サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-原因、症状、治療

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）は、組織や臓器が損傷し、全身が破壊される難病です。結果は、患者の精神運動発達の急速で深刻な後退です。サンフィリッポ病の原因と症状は何ですか？治療とは？

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型、MPS III）は、ムコ多糖の1つ-ヘパリン硫酸-が組織や臓器に蓄積し、不可逆的な損傷と子供の体のさらなる破壊を引き起こす非常にまれな遺伝病です。

MPS IIIの有病率は、66,000人に1人と推定されています。

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-原因と遺伝

この疾患は、ヘパリン硫酸の分解と体からの除去に関与する4つの酵素（特別なタンパク質）の1つが欠如する遺伝子変異によって引き起こされます：ヘパラン-N-スルファターゼ（ムコ多糖症III型A）、アルファ-N-アセチルグルコサミニダーゼ（ムコ多糖症III型B）、α-グルコサミニジンアセチルトランスフェラーゼアセチル補酵素A（ムコ多糖症III型C）、N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ（ムコ多糖症III型D）。

この病気は劣性遺伝します。つまり、子供は症状が発生するために両親から欠陥遺伝子のコピーを受け取る必要があります。

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-症状

最初の2〜3年間、赤ちゃんは正常に発育します。しかし、この期間の後、精神運動の発達は後退し始めます。最初は、行動の変化、感情的な問題、自閉症の特徴を伴う多動性があるため、疾患の症状は非特異的です。

次に、子供の精神的発達が遅くなります-子供は集中して覚えることが困難になり、適切に話すことができなくなります。

次に、運動障害の症状が加わります-子供は不安定に足に立ち、しばしばバランスを失い、動くのが困難になります。結局、彼は歩く能力を失います。

次に、顔の特徴が変化します-唇が厚くなり、首が短くなり、鼻が広すぎます。

さらに、子供たちはしばしば風邪をひき、慢性的な耳の感染症（しばしば難聴をもたらす）と第三扁桃腺の異常増殖に苦しみます。その上、彼女は繰り返しの下痢に苦しむかもしれません。網膜色素変性症または閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）も発症することがあります。

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-診断

診断の主力は尿検査です-サンフィリッポ症候群の場合、尿中の硫酸ヘペランの排泄増加が見られます。さらに、遺伝子検査が行われます（変異を特定するため）。

脳の構造の変化を決定するコンピューター断層撮影、心臓の超音波、腹腔の超音波またはコンピューター断層撮影、聴覚障害を診断するための聴覚検査など、個々の臓器でどのような変化が起こったかを決定するための画像検査も推奨されます。

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-治療

原因治療はできません。しかし、最近教授。グダニスク大学のGrzegorzWęgrzynは、病気の進行を阻害し、病気の人の寿命を延ばす薬剤を開発しました（これは患者に関する最初のパイロット研究で示されました）。その基礎は大豆抽出物であり、そこからゲニステインが得られます-サンフィリッポ症候群の発症を阻害する物質。しかし、さらなる研究のための資金は不足しています。

サンフィリッポ病（ムコ多糖症III型）-予後

子供は成年に達しておらず、ほとんどの場合13歳または14歳で死亡します。

出典：Save Life Association