核型（細胞遺伝学的）検査-どのように見えますか？核型とは何ですか？

核型検査、または細胞遺伝学的検査では、人のすべての染色体の数、サイズ、構造を評価できます。核型検査は、ダウン症などの子供の先天性欠損症の発生の原因となるだけでなく、受胎能力の問題や習慣的な流産の異常を検出します。核型テストの外観と核型とは何かを確認します。

核型検査、または細胞遺伝学的検査は、ポーランド婦人科学会が推奨する遺伝子検査です。あなたが妊娠することを計画しているなら、あなたはあなたの子供が遺伝的状態を持っているかもしれない、またはあなたの家族が遺伝的状態を持っていることを心配しています、それは核型検査をする価値があります。

核型とは何ですか？

核型とは、あらゆる生物の体の細胞に存在する染色体の完全なセットです（細胞核を持つもののみ）。核型の染色体数は種によって異なります。健康な人は、22ペアでリンクされた46の染色体を持っています。核型には2種類の染色体もあります。非性常染色体と性染色体です。アロソーム。

核型異常（例えば、染色体の欠如または過剰）は、そのような人がいわゆる染色体異常（突然変異）。次に、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群、またはクラインフェルター症候群などの深刻な遺伝病を引き起こす可能性があります。また、カップルが妊娠したり、女性が妊娠を維持できなくなったりする可能性もあります。

核型検査-いつ行われるか？研究の適応

核型検査は、主に何ヶ月もの努力にもかかわらず子供を妊娠することができないカップルによって実行されるべきです。次に、細胞遺伝学的分析は、妊娠の困難さが女性または彼女のパートナーの核型の何らかの欠陥の結果であるかどうかを判断するのに役立ちます。この欠陥は、疾患の症状を引き起こす必要はありませんが、不妊症を引き起こす可能性があります。そのような研究の結果に基づいて、遺伝学者は与えられた夫婦が自分の子供を持つ確率を推定します。また、不妊症の場合に使用される治療法も示しています。

核型検査は腫瘍性疾患の診断にも使用されます。

流産の原因は、核型検査によっても決定できます。したがって、2〜3を超える妊娠の損失があるすべての女性に推奨されます。

核型検査は、外見や行動（いわゆる表現型）が未定義の遺伝性疾患を示唆している子供にも行われます。家族に遺伝的欠陥のある近親者がいる人も、核型分析を検討する必要があります。さらに、それらは妊娠中の女性で行われ、特に超音波などの出生前検査中に、医師が胎児の発達に異常を発見した場合は、

核型検査-それは何であり、そのコースは何ですか？

核型検査を実施するには、患者から採取した数ミリリットルの末梢血で十分です。この試験も特別な準備は必要ありません。通常の形態のように、サンプリングする前に断食する必要はありません。核型を妊娠中に実施する場合、サンプルは羊水または絨毛膜の断片です。核型検査が癌を診断するために行われる場合、骨髄（例えば、白血病の場合）または癌性腫瘍の断片が患者から収集される。

核型検査-結果を待つ時間

細胞遺伝学的検査では適切な数の細胞を培養する必要があるため、分析結果の待ち時間は通常約3週間です。これには、テスト担当者の核型のすべての染色体と、それらが正常かどうかのグラフィック表現が含まれています。

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