2018年4月15日-ポンペ病の日

ポンペ病はまれですが、その症状は一般的で決定的ではありません。これは移動性の問題から始まり、時間の経過とともに呼吸が困難になります。患者は適切な診断まで最大8年間待つことができます。ポンペ病とは何ですか？誰に影響し、その症状は何ですか？

ポンペ病は超まれな神経筋疾患です。それは約40,000の出産に一度発生します。世界中で約50,000人がポンペ病にかかっていると推定されています。これまでに、ポーランドでは50人近くの患者が診断されています。

この病気は、酵素の1つであるアルファグルコシダーゼの不適切な働きで構成されています。アルファグルコシダーゼは、人体の多糖類の分解を引き起こします。分解されていない糖物質が筋肉に蓄積し、筋力低下につながります。

多くの場合、ポンペ病の最初の症状は歩行困難です。時間が経つにつれて、症状は呼吸不全、慢性疲労および脱力、ならびに脊椎および嚥下の問題、ならびに体重減少が加わる。

-私たちはまだ病気の適切な診断に大きな問題を抱えています。患者は診断されるまで数年待ちますが、健康は悪化します。この病気には深刻な影響があり、ポーランドで利用できる治療法が急速に導入されたために限定されている可能性があります。専門家は、ポーランドには数百人の患者がいると推定しています。彼らの多くは依然として彼らの病気の原因を探しています-ポンペ病患者協会の会長であるマチェイ・プチャシスキは言います。

MaciekPtasińskiでは、彼が20歳のときに病気の身体的症状が始まりました。 -疲労感が増し、運動耐性が徐々に低下しました。結局、2、3年後、日中に眠くなるようになり、時間の経過とともに増加しました。私はそれをすべて疲労と混乱させ、激しいライフスタイルに投げ込みました。最後に、重度の呼吸不全で入院しました。その後、ポンペ病と診断されました-彼は回想します。

ポンペ病は遺伝性であり、酵素活性のレベルに応じて、あらゆる年齢で発症する可能性があります。その効果が弱いほど、病気の症状が早く現れます-出生直後であっても、そして病気の経過はより深刻です。

私は毎秒私の人生をポンプします！

Justynaは6歳でこの疾患と診断されました。この病気は多くの制限をもたらします-11歳から彼女は車椅子と人工呼吸器を使用しますが、彼女は夢をあきらめたことはありません。彼女は国際的な大学で修士号を取得し、専門的に活動し、彼女の詩を出版し、旅行し、新聞記事を書き、ブログwww.pompkapompuje.plを運営しています。

-私たちは常に私たちに何が起こるかに影響を与えるわけではありませんが、誰もが彼らの人生の変化を受け入れる方法と彼らが彼らと何をするかについて責任があります。私は自分が苦しんでいる病気（ポンペ病）の名前から自分をポンプと呼んでいます。その上、私はいつも私と一緒に1つのポンプを持っています-私の肺に空気を送り込む呼吸装置。私のブログでは繰り返しますが、夢を実現したい場合は、障害物ではなく機会に焦点を当てます-Justyna Kedziaは言います。

治療できる病気

Justynaは、2005年に臨床試験に参加し、病気の進行を制限する革新的な治療法を利用した最初のポーランド人患者です。今日、ポーランドの薬物プログラムの基準を満たすすべての患者に対して治療が払い戻されます。

ポンペ病は数少ない稀な疾患の1つであり、原因療法が開発されている唯一の神経筋疾患です。

ポンペ病の詳細については、www.chorobyspichrzeniowe.plをご覧ください。