ターナー症候群：原因、症状、影響、治療

ターナー症候群は、X染色体の欠如または不完全な発達によって引き起こされる女性にのみ発生する遺伝性の遺伝性疾患です。早期診断により、生活の質を大幅に改善する適切な治療法の導入が可能になります。

目次：

1. ターナー症候群：ホルモン障害
2. ターナー症候群：診断
3. ターナー症候群：影響
4. ターナー症候群：治療

病気の名前-ターナー症候群-は、1938年に7人の若い女性で同じ症状を説明した最初の人であったアメリカの内科医ヘンリーターナーの名前に由来しています。同様の症状を持つ患者の説明は以前に医学文献に登場しましたが、他の医師に興味を持ったのは彼の観察だけでした。ターナーは彼の患者の低身長、不十分にマークされた女性の特徴とウェブの首に気づきました。彼の記事で述べた症状はターナー症候群のスティグマ（ターナースティグマ）と呼ばれています。

ターナー症候群：ホルモン障害

ターナー症候群は、ほとんどの場合、X染色体の欠如または不完全な発達が原因で発生します。通常、女性にはXX染色体のパターンがあります（1つは母親から、もう1つは父親から継承されます）。ターナー症候群の女性はこれらの染色体の1つを持っていません。これは、すでに卵子と精子の形成過程にある彼らの誤った分裂の結果です。 2番目のX染色体が体内に存在することもありますが、適切に発達していないか、形状が間違っているか、すべての遺伝物質が含まれていません。

ターナー症候群：診断

世界では、2,500人に1人の少女がターナー症候群で生まれています。毎年、数十人がポーランドで生まれています。この病気が出生後や子供の人生の最初の数週間でまだ診断されることはめったにないので、個々の年の症例数は完全にはわかっていません。通常、両親が気づく最初の症状は、彼女の仲間に対する娘の低身長です。彼らは娘が「まだ時間があり、思春期に成長し始める」と安心することがよくあります。

彼らは最初の月経の欠如についてのみ懸念していることが起こります。病気は明らかな症状を示さず、30歳を過ぎても診断されることがあります。たとえば、女性が妊娠できなくなったり、月経が途中で終了したりする理由を調べることで診断されます。

ターナー症候群：影響

チームの最も重要な特徴の1つは低身長です。未処理の女性の平均は143 cm（つまり、特定の集団の平均の身長よりも約20 cm低い）です。女の子はゆっくりと成長しており、思春期の典型的な成長のジャンプを経験していません。ターナー症候群の少女の体格も一部異なります。不適切な比率は特に目立つ場合があります。

• 短い首
• 体長より短い腕と脚
• ずんぐりした体

特徴的な機能は次のとおりです。

• 高度にアーチ状の口蓋および不正咬合
• 偏った肘と膝
• 爪の珍しい形
• 多数の着色されたほくろ

80〜90％少女と女性は卵巣形成不全に悩まされており、性成熟の遅れ、無月経、不妊を引き起こします。

病気の症状が見える人もいれば、隠れている人もいます。彼らがまた一人で起こることはめったにありません。さらなる診断のための信号は、その仲間との関係で子供の低身長であるべきです。これは、人生の最初の年にすでに観察できる小さなボディゲインによってサポートされている可能性があります。子供が年をとるほど、この違いは大きくなります。

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いくつかの症状は新生児にすでに現れています。これらには先天性リンパ浮腫（腕と脚が小さな枕のように見える）、加齢とともに消える首のうなじの余分なひだの皮膚。新生児の首が見えることもあります（側面の追加の皮膚のひだが耳の下端から鎖骨に向かって伸びています）。

この疾患の存在は、妊娠期間との関係で出生体重が低いことが原因である可能性があります。ターナー症候群の少女は、しぶしぶと少しずつ食べ、頻繁に注ぎ、嘔吐し、小児期に耳の感染症が再発します。

ターナー症候群は他の疾患に関連しています。

• 心臓と大きな血管の欠陥
• 高血圧
• 腎臓異常
• 甲状腺疾患（特に橋本病）
• インスリン抵抗性
• 2型糖尿病

子供の成長が遅すぎる場合は、核型検査（染色体セットを決定する遺伝子検査）が推奨されます。この検査は痛みを伴うものではなく、静脈から採血することからなります。さらに実験室でテストが行​​われます。数日後、白血球は染色体の数を視覚化できる状態になります。

ターナー症候群：治療

早期の診断と治療は病気の症状を緩和し、生活の質を大幅に向上させることができます。患者は子供の内分泌クリニックの管理下にあるべきです。低身長の治療には、毎日成長ホルモンの注射が含まれます。ポーランドでは6歳から使用され、世界では2年前から始まり、数年間続きます。

ほとんどの患者は卵巣が正常な女性として発達しないため、女性ホルモンの投与を必要とします。治療の目的はまた、先天性異常、特に心臓および泌尿器系の異常を検出して治療することです。

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