不妊の問題は、先進国ではますます多くのカップルに影響を与えています。男性と女性の不妊症の原因のいくつかは、遺伝的に決定される場合があります。これらには、精子産生の遺伝的障害、異常な胎児の核型による再発性流産、早期卵巣不全（40歳以前の閉経）、または先天性副腎過形成が含まれます。
しばらく前に、世界保健機関は文明病のリストに不妊症を含めました。最大20％と推定されています。カップルは子供を妊娠するのが困難です（ポーランドでは約200万人のカップル）。避妊を使用せずに定期的な性交の12か月間（今回は最大2年間）不妊について話します。受精は行われません。
最も重要なことは、不妊の原因を知ることです
一見気付かれない遺伝子の変化（突然変異）でさえ、子孫の不足をもたらすかもしれません。これは非常に強い心理的影響を与える状況であり、不妊カップルに否定的な（心理社会的）結果をもたらすため、適切な遺伝子検査を実施して原因を見つけることが重要です。問題を理解することにより、専門家は適切な従来の治療法または生殖補助医療法の使用について決定を下すことができます。養子縁組のみが可能な場合もあります。しかし、最も重要なことは、診断のおかげで、カップルは多くのストレスの多い状況を回避できるという事実です（数年の努力の失敗でも）。
しかし、現在、不妊症の原因がすべて確立されているわけではありません。約30％と推定されています。症例は未解決のまま、約35％です。同様に、女性の不妊症と関連しています-約35パーセント。それは男性の不妊症です。
カップルが子供を持たないための遺伝的根拠を探す必要があるのはいつですか？
前述のように、不妊の原因は女性と男性の両方にある可能性があります。女性の不妊症の遺伝的決定因子を示す可能性のある信号は、次のとおりです。
- 再発性流産（すなわち、その後の妊娠の喪失）
- 卵巣機能の欠如による原発性無月経、
- 卵巣機能の早期停止。
一方、男性の不妊症の遺伝的根拠の疑いは以下の場合に疑われるべきです：
- 精液の精子の欠如（無精子症と呼ばれる）、
- 500万/ ml未満の精子数（いわゆる乏精子症）とその異常な運動性（いわゆる無精子症）、
- あなたのパートナーと繰り返し流産。
不妊症の遺伝的原因は、生殖器の異常な発達、身体構造の他の先天性変化、三次性的特徴の異常な発達、先天性性腺機能低下性性腺機能低下症（脳の下垂体の機能不全によって引き起こされる）の存在下でも探す必要があります。
不妊症の遺伝子検査にはどのようなものがありますか？
ポーランド生殖医学会の推奨によると、不妊の原因を探す場合（および生殖補助医療の手順を開始する前に）、次の遺伝子検査を実施する必要があります。
- まず、両方のパートナーでの核型検査。
- CFTR遺伝子検査、両方のパートナーでも。
- 男性のY染色体のAZF領域の研究。
不妊の原因が見つからない場合は、遺伝学者に相談して研究を拡張することをお勧めします：男性：AR遺伝子検査、女性：FMR1遺伝子検査、F5およびF2遺伝子検査;両性：CYP21A2遺伝子の研究。
核型検査
最もよく知られており、比較的研究が容易なのは、染色体異常（すなわち、染色体の構造または数の変化）です。テストは、将来の親のそれぞれの染色体の数と構造を決定することから成ります。一部の患者グループでは、不妊症の他の一般的な原因を除外した後、染色体異常が男性の7〜15％、女性の15〜35％、一次不妊症（女性がまったく妊娠できない場合）およびカップルの約5〜10％で観察されます二次不妊症（女性がすでに子供を持っているが、再び妊娠することができない場合）
核型は、私たちの体を構成するすべての細胞（いわゆる体細胞）に見られる一連の染色体の形態学的記述です。人間には、染色体の2つのグループがあります。常染色体-44（22ペア）と性染色体-1ペア：女性のXXと男性のXYです。したがって、正しい人間の核型は2倍体です。各常染色体は、それぞれの親から1つずつ重複して発生します。性別は、一対の性染色体によって決定されます。XXは女性、XYは男性です。
