3人の健康な子供を出産した場合、この遺伝子の変異を持つことができますか？前回の妊娠でのみ問題がありました（当時29歳でした）。子供のうちの1人（双子の妊娠）の尿路系に欠陥があることが判明しました。私が理解していることから、この遺伝子の変異は、尿路系ではなく神経管に先天性欠損症を引き起こす可能性があります（理解できますか？）。しかし、私は若い女の子として、すでに脳の血管脱髄の変化があったことを心配しています。私の母は幼い頃に脳梗塞を起こし、姉は血液疾患に苦しんでいます。私が読んだことから、この遺伝子の変異がこれらの症状を引き起こす可能性があります。別の子供が欲しいのですが、先天性欠損症を繰り返すのが怖いです。そのような欠陥が再発する可能性のあるリスクは何ですか（私は泌尿器系の欠陥を意味します）？私の子供たちの1人にそのような欠陥があると、たとえば、ダウン症や将来の子供たちの別の先天性欠陥のリスクが高まりますか？
MTHFR遺伝子変異には、妊娠前に適切な形態の葉酸とビタミンB6およびB12を使用する必要があります。婦人科医は、妊娠中の抗凝固薬の治療を考慮します（病歴と症状を考慮に入れて）。奇形のリスク-神経管欠損は別として-は、この変化を大幅に増加させることはありません。
私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。
教授余分。 Aleksandra Jezela-Stanek、MD、PhD彼は数年前から臨床遺伝学を専門にしています。現在、ワルシャワのこども記念健康研究所の准教授。とりわけシレジアと永久に関連しているtestDNA Laboratorium Spと協力して。 z o.o.遺伝子検査の結果について話し合いたい、または家族の遺伝病の伝染について話したい患者に電話相談を提供します。実際には、先天性欠損症、発達障害、妊娠不全の遺伝的原因の診断を担当しています。
患者は、所定のDNA試験結果の影響に関する情報を入手する機会があり、予防措置を講じる必要があり、疾患の実施と診断に必要な試験を示す必要があります。ドセント女史は、彼女の知識とプロフェッショナリズムだけでなく、インターネットフォーラムでしばしば強調された患者に対する素晴らしさも高く評価されています。
