ムスコシドーシス：知っておくべき症状

嚢胞性線維症の症状-不治の遺伝性疾患-は医師によって常に正しく読み取られるとは限りません-診断が遅すぎると、患者の質と平均余命が大幅に低下します。嚢胞性線維症の症状は何ですか？

嚢胞性線維症は不治の遺伝病です。ポーランドでは約1,500人が罹患していると推定されています（2,500人の新生児あたりのデータによると、1人は病気で生まれています）。嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通レギュレーター（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は、両親から異常な遺伝子を受け継いだ人に現れます。この障害は、特に呼吸器系や、膵臓から消化管に酵素を運ぶ管に、粘り気のある粘液の蓄積を引き起こします。嚢胞性線維症は全身性疾患であるため、とりわけ呼吸器系と消化器系の機能障害、不妊症、汗中の塩化物濃度の増加。

難治性の遺伝病である嚢胞性線維症の症状について聞いてください。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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呼吸器系の嚢胞性線維症の症状

彼らは90％以上で発生します。病気：

• 気管支に残り、バクテリアの繁殖地である粘り気のある粘液
• 厄介な咳、時には息切れ（すでに乳児期）
• 再発性気管支炎および肺炎、
• ポリープを伴う鼻の慢性副鼻腔炎
• 可能な鼻ポリープと喀血
• げっ歯類の膿および黄色ブドウ球菌による慢性感染
• 閉塞性気管支炎の可能性

消化管における嚢胞性線維症の症状

それらは約75％で発生します。病気：

• 粘り気のある粘液が膵管をふさぎ、食べた食べ物が適切に消化吸収されず、摂食障害を引き起こします
• 大量の不定形の悪臭がする脂肪便があります（ほとんどの場合、幼児期から）
• 腹部容積の拡大、時には直腸脱
• 新生児期の胎便閉塞（しばしば嚢胞性線維症の最​​初の症状）
• 胆石症の可能性
• 再発性膵炎
• 胎児期の腸のねじれ
• 粘液の分泌物が多い唾液腺管の閉塞
• 胆管の閉塞による肝臓の二次性胆汁性肝硬変（症例の4-5％）

嚢胞性線維症を患っている人は、病気の症状に応じて、毎日の理学療法、抗生物質療法、高エネルギー食、頻繁な入院を必要とします。

ポーランドでは、嚢胞性線維症の患者はより短い人生を送っています

医学と理学療法の進歩のおかげで、嚢胞性線維症の患者はより長く快適な生活を送ることができ、MATIO Foundationの見積もりによると、ポーランドでは18歳以上の患者の数は約30％です。すべて診断されました。西ヨーロッパでは、嚢胞性線維症の人の平均余命はすでに50年以上に伸びています。ポーランドでは、残念ながら、それでもまだ半分以上低くなっています。この違いは、主に病気の診断が遅いことに起因しますが、包括的な専門家のケアへのアクセスが限られていることにも起因します抗生物質療法、隔離された病室、理学療法、リハビリ、サポート。多臓器疾患としての嚢胞性線維症は、患者の体に不可逆的な変化を引き起こし、加齢とともにさらに複雑になります（糖尿病、肝疾患、および呼吸器系の変化）ため、包括的な治療が必要です。多くの国で、肺移植は嚢胞性線維症に起因する重度の呼吸不全の一般的な治療法です。それらは患者の寿命を7年まで延ばします。その後、例えば酸素濃縮器なしでは生きられなかった人々の完全な体力が回復します。

あなたは嚢胞性線維症と一緒に暮らすことを学ぶ必要があります

嚢胞性線維症は、毎日のリハビリと治療、ならびに定期的な投薬と適切な食事療法を必要とする疾患です。子どもに適切な治療を施すことは親のメリットであり、子どもの遺伝病は辞任を意味しない。
-クバ生後5か月のときにこの病気を発見しました。そのとき、赤ちゃんは脳卒中と虚脱でした。私たちは在宅よりも病院で多くの時間を過ごしました。診断はショックでした！ 16年前、この疾患に関する情報はほとんどありませんでした。幸いにもIMiDにたどり着き、励ましと希望を与えられました。嚢胞性線維症に苦しむ16歳のクバの母親であるAnnaSławianowska-Morawiecは言います。 -嚢胞性線維症では、あなたは常に生存のために、人生のために戦っています。
子供が嚢胞性線維症と診断された日、両親は大きな困難に直面します。とりわけ、彼らは病気に慣れ、それを新しい人生の自然な部分として受け入れる必要があります。
-母親が子供の病気に対応することはありません。しかし、彼はそれと共に生きることを学ばなければなりません、それは簡単ではありません、そしてまた経済的に。治療費は高額です。適切な食事、抗生物質、膵酵素、検査、リハビリ。 AnnaSławianowska-Morawiec氏は、毎日、子供の吸入、パッティングアシストの気管支ドレナージ、病気の子供の気道の濃い分泌物の除去を容易にするための薬の投与、食事療法の実施など、多くの必要な活動を行う必要があります。 -専門職の問題はありません-私は一晩、会計士から医師、看護師、理学療法士、栄養士に変身しなければなりませんでした。