エドワーズ症候群-晩期障害のリスク

エドワーズ症候群は、ダウン症と同様に、35歳または40歳の後に出産すると決めた場合にリスクが高まる遺伝的状態です。したがって、すべての後期の母親は特に警戒する必要があります。設備の整ったクリニックでエドワーズ症候群の子供を出産するのが最善です。そこでは専門家の助けを受ける機会があります。

エドワーズ症候群は、DNAに3番目の染色体18が余分に現れる遺伝性疾患です（18番目の染色体トリソミーがペアになります）。欠陥は子供の器官の多くの構造とそれに付随する機能不全の異常を引き起こします。エドワーズ症候群は、5,000回に1回（他のデータによると3,500回に1回）の出産で発生し、特に女の子に発生します-男の子より4倍多く発生します。この遺伝病はほぼ95％です。妊娠の最初の三半期に自然流産を引き起こします。ほとんどの生まれた赤ちゃんは少なくとも2か月生きますが、5〜10％は1年以上生きています。それは病気によって引き起こされる欠陥の重症度と数に依存します。

エドワーズ症候群：症状

出生前の段階では、エドワーズ症候群の疑いは、胎児の低体重と骨格の異常な発達-首筋と首、足首と胸、ならびに中枢神経系の欠陥によって引き起こされます。これは、3D超音波検査で確認および評価できます。その後、医師は将来の母親に生化学検査を行うように指示することができます。血液サンプルはhCGのレベルを測定します-ヒト絨毛性ゴナドトロピン、妊娠ホルモン。通常よりはるかに低い場合は、エドワーズ症候群を示している可能性があります。 PAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質A）の濃度レベルもテストされます。この場合、より低いレベルも疾患を示唆している可能性があります。ただし、生化学的研究は決定的な答えを提供しません。細胞遺伝学的分析は完全に信頼できるものです。それを行うには、侵襲的な出生前検査の1つを実行する必要があります：羊水穿刺（つまり、羊水の採取）または絨毛膜絨毛サンプリングで胎児細胞を取得します。生まれる前に赤ちゃんの病気について知ることで、出産の準備をすることができます。子供がすぐに包括的な支援を受ける場所を選択するか、妊娠を終了することを決定します。

出産後の症状

エドワーズ症候群の赤ちゃんは、通常の新生児よりもずっと小さいです。特徴的な特徴は、上まぶたが垂れ下がっていることが多いワイドセットの目（hypertelorism）です。子供は握りこぶしを握り締めており、多くの場合、指が重なり、親指と爪が発達しておらず、足が変形しています。頭蓋骨には、脈絡叢の嚢胞があります。さらに、多くのシステムの機能が妨害されます。呼吸器および循環器系、心臓の欠陥、臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニアが一般的であり、少年では精巣不全です。赤ちゃんは通常、それ自体では食事をとることができないため、チューブまたは胃瘻（直腸から胃につながる瘻）を介して栄養を与える必要があります。子供は、1年以上生存しても、一人で歩くことができず、認知能力とコミュニケーション能力は非常に限られています。赤ちゃんを家に持ち帰ることができても、子供の状態は常に困難であり、継続的な医療が必要です。

体内時計が時を刻んでいるとき

エドワーズ症候群の危険因子は、母親の年齢だけではありません。彼女のライフスタイルと健康も重要です。病気や頻繁で激しいストレス、慢性的な緊張は卵の状態に悪影響を及ぼします。それらが弱いほど、遺伝的欠陥を発症するリスクが高くなります。エドワーズ症候群では、95％の確率で、18個の染色体の欠陥ペアを持つ遺伝子は母親に由来します。エドワーズ症候群を発症するリスクが高いほど、妊娠中はより慎重な医療モニタリングを行う必要があります。綿密で注意深いことが知られているスペシャリストを探す価値はあります。
エドワーズ症候群の子供が将来の母親または父親の家族で生まれた場合は、妊娠前に第18染色体転座の保因者について遺伝子検査を行う価値があります。

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