嚢胞性線維症または粘液嚢胞症は、誕生の瞬間から現れる遺伝性の非伝染性の遺伝病です。 これは、白人種で最も一般的な遺伝性および不治の病気です。 それは主に肺と消化器系に影響を及ぼし、それに苦しむ子供たちは繰り返し肺感染症にかかりやすくなります。 これは、小児および若年成人の慢性肺疾患の最も一般的なタイプの1つです。 薬理学と遺伝学におけるハイテク医学の進歩のおかげで、嚢胞性線維症で生まれた子供は現在、過去よりも平均寿命が長く、生活の質が向上しています。
多臓器疾患
嚢胞性線維症は体の多くの臓器に影響を及ぼす複雑な疾患ですが、各患者ではさまざまな形で程度の差はありますが現れます。
継続的な感染が肺組織を損傷し、肺移植が必要になることがあるため、肺の関与が最も深刻で予後を決定します。
遺伝病
嚢胞性線維症は、遺伝子を介して伝染する常染色体劣性疾患です。 それは性染色体には見られず、両方の遺伝子を必要とするため、その発達を明らかにすることができます。 この病気は、2つの変化した遺伝子が遺伝したときに現れます。
正常な遺伝子と病気の遺伝子を持っている人は、病気の健康なキャリアであり、症状はありません。 両方の親が保因者である場合、健康な子供、他の健康な保因者、および他の人が病気の影響を受ける可能性があります。 両親が健康なキャリアである場合：
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- 子供の25％は完全に健康になります。
- 50％は健康なキャリアです。
- 25％がこの病気にかかります。
健康な保因者が完全に健康な人と子供を生む場合、嚢胞性線維症の影響を受けて生まれてくる可能性はありませんが、健康な保因者が生まれます。
さらに、カップルのメンバーの一人が嚢胞性線維症の影響を受けた場合、他のメンバーが健康であれば、少なくともすべての子供が保因者になります。 このため、嚢胞性線維症キャリアの数は非常に多いですが、ほとんどの人はそれを知りません。
