定義
ヘモグロビン症は、ヘモグロビンの構造に影響を与えるすべての疾患の総称です。ヘモグロビンは、酸素の輸送に関与する主要な血液タンパク質です。 これらの疾患はすべて、ヘモグロビンの遺伝的および定性的な異常によって引き起こされます。 ヘモグロビン症には、最も重篤な形態のヘモグロビン症として知られるヘモグロビン症Sなど、いくつかのタイプのヘモグロビン症があります。 また、先天性メトヘモグロビン血症またはヘモグロビン症M、およびヘモグロビン症C、E、Hと呼ばれるものもあります...一部は症状の原因ではありませんが、特に遺伝子が異常である場合は両方の親によって同時に伝達され、貧血を引き起こす溶血、すなわち、その破壊に続く血液中の赤血球の量の減少。 鎌状赤血球症は、異常な鎌状の形をした赤血球が特徴であるため、鎌状赤血球貧血の名前です。
症状
ヘモグロビン症の最も重篤な形態である脱プラノシトーシスの症状は次のとおりです。
- 慢性貧血の徴候：pale白、早期疲労;
- 脾腫と呼ばれる肥大した脾臓;
- 主に体の端にある激しい痛み、または特に小児期の血栓症による血管の閉塞に続発する腹痛の形で現れる血管閉塞の危機;
- 時には眼の影響も現れることがあります。
血色素異常症には多くの形態があり、症状は異なる場合があります。
診断
ヘモグロビン症の診断は、血液中の赤血球量の減少と網状赤血球と呼ばれる多くの異常な赤血球の存在を伴う溶血性貧血の発見を可能にする血液サンプルの生物学的検査を通じて行われます。 特定のタイプのヘモグロビン症を特徴付ける確実性の診断は、異常なヘモグロビンを強調するヘモグロビンの電気泳動です。 ヘモグロビン症のタイプに応じて、他のテストは合併症の可能性を追跡するのに役立ちます。
治療
ヘモグロビン症の治療は、各タイプに固有です。 マイナーフォームは必ずしも治療を必要としませんが、大貧血の原因となるものは小児期からの輸血（大きすぎる貧血の場合）または葉酸サプリメントの使用により治療できます。 鎌状赤血球症における血管閉塞の危機の場合、良好な水分補給を行い、鎮痛剤を投与するために入院が必要な場合があり、出血と輸血が必要な場合があります。 骨髄移植とみなされることもあります。
予防
これらの病態の保因者として知られている両親の間で、出生前に特定の形態のヘモグロビン症の検出が可能です。
