されます。血液凝固-血管の損傷による失血を防ぐ自然な生理学的プロセス。血液凝固の本質は、血漿に溶解したフィブリノーゲンがトロンビンの影響下で血餅（フィブリン）の格子に移動することです。血液凝固は、組織が破壊されたときの体の防御メカニズムの1つです。

血液凝固因子-血漿中に存在し、血液凝固プロセスに関与する物質のグループ（主にタンパク質とポリペプチド）。それらの12はローマ数字でマークされています、例えばファクターII-プロトロンビン、III-トロンボプラスチン、IV-カルシウムイオン。後に発見された他のものは番号付けされていません。各タンパク質凝固因子（因子i-フィブリノーゲンを除く）は、以前に活性化された因子（カスケードプロセス）が関与する酵素反応によって活性化されます。

遺伝子組み換え薬-遺伝子工学の結果です。

血漿薬物-人間の血液から作られます。

血友病。事実と神話

• 神話1血友病患者が怪我をすると、出血して死亡する

血友病の人では、血液が適切に凝固しないため、出血が長期化します。しかし、適切な治療により、出血を簡単に抑えることができます。一般に、血友病患者は内出血を起こします。しかし、血友病患者の方が出血が早いとは言えません。長時間の出血を止めるのに少し時間がかかることがあります。小さな切り込みは、切り込みで圧力を必要とする場合があり、これにより一般に問題が完全に解決されます。

• 神話2血友病患者はスポーツができない

血友病患者は、筋肉や関節を強化することで出血から保護することを知っています。もちろん、非常に深刻な怪我を伴うスポーツは避けるべきです。これらはいわゆるスポーツに連絡してください。血友病患者は、自分の病気と一緒に暮らすことを学び、彼らにとって何が有益かを発見する必要があります。しかし、彼らは健康に利益をもたらし、健康を維持するスポーツに従事することができます。

• 神話3血友病の子供は特別な学校に通わなければならない

血友病の子供は仲間のように発達し、同じように扱われるべきなので、これは最も有害な神話の1つです。

• 神話4血友病の子供は常にヘルメットとパッドを着用する必要がある

これは絶対に真実ではありません。血友病の有無にかかわらず、すべての子供は、サイクリングやインラインスケートなどの怪我の危険がある演奏時には、保護具とヘルメットを使用する必要があります。スキーヤーもヘルメットを着用する必要があります。

• 神話5血友病は伝染性です

そのような見解を受け入れる根拠はありません。血友病は遺伝性の遺伝性疾患です。ただし、約30％。血友病の発生は遺伝子変異に関連しており、いわゆる家族の歴史。

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