網膜芽細胞腫-原因、症状、治療

網膜芽細胞腫（ラテン語：網膜芽細胞腫）は、子供の最も一般的な眼内悪性新生物です。病気の最初の症状は、目の白いまぶしさの出現です。これは、両親が子供の写真で見る最も簡単な方法です。網膜芽細胞腫の原因とその他の症状は何ですか？この眼のがんはどのように治療されますか？予後は？

目次：

1. 網膜芽細胞腫-子供の眼球の最も一般的な悪性新生物
2. 網膜芽細胞腫-原因
3. 網膜芽細胞腫-症状
4. 網膜芽細胞腫-診断
5. 網膜芽細胞腫-治療
6. 網膜芽細胞腫-予後

網膜芽細胞腫（ラテン語：網膜芽細胞腫）は、眼の悪性新生物、具体的には眼内腫瘍であり、その発生は、網膜芽細胞腫タンパク質をコードするRB1遺伝子のコピーを不活性化する突然変異によって引き起こされます。それは遺伝的に決定された癌です。

網膜芽細胞腫-子供の眼球の最も一般的な悪性新生物

網膜芽細胞腫は、ほぼ独占的に子供に発生し、15歳未満の子供におけるすべての悪性腫瘍の3％を占めます。その発生頻度は約15,000人の子供に1人です。

網膜芽細胞腫は60％の症例で片眼球に影響を与える新生物であり、片側性腫瘍の場合、2歳の子供が最も影響を受けます。これらの症例の15％は先天性腫瘍です。両方の眼球に影響を与える両側性腫瘍は、1歳前後の早期に発生します。

網膜芽細胞腫-原因

網膜芽細胞腫は遺伝的に決定された癌です。人体には、特定のがんの発生を阻害する遺伝子、いわゆる抗癌遺伝子。それらの1つは、ヒトゲノムの13番染色体にある抗癌遺伝子RB1です。

この抗腫瘍遺伝子の変異は、網膜芽細胞腫の発生を引き起こします。網膜芽細胞腫の家族歴の場合、突然変異が子供に伝わる確率は約50％です。

網膜芽細胞腫は遺伝的に決定された新生物であるという事実にもかかわらず、癌を患う子供の60％もの多くが、この疾患の家族歴の欠如にもかかわらず癌を発症する。

これは、そのような遺伝的障害が、両親から受け継がれた欠陥遺伝子の欠如にもかかわらず、生涯を通じて子供のゲノムにしばしば自然に発生するためです。

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網膜芽細胞腫-症状

網膜芽細胞腫の最も初期の症状は白い瞳孔のまぶしさ、いわゆるロイココリア。初期の段階では、適切な照明と特定の角度でのみ表示されます。多くの場合、フラッシュを使用して撮影した写真では、初期段階の白血球が見られます。

もう1つの初期症状は、以前に子供に発生したことがない斜視です。網膜芽細胞腫の他の症状には、前房への化膿性滲出液または出血、ならびに甲状腺腫、すなわち眼圧の上昇による片眼球の肥大があります。

眼窩の結合組織の炎症や眼球外炎も発生することがあります。

網膜芽細胞腫の症状は、腫瘍の成長の種類、疾患の期間、または周囲の組織への浸潤の程度にも依存します。

腫瘍の成長には3つのタイプがあります：

• 内生性、腫瘍が網膜の内層の周りに分裂し、眼の後ろに向かって成長する場合、いわゆる硝子体
• 腫瘍が網膜の内側の前層で成長し、剥離する原因となるエキソフィティック、しばしば失明を引き起こす
• 網膜の表面の播種性増殖を特徴とする平坦な浸潤物であるこのような新生物は、非常に遅く、炎症および炎症後の合併症の形で診断されます。

網膜芽細胞腫は主に血流を介して転移する傾向があり、視神経に侵入してこのように脳に広がることもあります。腫瘍は眼窩の骨にも侵入します。遠隔転移は、ほとんどの場合、脳と頭蓋骨のほか、頸部リンパ節にも見られます。

網膜芽細胞腫に加えて、網膜内の成長に関連する他の3種類の癌もあります。

1つは網膜腫で、RB1変異を持つ患者に見られる良性腫瘍です。浸潤も拡大もせず、悪性になる傾向のない網膜内の腫瘍です。それは、RB1突然変異の穏やかな徴候であると考えられました。

三側性網膜芽細胞腫は、網膜芽細胞腫の一種であり、両眼の同時病変と胚性松果体疾患の存在を伴います。松果体、または脳内の内分泌腺に発生する腫瘍です。

松果体の主な役割はホルモンを生成することです-メラトニンは人間の概日リズムを調節します。胚性松果体腫瘍の種類と構造は網膜芽細胞腫に似ています。

RB1変異は、網膜だけでなく、すべての患者の細胞に存在します。その存在は他の新生物を発症するリスクを高めるので、網膜芽細胞腫が発見された場合、定期的な予防検査を終末期まで実施する必要があります。網膜芽細胞腫と共存する腫瘍の最も一般的な局在は以下のとおりです。

