デュシェンヌ型筋ジストロフィー：原因と症状。デュシェンヌ型ジストロフィーのリハビリテーション

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、進行性かつ不可逆的な筋肉の消耗（萎縮）を引き起こす遺伝性疾患です。それは性関連疾患です-それは主に男の子で活性化されます。デュシェンヌ型ジストロフィーの原因と症状は何ですか？デュシェンヌ病は治療可能ですか？デュシェンヌ型ジストロフィーのリハビリはいかがですか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期に最も一般的で最も急速に進行する神経筋障害の1つである遺伝性疾患です。それは3000人に1人の少年に影響を与えます。

デュシェンヌ型ジストロフィー：原因

このジストロフィーの原因は、遺伝的欠陥、つまり、筋細胞の正常な構造を維持するのに役立つタンパク質（ジストロフィン）のコード化に関与するDMD遺伝子のさまざまな変異です。この遺伝的異常の結果として、筋肉はジストロフィンを奪われ、その結果、筋萎縮と麻痺が生じ、徐々に歩行や全身の動きが困難になります。

欠陥のある遺伝子はそれを持っている母親からのみ受け継がれます

デュシェンヌ型ジストロフィー：症状

この病気の最初の症状は、歩き方の学習の開始が遅いことです（生後18か月前後）。次に、拡大したふくらはぎの筋肉、または強い筋肉と間違われやすい偽性肥大と、最初のステップを実行しようとすると頻繁に横転するのがわかります。

かなりの筋力低下が2〜3前後に現れます。病気の少年の年であり、胴体、脚、腕の筋肉をカバーしています。後で、アヒルのような歩行が特徴的です。少年はまた、つま先がつま先になる傾向があるかもしれません。これは、腹を前方に押して、脊椎の前部湾曲を持つ姿勢、いわゆるロードシス。

デュシェンヌ型ジストロフィーの患者は、自分で床から起き上がるのが困難です。彼は腕を使って脚を伸ばす必要があります。これはガワーズ症状として知られています。これらの症状は、少年の生後1〜3年間に現れ、少年が12歳になるまで続きます。それから彼は車椅子を使わなければならない。

さらに、心臓組織が損傷し、心筋症を引き起こします。

DMDの一部の少年だけが知的および学習上の困難を抱えています。これらの問題は、脳内のジストロフィンの再編成に関連している可能性があります。

デュシェンヌ型ジストロフィー：診断

最初の診断は、身体診察に基づいて行うことができます。疑わしい場合は、筋電図検査または神経伝導検査などの特別な検査が行われます。テストの目的は、筋肉の電気的活動を測定し、神経を刺激して、問題が筋肉にあるのか神経にあるのかを調べることです。

DNA検査は最終診断のために行われ、ほとんどの場合、DMDの原因となる遺伝的異常に関する情報を提供します。

DNAテストが決定的でない場合は、通常、筋肉生検が行われます（筋肉組織の小さなセクションがタンパク質ジストロフィンをチェックするために採取されます）。タンパク質がない場合、筋肉の消耗の原因はデュシェンヌ病です。

デュシェンヌ型ジストロフィー：治療

DMDの治療法はありません。いくつかの場合（例えば、足首の関節に拘縮が発生する場合）、患者を改善するために、例えば関節を安定化させるか、または対向する筋肉の緊張を均衡させるなどの外科的処置を行うことができる。

病気の進行した段階では、足首の関節に動きの制限が感じられたときに、夜間に矯正用副木を使用できます。足首の副木は、関節を通常の位置に保ち、拘縮を防ぐのに役立ちます。

心臓に問題がある場合は、ペースメーカーを埋め込むか、抗不整脈薬を使用できます。

デュシェンヌ型ジストロフィー：リハビリテーション

病気の重症度に関係なく、更なる筋肉の消耗を防ぐためにリハビリが必要です。デュシェンヌ型ジストロフィーのリハビリテーションは、能動的および受動的運動で構成されています。

受動的な演習は、できるだけ早く開始する必要があります。筋肉の収縮を防ぐための一連のエクササイズは理学療法士が開発する必要があります。これらの演習は毎日行う必要があり、病気の少年の両親/保護者の参加が必要です。

すべてのアクティブなエクササイズの中で、水泳（できれば温水プールで）が最高です。

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）

ベッカーの筋ジストロフィー（BMD）は、DMDの穏やかな形です。病気の症状は通常思春期に現れます-多くの場合、病気の人は体育の授業で運動することができません。患者はためらいがちに歩き始め、つま先を伸ばしたり、胃を前に出したりします。ベッカーのジストロフィーの経過は、DMDよりもゆっくりであり、同時に予測が困難です。松葉杖で歩くことができるので、必ずしも車椅子が必要なわけではありません。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびその他のまれな疾患の患者は、ポーランドでは適切に治療されていません

ソース：lifestyle.newseria.pl