小児側SC症の基本的な遺伝子を特定する-CCM SALUD

小児側oli症の基本的な遺伝子を特定する



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食道:食道憩室症の原因、症状および治療
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2013年1月3日金曜日。-理研センター(日本)の研究者は、思春期特発性側oli症に関連する最初の遺伝子を特定しました。 Nature Genetics誌に掲載されている彼の研究によると、この遺伝子は小児期の脊椎の成長と発達に関与しています。 特発性青年側oli症は、最も一般的な小児骨格疾患であり、学齢期の子供の約2%が罹患しています。 その原因はほとんど不明のままであり、整形外科治療と手術が唯一の治療選択肢ですが、多くの臨床的および遺伝的研究は遺伝的要因の寄与を示唆しています。 染色体6 脊柱側osis症の原因と発症を理解するために、doctor生代医師と池川四郎医師とそのチームは、状態の発症の感受性に関連する遺伝子を特定しようとしました。 脊柱側osis症に罹患している日本人1, 819人のゲノムを分析し、25, 939人の日本人と比較することで、チームは中国漢民族と白人集団で繰り返される染色体6に脊柱側osis症を発症しやすい遺伝子を特定しました。 研究者は、感受性遺伝子であるGPR126が軟骨で高度に発現されており、その抑制が発育中の脊椎の発育阻害および骨組織形成を引き起こし、それに加えて、人間の体幹の高さと長さ。 「我々の発見は、GPR126が異常な脊椎の発達と成長を通じて小児特発性側oli症の感受性と身長の両方に影響を与える可能性がある興味深い可能性を示唆している」と著者