神経線維腫症（neurofibromatosis）は、貪食症のグループに属する不治の遺伝性疾患です。神経線維腫症の症状はさまざまですが、最も顕著なのは、複数の腫瘍と結節です。神経線維腫症の原因は何ですか？それに伴う症状は何ですか？そして、神経線維腫症を効果的に治療することは可能ですか？
神経線維腫症（neurofibromatosis）は、約30のファコマトーシスのグループからの最も一般的な遺伝病です。医師は2つのタイプの神経線維腫症を区別します。神経線維腫症は、皮膚疾患および神経疾患の先天性症候群です。この疾患は常染色体優性遺伝で受け継がれますが、新しい突然変異の結果として現れることもあります。
神経線維腫症：タイプ
神経線維腫症には2つのタイプがあります：
- タイプ1-つまり、レックリングハウゼン病（NF-1）-疾患遺伝子は17番目の染色体にあり、その変化は主に皮膚と神経系に影響を及ぼします。そのため、これらは皮膚神経と呼ばれ、1の頻度で発生します：3000出生
- 2型-進行性難聴、耳鳴、顔面神経麻痺、不均衡および頭痛を伴う両側性聴神経腫の存在を特徴とする2型神経線維腫症（NF-2）。疾患遺伝子は22番染色体にあります。両親の1人にNF-2が存在する場合、子孫で疾患を発症するリスクは約50％です。ケース-40万人に1回の頻度で発生
神経線維腫症：症状
1型神経線維腫症の典型的な臨床症状は、主に皮膚の変化、いわゆる直径数ミリから数ミリの「牛乳入りコーヒー」。 NF-1タイプでは、スポットの数は6より多く、その直径は15mm以上であると想定されています。その他の症状には、通常思春期および主に脇の下と鼠径部に見られる多数のそばかすのある斑点、皮膚の下の青みがかった小結節、視覚障害を引き起こす視神経膠腫などがあります。その他の症状は次のとおりです。
- 目の網膜を覆うライシャ結節
- 骨変形と異形成、整形外科の合併症
- てんかん
- 精神遅滞
NF-2型の場合、上記の症状には眼の変化（白内障、網膜の色素性変化）も含まれます。
神経線維腫症：診断
NF-1神経線維腫症の診断は、典型的な臨床症状、X線写真、および家族における疾患の存在に基づいて行われます。眼科検査と聴覚検査、コンピュータ断層撮影、脳と脊椎の磁気共鳴画像、心理テストが行われます。
NF-2を診断するために、頭蓋内腫瘍性変化と脊柱管の腫瘍を明らかにすることができる軸方向コンピューター断層撮影と磁気共鳴画像法が使用されます。聴覚電位とオージオグラムの詳細な検査も役立つ場合があります。これにより、聴覚管の損傷の程度と場所を評価できます。
神経線維腫症の治療
神経線維腫症は不治の病気です。したがって、それは対症療法として扱われます。圧力をかけるか動きを制限する大きな皮膚病変は、外科的に取り除かれます。脳または脊椎の腫瘍性変化には脳神経外科治療が必要です。てんかん発作に苦しむ人々は適切な薬理学的治療を必要とします。
また読んでください：XYY Super Male Syndrome：原因と症状。スーパー男性症候群の治療アッシャー症候群はまれな遺伝性疾患です。アッシャー症候群の症状と治療エドワーズ症候群：原因と症状。エドワーズ症候群の治療
