QT間隔が長い先天性症候群

先天性の長いQT症候群（LQTS）は、心筋細胞の細胞膜を通るイオンの流れの乱れを含む、深刻な心臓病のグループです。心臓の正常な構造とその機械的機能にもかかわらず、不整脈と突然の心停止につながる可能性があります。 LQTSを発症するリスクがある人、その症状、および不整脈を防ぐ方法を見つけます。

目次：

1. QT間隔-それは何ですか？
2. 修正されたQT間隔の重要性
3. QT間隔が長い先天性症候群
4. 長いQT症候群-症状と診断
5. QT延長症候群-治療

先天性QT延長症候群は非常にまれです。それは遺伝病によって引き起こされ、ほとんどの場合、難聴などの他の欠陥と一緒に現れます。

この疾患は、膜タンパク質であるイオンチャネルへの損傷が原因で発生し、これにより、心筋の細胞内のイオンの流れが中断されます。心筋の電気的活動のこの障害のリスクは、重度の不整脈および心停止のリスクに関連しています。

最初の症状は不整脈による失神です。そのため、突然心臓死を経験したか、LQTSと診断された人の親族でQT間隔の延長を探す必要があります。

治療には予防的薬物療法が使用され、不十分な場合は除細動器が埋め込まれます。延長されたQT間隔の診断後、特に、心臓除細動器の埋め込みの兆候を評価するために、心臓専門医の一定の観察下に留まる必要があります。

QT間隔-それは何ですか？

EKG曲線は、心筋の電気的活動を記録します。水平線は、静止電位、つまり電気的活動の欠如を表しています。細胞に作用する刺激はその膜の特性を変化させ、それはイオンを透過し、細胞の電荷が変化します-脱分極が起こります。この電荷が正常に戻るプロセスは、再イオンシフトによるものであり、再分極と呼ばれます。このテストが実行されるときにECG曲線の急勾配として反映されるのは、細胞の電荷のこれらの変化（脱分極または再分極）です。

QT間隔は、Q波の始まりとT波の終わりの間のECG曲線の部分であり、心臓の心室の電気的活動全体の記録です。これには、心室の脱分極を反映するQRS複合体全体と、STセグメントとT波が含まれます。ST波とT波は、再分極、つまり、心室筋の静止電位への復帰を表します。 QT間隔の長さは、心拍数、イオンキャリアの効率に依存し、性別や年齢にも多少依存します。

QT間隔の異常は、深刻な不整脈の発症の一因となります。これは、異常なQT延長が不規則な再分極を示し、したがって、心筋の電気的過敏症の持続時間が異なるためです。

前記過敏症は生理学的で正常な現象であり、活動的な刺激に対する過度に強い電気的応答を特徴とし、心筋細胞の各刺激後に発生する。この増加した心臓反応は、心室性不整脈の発症に寄与します。

病気の人では、再分極と過敏症の期間の延長により、次の心筋の電気刺激がこの過敏症の間に起こり、不整脈を引き起こす可能性があります。

これは、心室頻拍、心室細動、および自発的に解消するか、心室細動に発展する可能性があるトルサードドポアントである可能性があります。これらの不整脈はすべて生命を脅かすものであり、緊急措置をすぐに取らない限り死に至ります。

これらの不整脈はまれですが、その危険性のため、QT間隔が長い人を探して治療することが不可欠です。

健康な人では不応期が一定であり、以前の刺激に別の刺激を「重ね合わせる」ことは不可能であることは言及する価値があります。

QT延長の原因は次のとおりです。

• 特定の薬物、特に向精神薬、抗アレルギー薬、抗菌薬、または心臓の働きに影響を与えるいくつかの薬など、そのような効果をもたらす可能性のあるいくつかの薬を服用している
• 電解質障害-カルシウム欠乏症、カリウムまたはマグネシウム欠乏症
• 心筋虚血
• イオントランスポーターに関連する先天性欠損症-ほとんどの場合、カリウム、ナトリウムが少ない
• 頭蓋内圧の上昇を引き起こす中枢神経系の疾患
• 褐色細胞腫
• 毒
• ブルガダ症候群