• 頭の軟部組織（24％）
• 頭蓋骨（18％）
• 革（15％）
• 脳（8％）

網膜芽細胞腫-診断

基本的な診断方法は、眼底検査です。間接鏡。この検査に基づいて、網膜芽細胞腫の症例の85％も診断できます。腫瘍のサイズと網膜剥離の程度を評価できるため、目の超音波検査も役立ちます。

コンピュータ断層撮影は、腫瘍内の特徴的な石灰化と眼球外の浸潤の検出を可能にします。磁気共鳴画像法は、石灰化の存在を検出せず、眼球内の腫瘍の存在を確認するだけなので、網膜芽細胞腫の診断に使用される方法ではありません。

しかし、磁気共鳴画像法は、眼球外の組織への浸潤の診断や、遠隔転移の検出に役立ちます。

網膜芽細胞腫は骨と脳に転移する傾向があるため、骨髄生検や脳脊髄液が検査されることは珍しくありません。

網膜芽細胞腫を診断するときは、RB1変異の存在を特定することも重要です。これは患者の治療だけでなく、兄弟や将来の子供たちのケアにも重要です。

子供が網膜芽細胞腫に罹患し、RB1変異がある場合、兄弟の遺伝子検査はRB1変異を除外するように考慮されるべきです。

網膜芽細胞腫-治療

現代の治療方法では、眼球を保護するだけでなく、多くの場合、良好な視力も維持できます。現在、網膜芽細胞腫に対して一般的に使用される治療法はありません。さまざまなセンターが独自の治療計画を行っており、さまざまな方法が推奨されています。それにもかかわらず、治療の一般的な原則は似ています。

治療には、全身治療と局所治療の2つの基本的な方法があります。

ほとんどの場合、治療は化学療法から始まります。つまり、腫瘍の量を減らすことを目的とした全身的な方法で治療を行い、その後、選択した局所的な方法を実施して残りの腫瘍巣を破壊します。

例外は網膜の周囲にある小さな腫瘍で、その場合は局所療法が化学療法なしで直ちに使用されます。

ローカルメソッドの中で、次のものが区別されます。

• 凍結療法-この方法は、3 mmまでの小さな腫瘍に効果的です。それは腫瘍の急速な凍結にあり、それはその破壊を引き起こします
• レーザー光凝固-低温療法に似た方法ですが、低温の代わりにレーザービームが使用され、さらに腫瘍の血管新生を破壊します。
• レーザー熱化学療法-ダイオードレーザーと赤外線に似たレーザービームを使用します。高温は腫瘍壊死を引き起こします。手順の前に、化学療法が追加で投与され、腫瘍は顕微鏡下でレーザー光凝固されます。つまり、レーザーを使用して腫瘍が局所的に破壊されます。
• 放射線療法-このグループでは、近接照射療法が区別されます。つまり、放射性同位元素を含むプレートを眼球に縫い付けることからなる手順です。これは、侵襲性の低い方法がうまくいかなかった場合に、大きな腫瘍に使用される方法です。一方、遠隔放射線療法は、外界から眼球を照射することを伴う。この方法は、大きな腫瘍または眼球の後極にある腫瘍に使用されます。

網膜芽細胞腫を治療する最も根本的な方法は、眼球を完全に除去することです。除核。この方法は、ごくまれに、厳密に定義された条件下で使用されます。眼球の除去の適応は、

• 絶対-他の目の状態に関係なく手順を実行する必要がある場合。それらに属する：

• コンピュータ断層撮影で発見された球後浸潤
• 二次緑内障を伴う腫瘍で眼球を完全に満たし、前房に播種します。

• 相対的-もう一方の目が健康であるか、正常に治療できる場合。このような兆候には次のものがあります。

• つまみの半分以上を占める腫瘍
• 完全な網膜剥離
• 硝子体の底に沿った腫瘍の再発
• 硝子体への播種。

子供の眼球の除去の場合、眼窩の適切な発達と顔の対称的な発達を可能にする眼窩インプラントを使用することが非常に重要です。

網膜芽細胞腫-予後

網膜芽細胞腫のみの生存率は、片側性または両側性腫瘍の患者さんにとって非常に優れています。西洋諸国では、治癒率は約95％です。

個々の予後は、とりわけ腫瘍性変化の段階、それらの位置、治療に対する感受性、および二次性新生物の存在。

はるかに良い予後は単眼疾患の形です。網膜芽細胞腫の治療後、子供は眼科医が3〜6か月ごとに6歳まで、およびその後は毎年診察する必要があることを忘れないでください。

RB1変異があると他のがんが発生するリスクが高まることが重要です。そのため、治療が完了したら、医師の推奨に従って予防検査を受けることを忘れないでください。

網膜芽細胞腫は危険な病気ですが、子供を注意深く観察することにより、初期段階で気づくことができます。特にフラッシュのある写真や、これまでにない斜視の写真など、目を惹くグレアに気づいた場合は、小児科医または一般開業医に連絡して、子供を注意深く検査し、適切な検査を依頼してください。

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著者についてLek。 Agnieszka Michalakルブリン医科大学の第1医学部を卒業。現在、大学院インターンシップ中の医師。将来、彼女は小児血液腫瘍学の専門分野を始める予定です。彼女は特に小児科、血液学、腫瘍学に興味があります。

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