大腸の家族性大腸腺腫症-症状と治療

大腸の家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、その症状が大腸の複数のポリープによって引き起こされる遺伝性疾患です。それらが治療されない場合、それらは癌に変わり、リスクはほぼ100％です。大腸の家族性ポリポーシスの症状は何ですか？治療とは？

大腸の家族性大腸腺腫症（FAP症候群）は、大腸の複数のポリープによって症状が引き起こされる疾患です。それらが治療されない場合、それらは結腸直腸癌に変わり、リスクはほぼ100％です。家族性ポリポーシス症候群にはいくつかの形態があります：ガードナー症候群、ターコット症候群、ポイツ・ジェガーズ症候群。

大腸の家族性大腸腺腫症-原因

この疾患は、遺伝性の遺伝子変異（ほとんどの場合、APC遺伝子にある）によって引き起こされます。

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大腸の家族性大腸腺腫症-症状

大腸の家族性ポリポーシスは、大腸全体、特に直腸の粘膜に点在する多数（100から1000にも）のポリープの発生を特徴とします。それらのいくつかは、胃の中であっても、消化管のより高い部分にも見られます。彼らは何年もの間無症状であるかもしれません。彼らが大きくなるときだけ、彼らは引き起こすことができます：

FAPの症状は生後20年間に現れますが、数歳でもまれなケースで観察されます。

• 直腸出血
• 下痢または便秘
• 胃痛
• 腹部の拡大部分
• 減量

大腸の家族性ポリポーシスの患者の半分では、ポリープはすでに15歳前後であり、35歳で95％にポリープがあります。病気。

さらに、次のような特徴的な症状があります。

• ガードナー症候群-言い換えると、結腸の外側に症状がある家族性ポリポーシス。顎骨、下顎骨、頭蓋骨の骨の変化、表皮嚢胞（主に顔、頭皮、体幹にある）のほか、網膜線維腫と変色が特徴です。しかし、この病気の最初の症状の1つは網膜の変色です
• ターコット症候群-中枢神経系に腫瘍があり、ほとんどの場合それは小脳の腫瘍です
• ポイツジェガース症候群-消化管粘膜のポリープと、唇や口、顔、性器の周りや手の粘膜や皮膚のメラノーシス（変色）の存在が特徴

家族性大腸腺腫症症候群には、甲状腺癌、肝芽腫、膵臓癌、胃癌、副腎癌、脳癌などの他の悪性新生物も伴う場合があります。

大腸の家族性大腸腺腫症-診断

大腸の家族性ポリポーシス（FAP）が疑われる場合は、遺伝子解析と大腸の内視鏡検査（大腸内視鏡検査）が行われます。さらに、非経口変化があるかどうかを確認するためにテストが行​​われます（例：腹部超音波検査、甲状腺超音波検査、眼科検査-網膜の変色による）。

重要

このタイプのポリポーシスの家族では、年に1回、最年少のメンバー（10歳以上）で予防検査（通常はシグモスコピー）を受けることをお勧めします。変異遺伝子を検出するためにDNA検査を行うこともできます。

大腸の家族性大腸腺腫症-治療

家族性ポリポーシスが発症した場合、がんを避ける唯一の方法は、手術で結腸全体を切除することです（結腸切除術）。

適切に治療しないと、大腸がんを発症します。また、平均して40歳で発症します。

大腸の家族性大腸腺腫症-予後

大腸の予防的切除は、適時に適切な方法で行われ、患者の寿命を平均で45年から60年に延ばします。

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