修正されたQT間隔の重要性

延長されたQT間隔の診断は、修正されたQT間隔の計算に基づいています。これは、前述のように、その長さが心拍数に依存するために必要です。実際には、測定されたQT間隔をR波距離のルートで割ったバゼット式が使用されます。再計算が女性の場合は460ミリ秒、男性の場合は450ミリ秒を超えると、QT間隔が長くなります。

QT間隔が長い先天性症候群

これは15の遺伝性疾患のグループで、多くの異なる変異によってイオンチャネルが損傷します（500を超えると説明されています）。これにより、再分極、QT延長、トルサードドポワントや心臓突然死の素因に不均一性が生じます。

最も一般的な病気は次のとおりです。

• ジャーベル・ラン・ニールセン症候群-常染色体劣性遺伝。それは先天性QT延長の患者の40％以上で発生します。さらに、それは聴覚障害と発話発達の欠如に関連しています。身体運動または強い感情的刺激は、リズム障害の発生の素因となります。診断は、ECG分析、失神の有無、聴覚障害または遅い心拍数などのシュワルツ基準に基づいて行われます。
• アンデルセン-タウィラ症候群-遺伝性常染色体優性
• ロマノおよびワード症候群-常染色体優性遺伝

詳細：心臓チャネル障害：原因、種類、症状、治療

長いQT症候群-症状と診断

このような心室の電気的活動の乱れは症状を引き起こさないかもしれませんが、突然の心臓死またはQT延長症候群の家族歴がある場合は、診断が必要です。最も特徴的なのは、感情、運動、または騒音によって引き起こされるけいれんや突然の心停止による失神です。これはほとんどの場合、子供で初めて発生し、これらのエピソードは再発する傾向があります。アンデルセンタウィル症候群の人は、口蓋の欠損や低身長などの外観の変化も経験します。

LQTS患者の生存率の予後は、失神（意識喪失）、心停止、QTの大幅な延長、非常に若い年齢での症状、または家族の突然の心臓死の場合に悪化します。

診断は心電図記録、症状の分析だけでなく、遺伝子検査にも基づいて行われ、後者は主にさらなる管理と予後を決定します。残念ながら、この病気の原因となる遺伝子を研究する能力は限られており、費用がかかります。それらを引き起こす可能性のある突然変異が多数あるため、医師に相談する必要があります-遺伝学者は、すべての症状を分析した後、どの突然変異を探すべきかを指示します。

先天性QT延長症候群の診断が下される前に、この電気的機能障害の後天的原因を除外する必要があります：電解質障害（ナトリウム、カリウム、マグネシウム）、薬物の影響、そして失神の場合は他の考えられる原因（神経学的なものを含む）の診断。

QT延長症候群-治療

最も重要なことは、危険にさらされている人々、すなわち家族で病気の親戚や突然の心臓死を抱えている人々を積極的に探すことです。診断が下された場合、治療は主に不整脈の発生につながる状況を回避することに基づいています。

• QT間隔を延長する薬物の回避（多くの薬物があり、リストはhttps://crediblemeds.orgで入手できます）
• 身体運動を避ける
• 電解質障害につながる状況の回避：下痢、嘔吐
• 不整脈の原因となる突然の音の除去：目覚まし時計、ベル

さらに、神経伝導に影響を与え、心拍数を低下させる薬物による薬物療法が必要です。薬物療法にも関わらず失神、心停止または心室頻拍の場合、また無症状の患者に特に危険な変異が見つかった場合、不整脈の発生を妨げる除細動器が埋め込まれます。心臓の交感神経除神経は数人の患者で行われます。

弓。 Maciej Grymuza医科大学医学部卒業ポズナンのK. Marcinkowski。彼は非常に良い成績で卒業した。現在、彼は心臓病の分野の医者であり、博士課程の学生です。彼は特に侵襲的循環器学と埋め込み型デバイス（刺激装置）に興味があります。

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