核型の変化のタイプに応じて、子孫を生成できない理由は異なります。染色体異常の保因者は、
- 男性は精液パラメーターを減らしました、
- 一次不妊症の女性の月経異常、および二次不妊症のホルモン異常に関連する産卵の障害または欠如。
また、受精が発生すると、受精した細胞は不完全な遺伝物質を持ち、妊娠は通常流産、通常20週前に終わります。発見された染色体異常の種類によっては、欠陥の症候群や発達障害（身体的および精神運動性）、流産または妊娠不能の子供を出産するリスクがあります。
男性の不妊症
一般に、正しい精子検査結果は男性の生殖能力の指標と見なされます。精子形成の重篤な疾患の場合、遺伝病はCFTR遺伝子の変異、Y染色体のAZF領域の微小欠失、X染色体のAR遺伝子の変異など、非常に一般的な原因です。精液の欠乏は、とりわけ、出口道路の障害物から。
症例の約10％でのこのような状態の原因は、CFTR遺伝子の変異によって引き起こされる先天性欠損（輸精管の両側性欠如）です。精液中の精子の欠如は、精子形成（精子産生）の障害が原因である可能性もあります。 25％以上のケースでは、この状態はY染色体のAZF領域の微小欠失が原因です。一方、AR遺伝子に損傷を与える突然変異は、男性ホルモンに対する無反応の症候群を引き起こす可能性があり、アンドロゲンや性的特性の発達を妨害します。 AR遺伝子の変異は、精液の精子数の欠如または有意な減少の2〜3％の原因であると推定されています。
再発流産
流産とは、妊娠20週までに臨床的に証明された妊娠が終了することを意味します。女性の約20-25％は、生涯で少なくとも1回の流産を経験します。流産の再発は、3回以上の連続した自然流産として定義されます。流産のリスクは年齢とともに増加し、危険因子には高体重、喫煙、特定の化学物質への曝露が含まれますが、主に遺伝的異常です。
自然流産の50％以上は、両親の正常な核型にもかかわらず、胎児の異常な核型によるものです（これらの場合、13、18、21トリソミーが最も一般的です）。
2番目の重要な要因は、血液凝固系の因子をコードするF5およびF2遺伝子の変異のキャリアです。深部静脈血栓症に加えて、それらは女性の胎盤に血栓を引き起こし、結果として胎盤と胎児を死に至らせる可能性があります。これらの場合、流産は通常10週間後に見られます。このタイプの遺伝的素因の検出は、抗凝固療法の開始を可能にし、流産を防ぎます。
卵巣機能の早期喪失
この用語は、40歳より前の閉経の開始を意味します。推定される疾患の頻度は、1：100人の女性と1：1000人の30歳未満の女性です。遺伝的要因は、染色体異常や遺伝子変異を含む病気の原因の一つです。家族の場合（約20〜30％）、この病気は、X染色体にあるFMR1遺伝子の変異によって引き起こされることが最も多い。
卵巣機能の消滅に対する遺伝的素因の早期発見により、突然変異キャリアは子供を持つ計画について決定を下すことができ、場合によっては生殖補助医療法を使用することができます（出生前診断が推奨されます）。早期閉経の女性では、ホルモン補充療法（骨粗しょう症と心臓病のリスクを減らす）が適応となります。
先天性副腎過形成
CYP21A2遺伝子の変異は、先天性副腎過形成を引き起こし、性ホルモンの産生にエラーをもたらし、生殖能力の問題を引き起こす可能性があります。不妊の原因の考えられる説明に加えて、上記のテストを実行することは、特定の遺伝的異常を持つ子供を出産する特定のカップルのリスクのより正確な決定にも役立ちます。遺伝子検査を行う前に、家族歴に基づいて適切な遺伝子検査を選択できるように、開業医に相談することをお勧めします。
