エドワーズ症候群：原因と症状。エドワーズ症候群の治療

エドワーズ症候群はまれな遺伝性疾患であり、妊娠の初めに自然流産を引き起こすことがよくあります。子供が生まれると、その病気が多くの発達異常を引き起こすため、子供は多くの病気に苦しんでいます。エドワーズ症候群の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？エドワーズ症候群は遺伝性ですか？

エドワーズ症候群、または染色体18トリソミーは、複雑な先天性欠損症の複合体につながる遺伝病です。この疾患は通常、妊娠初期に自然流産を引き起こします。ある場合にのみ子供が生まれます（多くの場合、男の子よりも女の子）。それからそれは多くの器官の欠陥と闘います。

エドワーズ症候群の頻度は、5,000人の出産に1人と推定されています。したがって、それは常染色体性トリソミーグループに属する、ダウン症に次いで2番目に多い遺伝的欠陥症候群です。

エドワーズ症候群：原因

エドワーズ症候群は、染色体数の変化である染色体異常によって引き起こされます。この場合、遺伝的異常は、追加の第3染色体であるDNAの第18染色体の出現にあります。

18番染色体のトリソミーの最も一般的な原因は、配偶子形成過程の障害です。生殖細胞の形成中に、染色体は誤って両方の配偶子に分離されます。適切に、それらのそれぞれは、与えられたペアからの1つの染色体を持つべきです。エドワーズ症候群では、配偶子の1つに、18番目のペアの2番目の染色体の形で余分な材料があります。その結果、受精後、18番目のペアの3つの染色体を持つ細胞を得ることができます。

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エドワーズ症候群：症状

エドワーズ症候群の症状は、出生前検査中にすでに見られます-3D超音波。その後、医師は胎児の体重が少ないこと、骨格系の異常な発達、および中枢神経系の異常を発見します。

赤ちゃんが生まれた後、先天性欠損症の症候群があります。

• 低出生体重
• 頭蓋骨の構造の異常、主に小頭症と後頭部。頭蓋骨内の最も一般的な異常は脈絡叢嚢胞です。それは脳の表面にある液体の病理学的貯蔵庫であり、それ自体は危険ではありませんが、18トリソミーのマーカーである可能性があります。
• 顔面奇形、以下を含む：ミクロストミー-異常に小さな口、micrognation-小さな顎、hypertelorism-ワイドセットの目
• 四肢の奇形（未発達の親指と爪、変形した足）

特徴的な症状は、新生児の手を握りこぶしで握り、人差し指が残りの指と重なり、5本目の指が4本目の指と重なることです。

さらに、多くの臓器、主に心臓、肺、腎臓の機能障害が見られます。

エドワーズ症候群：診断

出生前診断により、この複雑な遺伝病の検出が可能になります。医師が超音波検査中に大量の羊水を検出できる場合、これは子宮の肥大として現れ、症候群を示唆している可能性があります。この場合、次の診断ステップは通常、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的な出生前検査です。

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出生後の期間では、細胞遺伝学的検査も最終診断を下すために必要です。

エドワーズ症候群：治療

エドワーズ症候群の子供は通常、人生の最初の1か月で亡くなり、年に数人しか生存しません。それまで、子供はしばしば深刻な状態にあり、24時間年中無休の専門家によるケアが必要です。

エドワーズ症候群：遺伝

エドワーズ症候群は遺伝性ではありません。染色体異常が予期せず発生し、両親の遺伝物質の影響を受けないためです。