ポルフィリン症-症状

定義

ポルフィリン症は、尿と糞便に見られるポルフィリンと呼ばれるヘモグロビンの前駆体分子が体内に存在することで現れる病気です。 ポルフィリン症は、これらの色素の合成の代謝が不足しているため、原始的で先天性のものである可能性があります。 代謝障害が発生する臓器に応じて、いくつかのタイプの原発性ポルフィリン症があります：肝性ポルフィリン症（肝臓から来た場合）、赤血球産生性ポルフィリン症（骨髄から来た場合）および混合性ポルフィリン症。 ギュンター病とも呼ばれるポルフィリン症は、小児期から現れ、成人期まで持続します。 ポルフィリン症は、特に重金属によるものなど、特定の薬物や中毒によって引き起こされる二次的なものでもあります。

症状

さまざまなタイプのポルフィリン症に関連する症状は、非常によく似た形で現れます。尿と便中のポルフィリンの存在は、尿に紫色または茶色を与えます。 他の兆候は一定ではなく、ポルフィリン症の種類によって異なります。

• ギュンター病および他のタイプのポルフィリン症では、日光暴露後、瘢痕を引き起こす皮膚の下の水疱が存在します。
• 激しい腹痛;
• 吐き気と嘔吐;
• 一過性麻痺のタイプの神経障害;
• 特定の急性ポルフィリン症の一過性の精神医学的問題。

診断

ポルフィリン症の診断は、尿または血液サンプルを介して行われます。 それらの中で、ポルフィリンの存在を検出します。 尿が赤みを帯びている場合に疑われます。

治療

いくつかのタイプのポルフィリン症に重大な危機が発生した場合、関連する鎮痛薬には炭水化物の静脈内供給が静脈内に処方されます。 一般的に、急性の危機は数日で自然に消えます。 ただし、病気の終了後も症状が長く続く場合があります。 これらの場合には治療を行う必要があります。