ディ・ジョージ症候群-原因、症状、治療

ディ・ジョージ症候群は、DNA物質の喪失によって引き起こされる先天性欠損症です。この遺伝病の根本にあるのは22番染色体の断片の喪失であり、その結果、約50の遺伝子が失われます。患者は心臓の欠陥、免疫障害、副甲状腺機能低下症。ディ・ジョージ症候群はどのように治療されますか？

目次

1. ディジョージ症候群とは何ですか？
2. ディ・ジョージ症候群-原因
3. ディ・ジョージ症候群-症状
4. ディ・ジョージ症候群はどのように診断されますか？
5. ディ・ジョージ症候群-治療

Di George症候群、または22q11微小欠失症候群は、最も頻繁に発生する変異です デノボつまり、それは両親が持っていない子供に発生し（家族で初めて現れる）、継承されるのは約5〜10％のケースだけです。遺伝的欠陥は約6-8年で発症します。妊娠の週は、性別に依存せず、多くの身体的および精神的機能障害を引き起こし、またしばしば外観の異常と関連しています。

欧州先天性欠損症の登録簿によると、ディジョージ症候群の発生率は1：9,700の出生です。しかし、多くの科学的研究（例えば、オスカルスドッティルによる研究では、ゴットランドとイェーテボリのスウェーデン人の発生率を比較した）により、診断の背景に応じて突然変異の頻度が高いことが確認されています。

ディジョージ症候群とは何ですか？

ディジョージ症候群は、1968年にアンジェロディジョージ博士によって最初に説明された遺伝的欠陥です。これは22q11マイクロ削除複合体であり、交換可能に使用される他の名前でも一般的に呼ばれています。それらの中には：

• シュプリンツェン症候群
• キャッチ22
• 高尾チーム
• セドラコフ症候群
• VCFSチーム

ただし、多くの科学論文では、命名法や上記の名前をさまざまな欠陥として使用することに一貫性がなく、適切ではないことを強調する価値があります。

実際、これらの疾患はそれぞれわずかに異なる症状と重症度を特徴としていますが、科学者は命名法を統一し、ディジョージ症候群と上記の非常に類似した遺伝病の名前の両方を世界で1つとして定義することを推奨しています。 22q11削除またはマイクロ削除複合体と総称されます。

ケースの90％で、ディジョージ症候群は48の遺伝子に影響を与え、残りの遺伝子では24の遺伝子のみに影響を与えます。上記の遺伝子の喪失の結果として、胎児の発達中に多くの障害が発生し、それが子供の発達に悪影響を及ぼし、出生後、突然変異症状が出現します。したがって、子供を持つことを決定し、22q11欠失症候群を持っている人は、病気が子供に伝わる可能性が50％あることを知っているはずです。

重要なのは、2015年にカナダのDona Landsmanが実施した調査によると、健康な赤ちゃんを出産できる可能性があるのは妊娠の25％だけであることです。

また、ディジョージ症候群の研究が進行中であるため、ディジョージ症候群の発生率が変動することも重要です。さらに、多くの人は診断されないままであり、しばしば病気についてまったく知らないか、または例えば遺伝性疾患を伴う子孫の出産後に起こることを覚えておくべきです。

ディ・ジョージ症候群は、身体的および精神的健康に関する多くの障害、障害および深刻な問題を引き起こすだけでなく、流産、乳幼児の死亡および成人の短命も引き起こします。

ディ・ジョージ症候群-原因

Di George症候群の主な原因は、22q11.2の欠損または微小欠損です。これは、22番染色体の長い腕（体内の任意の細胞における最小のヒト染色体）で、遺伝子の短い断片または遺伝子のグループ全体を含む可能性がある遺伝物質の損失があることを意味します。遺伝子断片における部位の位置はq11.2として定義されています。

別の原因としては、心臓、胸腺、副甲状腺、顔の構造の発達に関与するTBX1遺伝子の点突然変異も考えられます。

HIRA / TUPLE1およびUFD1L遺伝子の変異がディジョージ症候群の原因である可能性もありますが、現時点ではこれを確定的に確認するための研究は不十分です。

ディ・ジョージ症候群-症状

症状の数とその重症度は、調査したケースによって異なることを強調しておく必要があります。一部の患者は出産直後に遺伝的欠陥を経験する可能性があり、他の患者は人生の後期に発生する可能性があり、一部は非特異的症状を発症する可能性があり、正しく診断されないという事実につながる可能性があります。

ただし、科学者が22q11微小欠失症候群によって引き起こされる可能性のある180の症状を特定したことは注目に値します。この症状の多くは患者が最大20です。

乳児と新生児のディ・ジョージ症候群は通常、

• 心臓の欠陥（子供の最大82％に発生）
• 食物摂取の問題（吸ったり飲み込んだりするのが難しい）
• 口蓋裂またはその他の口蓋裂（およびその結果、鼻から注ぐなど）
• 低緊張、すなわち低筋緊張
• 認知、メンタル、スピーチなどを含む発達の遅れ

これは非常に頻繁に発生します。

• 免疫力の低下（たとえば、上気道および下気道の頻繁な感染に関連する）
• 発達不良（または欠如）の胸腺
• 低カルシウム血症（および関連する低カルシウム血症のテタニー）
• 副甲状腺の機能不全
• 体重が不十分で身長が短すぎる

