先天性多指症

先天性多発性皮膚症は疾患の実体ではありませんが、皮膚の萎縮、網様変色、毛細血管拡張症などの3つの症状からなる疾患像です。多発性皮膚炎の原因と症状は何ですか？治療はどうですか？

接触性反応、結合組織疾患、リンパ系の増殖性疾患の背景、またはX線への曝露の結果として、多発性皮膚炎が発症しますまた、先天性多発性皮膚炎（Rothmund-Thomson症候群、先天性異常角化症、Fanconi貧血、Kindlederm症候群を伴うキンデル症症候群）として遺伝的に決定された症候群の過程で発生します関連する水疱、遺伝性先天性角化皮症、遺伝性硬化性多発性皮膚炎、好中球減少症に関連する多発性皮膚炎）。

先天性多指症

• ロトムントトムソン症候群

これは非常にまれな先天性多指皮膚症であり、世界中で約300例が報告されています。女性は男性より病気が多い。遺伝性疾患は常染色体劣性であり、欠陥は酵素をコードする遺伝子-DNAヘリカーゼに関係しています。

最初の症状は、生後1年目に現れる、網状パターンの頬の紅斑です。徐々に、変化の範囲は皮膚のより多くの領域をカバーします-耳、あご、額、手足、臀部。胴体は通常無症状のままです。さらに、日光に対する過敏症が発生する可能性があり、一部の患者では、四肢の遠位部に角化症病巣が発生し、扁平上皮癌および基底細胞癌に変化する可能性があります。興味深いことに、髪の毛、皮脂腺、汗腺の両方が減少するか、完全になくなることがあります。すべての患者は身長が低く、約半数の患者は幼児期に現れる白内障を持っています。患者の他の異常には、性腺機能低下症、弓状の脛骨、小さな手と足、形成不全の親指、および歯の欠損が含まれます。特徴的に、骨肉腫を発症するリスクが高くなります。知性は正しいです。
悪性新生物の発生によって複雑にならない場合、生存期間は正常です。治療は、骨肉腫を検出するための日焼け止めと画像検査による定期検査の使用に限定されます。

• 先天性角化異常症

これは非常にまれな疾患で、ほとんどの場合X連鎖的に遺伝します。この欠陥は、リボソームRNA合成とテロメラーゼ機能に不可欠な核タンパク質であるジスケリンの変異に関連しています。テロメラーゼの欠陥は短くなるため、細胞の寿命に悪影響を及ぼします。

この疾患は、斑点状の色素沈着過剰と骨髄の同様の変化を特徴とするファンコーニ貧血とは異なります。

症状は皮膚と粘膜に限られます。ほとんどすべての患者は、皮膚の萎縮と毛細血管拡張症を伴う暗褐色の灰色の網状色素沈着過剰を特徴としています。これらの変化は通常、小児期に始まり、ほとんどの場合、顔、胴体、太ももに影響を与えます。結膜とまぶたの慢性炎症の結果として、常に水っぽい目があります。涙管はしばしば低形成です。爪は最初は肥大し、その後、ジストロフィーになります。最後に、翼状片のような萎縮があります。特徴は、薄毛、脇の下の皮膚の過度の発汗、手と足の裏の軽度の角化症です。口、生殖器、肛門の粘膜にびまん性角質増殖性病巣があり、若い年齢で扁平上皮癌に変化します。患者の半数はファンコーニ型の汎血球減少症を発症しています。粘膜扁平上皮がんの存在と骨髄形成不全のリスクがあるため、予後は不良です。一部の患者は骨髄移植を受けます。

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• ファンコーニの貧血

ファンコニー貧血は1：300,000の頻度で発生し、常染色体劣性遺伝する。様々なDNA修復遺伝子の変異が原因です。

特徴的な症状は、汎血球減少症、腎不全、骨格異常、精神遅滞、成長障害です。皮膚病変には、びまん性の色素沈着過剰、局所的な色素脱失、およびコーヒーミルクタイプの斑点が含まれます。皮膚のひだの中で、皮膚の色は暗いです。

患者は悪性腫瘍、特に急性骨髄性白血病を発症するリスクが高くなります。

急性骨髄性白血病のリスクが大幅に増加し、扁平上皮癌（主に頭頸部および肛門周囲の領域）に発生するリスクが高いため、予後は不良です。骨髄移植は最適な治療法です。

• キンドル症候群

それは表皮水疱家族に属し、常染色体劣性遺伝されます。この欠陥は、kindlin-1をコードするKIND1遺伝子の変異に関連しており、基底層のケラチノサイトの原形質膜へのアクチン細胞骨格の付着に異常な焦点接着と損傷をもたらします。その結果、ケラチノサイトの極性と基底膜への接着が阻害されます。

この疾患は、太陽に対する先天性水疱および軽度の過敏症から、成人期の全身性多発性皮膚症へと進化します。

この病気は、年齢とともに消える皮膚の先天性水疱として現れます。太陽に対する軽度の過敏症と、広範な萎縮を伴う早期の全身性進行性多発性皮膚症があります。手足の角質化、爪の異常、指の拘縮、癒着などがあります。萎縮と乾燥のために、患者の皮膚は早期に老化しているように見えます。さらに、歯肉過敏症、歯列不良、早期の急速進行性歯周炎が発生することがあります。尿道、肛門、食道、生殖器の粘膜が影響を受け、それらの中に狭窄が形成されることがあります。

予後は良好ですが、皮膚または粘膜の扁平上皮がんのリスクが高まっていることに注意する必要があります。

• 遺伝性先天性角化皮症（角化症を伴う多発性皮膚炎）

それは常染色体優性疾患のグループです。初期の炎症段階は特徴的であり、身体の遠位部分および水疱の最初の紅斑、その後の屈曲領域の関与が特徴です。遠方の皮膚は萎縮性であり、多数の乳頭状のしこりがあり、長期間持続し、さらに膝や肘に影響を与える可能性があります。
一部の家族では、顔面皮膚の変化は主に顔に現れ、他の家族では屈曲として説明されます。患者は健康で、白内障、精神遅滞、性腺機能低下症はありません。

• 遺伝性強皮症Poikiloderma

常染色体優性遺伝。病気の症状は小児期に始まります。それは、びまん性の低色素沈着および色素沈着過剰を伴う、遠位皮膚の硬化および萎縮を特徴とする。毛細血管拡張症はありません。屈曲領域に過角化または硬化したバンドがあるかもしれません。

一部の患者は、下顎形成不全、下顎形成不全、異形成鎖骨、頭蓋縫合の非閉鎖、指節と遠位皮膚萎縮の短縮、および多発性皮膚炎を伴う可能性があります。

• 好中球減少症を伴うPoikiloderma（ナバホ族インディアンPoikilodermia）

それは常染色体劣性の方法で遺伝します。好中球減少症は別として、特徴は、変色に変化し、中央に広がる変色に変化する遠位部の丘疹発疹の発生です。患者は、爪が肥厚していること（pachyonychia）と再発性肺感染症を示しています。 Rothmund-Thomson症候群と混同される可能性があります。同様の病気が他の非ネイティブアメリカンで発見されています。