ターナー症候群：症状、診断、治療

遺伝的起源のターナー症候群は女性だけに影響を及ぼし、2, 500人に1人がこの症候群に苦しんでいます。 以下は、ターナー症候群の症状とその治療の概要です。

原因

ターナー症候群は、女性の性器胎児に通常存在するX染色体の1つの部分的または完全な喪失によるものです。 ターナー症候群の特定の有病率はありません、この遺伝的異常はランダムに現れます。 妊娠時の母親の年齢も生活習慣も、X染色体の最終的な異常に影響を与えることはなく、家族内での伝播のリスクは非常に低いです。

症状

ターナー症候群の最も頻繁な症状は、成人期の低身長（平均1.45m）と不妊を引き起こす可能性のある卵巣機能障害です。 まれな心臓奇形を除き、ターナー症候群の影響を受けた人々の生命予後は損なわれません。 ターナー症候群は、人によってさまざまな方法で他の症状の出現を引き起こす可能性があります。 それらは観察することができます：心臓奇形、早期の動脈高血圧、腎臓のレベルの異常、骨粗鬆症、糖尿病のリスクの増加、甲状腺機能障害、グルテン不耐性および聴力低下（難聴）。

診断

ターナー症候群は、小児期または青年期に最も頻繁に診断されます。これは、この期間の前には症状がほとんど見られないためです。 ターナー症候群の診断は、血液検査後に確定された核型によって確認されます（出生後に検査が行われる場合）。 このテストにより、染色体を制御し、正確な数を決定できます。 ターナー症候群の他の徴候、例えば心臓超音波検査を示すために、補完的な検査が必要になる場合があります。 特定の奇形が超音波で観察された場合、出生前診断が可能です。 この場合、胎盤または羊水からサンプルを抽出した後、胎児のDNAが研究されます。

治療

ターナー症候群の治療は主に薬用です。 成長ホルモン治療は、小児期から骨年齢が14歳に達するまで開始できます。 一般に、年間約1.5 cmの治療効果が見られます。 最終的なサイズは、親の身長などの他の要因にも依存します。


エストロゲン治療は思春期に処方され、成人期に維持されます。 閉経後に延長することができます。 若年層の育成に加えて、この治療法は骨粗鬆症と心血管疾患のリスクを減らします。 治療は、観察された他の症状（外科的介入、補聴器、無グルテン食、整形外科治療など）に従って編成されます。

ターナー症候群に罹患し、子供を産みたい若い女性は、卵子提供に頼ることがあります。



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