この遺伝的欠陥を持つ子供は、しばしば耳の感染症を患っており、これはしばしば難聴に苦しみ、それは彼らの発達にも悪影響を及ぼします。

出産後、泌尿生殖器系の欠陥もしばしば発見されます：

• 腎臓の発育不全
• 腎嚢胞性疾患
• 男の子の尿道下裂

次のような神経系の欠陥だけでなく：

• 水頭症
• 脳嚢胞
• 髄膜ヘルニア

以下を含む消化器系障害も経験することは珍しいことではありません。

• 横隔膜ヘルニア
• 肛門欠損
• 異常な腸の回転

ディジョージ症候群は、ダウン症候群に続いて、重度の心臓欠陥と発達遅延の2番目に多い原因です。

欠点は、次のような特徴的な機能の外観に関しても同様です。

• 目を大きく離して
• 小さくて低いセット耳
• 魚口
• 鼻の平橋
• 指と足の長さの違い

さらに、ディジョージとダウン症候群の両方の患者は、筋緊張の低下を特徴としています。

晩年になると、ディジョージ症候群の患者は健康な人よりも自己免疫疾患を発症する可能性が高くなります。さらに、専門家は、パーキンソン病の頻度が増加していることも確認しています。

ディジョージ症候群も精神的健康に影響を及ぼしますが、患者の80-100％はそれに関連する障害を経験しますが、彼らがディジョージ症候群と関連することはめったにありません。結果として生じる問題は成人で最も顕著ですが、それらは小児期に発症し始めます。

原則として、ディジョージ症候群の子供は活動過多で、集中することができず、学習が困難です。彼らは通常、穏やかな精神遅滞も持っています。

この遺伝性障害を持つ成人は、うつ病や双極性障害などのメンタルヘルス状態を発症するリスクも高くなります。この突然変異の症候群は、健康な人と比較して、統合失調症のリスクが30倍高くなります。さらに、精神病や認知症のエピソードも発生する可能性があります。

ディジョージ症候群はまた、それほど深刻な状態ではないかもしれない非特異的な症状を持っている可能性があります。それらには、特に次のものが含まれます。

• 発作
• 不安障害
• 脊椎の曲率
• 聴覚、言語、嚥下の問題

ディ・ジョージ症候群はどのように診断されますか？

多くの場合、ディジョージ症候群の診断は容易ではありません。たとえば、遺伝的欠陥のある子供がいる場合など、一部の患者が誤ってそれを発見することがあります。その症状はしばしば明らかではなく、多くの疾患に起因する可能性があるため、この疾患の診断は困難です。

診断を行う1つの方法は、遺伝子検査によるものです。残念ながら、微小な削除はランダムに発生する可能性があるため、実行する必要があるテストを正確に予測することは非常に困難です。

女性がまだ妊娠しているときにそれらを行うことははるかに簡単です、そして、例えば、両親の1人が突然変異を持っていることが知られています。この状況では、遺伝的羊水穿刺などの出生前検査が行われます。

出生前診断では、検査のために羊水を採取します。プロシージャは妊娠の15から18週の間に行われます。

ただし、検査は侵襲的であり、合併症の可能性があることを認識している必要があります（たとえば、流産のリスクは1％です）。

人生の後期では、他の臓器、例えば、心エコー検査または頸椎の脊椎異常の場合のX線検査中に心臓を診断するときに、遺伝的欠陥の検出も可能です。

ディ・ジョージ症候群-治療

ディ・ジョージ症候群と診断された人は、それが生涯にわたる病気であることを認識していなければなりません。診断の瞬間から、それは生涯を通じて次のようなさまざまな分野の専門家の一定の監督下になければなりません：

• 神経科医
• 心臓専門医
• ガストロロジスト
• 内分泌学者
• 腎臓専門医
• 耳鼻咽喉科医
• 心理学者
• 精神科医
• 免疫学者
• 遺伝学

この手順により、症状を最小限に抑えるだけでなく、症状の悪化や悪影響を防ぎ、新しい障害を認識して治療することができます。これは、ディジョージ症候群の子どもたちにとって特に重要です。時間どおりに適切な治療法を適用しないと、身体だけでなく精神的にも発達に悪影響を与える可能性があるためです。

診断が病気の子供の出産直後に行われる場合、それは通常、その時点で治療を開始することに関連しているため、とりわけ役立つ多くの手術に関連しています。心臓、消化器系、神経系の欠陥を取り除きます。

最も深刻な症状が解消されると、子供はしばしば専門的な治療を受けなければなりません。これにより、たとえば、聴力が向上したり、発話の問題が最小限になったりします。

一部の患者は、不安や多動などの症状を最小限に抑えたり、統合失調症などの症状を治療したりするために、精神医学的治療や心理療法を必要とします。

薬物治療はまた、ディ・ジョージ症候群の人々にしばしば実施されます。

また、ディジョージ症候群の患者の症状の重症度はさまざまであるため、専門家を常に監視することに加えて、常に意識を高める必要があることも忘れてはなりません。患者自身だけでなく病気についても知っておくべきであり、彼の親族も病気を理解するのに役立ち、必要なサポートを提供することができます。