ポルフィリン症：原因、症状、治療

ポルフィリン症は、ほとんどの場合、遺伝性疾患であり、恐怖症を含む症状があります。このため、かつては吸血鬼症と関連付けられていました。ポルフィリン症には多くの種類があり、不治ですが、その影響と深刻な、時には致命的な発作を軽減する方法はすでにわかっています。ポルフィリン症の原因と症状は何ですか？治療はどうですか？

目次

1. 斑岩-分類
2. 急性間欠性ポルフィリン症
3. 混合ポルフィリン症
4. 後期皮膚ポルフィリン症

ポルフィリン症は、ヘム合成の障害に関連し、体内に過剰量のポルフィリンまたはその前駆体の蓄積をもたらす遺伝的代謝性疾患のグループです。ほとんどのヘムは、ヘモグロビンの生産に使用される赤芽球系統の細胞で合成されます。それ以外はすべて肝臓で合成されます。

斑岩-分類

酵素の欠陥が明らかになった器官に従ってポルフィリン症を分けます：

• 赤血球性ポルフィリン症-主に皮膚に影響を与える障害
• 肝性ポルフィリン症-神経系の障害

別の分割方法は、疾患の経過に基づいており、以下を区別します：

• 急性ポルフィリン症：急性間欠性ポルフィリン症、ALAデヒドラターゼ欠損症、先天性コプロポルフィリア症、混合ポルフィリン症
• 皮膚性ポルフィリン症、例えば：皮膚後期ポルフィリン症、肝赤血球性ポルフィリン症、赤血球性プロトポルフィリン症、および先天性赤血球性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症

間欠性急性ポルフィリン症は、最も一般的な急性ポルフィリン症です。それは常染色体遺伝性であり、ポルホブリノーゲンデアミナーゼの欠乏によって引き起こされます。

急性間欠性ポルフィリン症-症状：

病気は多くの場合無症候性です。避妊薬、アルコール、喫煙、マリファナなどのポルフィリンの合成を増加させる要因、痩身食、感染症、ストレス、手術、一部の薬物療法などは、発作の誘発に寄与します。一般的な症状は次のとおりです。

• 嘔吐および下痢または便秘を伴う発作性腹痛
• 神経障害、麻痺、痛覚過​​敏
• 排尿障害
• 発熱、発汗の増加
• 頻脈
• 高血圧
• 混乱、不眠症、不安、うつ病、幻覚などの切迫した発作を予告する可能性のある精神症状

急性間欠性ポルフィリン症-診断

この疾患の診断に最も有用なパラメーターは、発作中の尿中のALAおよびPBGの排泄の増加です。その他の支持研究には以下が含まれます：

• 通常、低ナトリウム血症、低マグネシウム血症、白血球増加を示す血液検査
• PBGデアミナーゼ活性の低下を証明する酵素テスト
• EKG
• 腹部X線

急性間欠性ポルフィリン症-治療

ポルフィリン合成を増加させて発作を引き起こす要因を避けることは非常に重要です。各患者は服用してはならない薬のリストをよく理解し、十分なカロリーと炭水化物を提供する適切な食事に注意を払う必要があります。

急性発作の場合、患者は病院に報告しなければなりません。対症療法薬は：

• パラセタモールやオピオイド鎮痛薬などの鎮痛剤
• β遮断薬の形で高血圧のための薬
• 吐き気と嘔吐の薬：フェノチアジン、オンダンセトロン
• 感染症の治療では、ペニシリン、セファロスポリン、アミノグリコシドが使用されます

混合ポルフィリン症

混合ポルフィリン症は南アフリカで最も一般的な病気です。それは常染色体に優勢に遺伝し、プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの活性低下により引き起こされます。

混合ポルフィリン症-症状

多くの場合、ポルフィリン症の症状の1つは日光に対する過敏症で、これは過去に吸血鬼に関連していたものです。その他の症状には、特徴的な神経内臓症状があります。

• 発作性胃痛
• 神経障害と麻痺

混合ポルフィリン症-診断

混合ポルフィリン症を診断するために行われる検査には以下が含まれます：

• ALA、PBGおよびコプロポルフィリン排泄の増加を示す尿検査
• 便検査は、コプロポルフィリンとプロトポルフィリンの排泄の増加によっても特徴付けられます
• 血漿ポルフィリンスペクトルの蛍光発光の研究

混合ポルフィリン症-治療

混合性ポルフィリン症の治療は、急性間欠性ポルフィリン症と同じです。

後期皮膚ポルフィリン症

皮膚後部ポルフィリン症はヨーロッパで最も一般的なポルフィリン症です。それは、後天性疾患または常染色体優性遺伝性疾患であり得る。この障害は、ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の欠乏によって引き起こされます。これの結果は、ウロポルフィリンと7-カルボン酸ポルフィリンの蓄積です。鉄は肝細胞にも蓄積します。

後期皮膚ポルフィリン症-症状

後期皮膚ポルフィリン症は無症候性であるか、または主に次のような皮膚病変の形で現れる。

• 光に対する皮膚の過敏性。特に顔、手と足の後ろ、下肢と前腕に水ぶくれと水ぶくれを引き起こします。
• 侵食
• 萎縮性変化
• 傷跡
• 皮膚の変色
• 多毛症

皮膚症状に加えて、肝臓の肥大が発生することがあります。このポルフィリン症の後天的形態は、アルコール乱用、避妊薬の使用、鉄サプリメントの使用、または感染の過程で明らかになります。

後期皮膚ポルフィリン症-診断

病気の存在を証明する最も重要な検査は：

• イソコプロポルフィリン排泄を明らかにする便検査
• ウロポルフィリンと7-カルボン酸ポルフィリンの尿排泄を示す尿検査

他の推奨される研究の中で：

• 肝障害の生化学的特徴の研究
• 高レベルの鉄とフェリチンの血液検査
• 肝臓の組織学的検査

後期皮膚ポルフィリン症-治療

他のポルフィリン症と同様に、ヘムの合成を促進する要因を避けることが重要です。

さらに、血液の枯渇は、肝臓の鉄貯蔵を減らすために使用されます。通常、1回の治療で約450 mlの血液が滴下されます。この方法が禁忌である場合、クロロキン硫酸塩による治療を使用することができます。

参考文献：

1. 医学博士によって編集されたインテルナ・シュチェクリク2019 Piotr Gajewski、XI Edition、Krakow、Practical Medicine、2019、ISBN 978-83-7430-569-3