ギテルマン症候群-原因、症状、遺伝

ギテルマン症候群は、遺伝性の先天性腎疾患です。通常は穏やかな状態です。患者の平均余命や腎臓の機能には影響しません。ギテルマン症候群の人々の生活の快適さは、健康な人口と変わりません。日常活動中の疲労の増加のみが患者にとって厄介な場合がある

目次

1. ギテルマン症候群-遺伝
2. ギテルマン症候群-症状
3. ギテルマン症候群-診断
4. ギテルマン症候群-治療

ギテルマン症候群（ラテン。 シンドロマGitelmani、ギテルマン症候群;家族性低カリウム血症-低マグネシウム血症）は、尿細管の機能不全を引き起こす遺伝性疾患に関連しています。これにより、カリウム、カルシウム、マグネシウム、つまり尿中の電解質が過剰に失われます。

ギテルマン症候群は腎不全の発症にはつながりませんが、腎不全を引き起こします。この状態は、尿中の電解質が過剰に失われ、血中の電解質レベルが低下することを特徴としています。

この疾患は、腎臓の電解質輸送体の1つに関する情報をコードする人間の遺伝物質の断片の異常によって引き起こされます。このトランスポーターは、尿から血液中へのカリウム、ナトリウム、マグネシウム、塩素の再吸収を担っています。

100万人のうち25人に発生すると推定されています。しかし、将来の世代で疾患を引き起こす可能性のある遺伝物質の欠陥は、人口の約1％に存在します。

ギテルマン症候群-遺伝

病気は遺伝性です。したがって、この状態に苦しむ大人は、自分の子孫に病気が伝わるリスクがあることを認識する必要があります。

両親がギテルマン症候群と診断された子供を持っている場合、その後の子供で病気を発症するリスクは25％です。

子供を持つことを選択した成人患者の場合、ギテルマン症候群の子供を持つリスクは1/400です。

この疾患の予後は良好であるため、出生前検査（子宮内の子供の疾患の存在を示す）は行われません。

ギテルマン症候群は、女性と同様に男性にも一般的です。

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ギテルマン症候群-症状

病気は通常無症候性です。患者の大多数は、自分が病気であることを認識していません。通常、この疾患は6歳以降に診断されます。しかし、この病気は成人するまで現れないことがよくあります。

ギテルマン症候群の症状はあまり特徴的ではありません。したがって、症状は他の多くの病気を示唆している可能性があるため、診断は非常に困難です。ギテルマン症候群の症状は次のとおりです。

• 一般的な脱力感と疲労-血中カリウム濃度の低下の程度に主に依存
• 胃痛
• 便秘
• テタニー発作-これらは手足の筋肉の過剰な自然発生的な収縮であり、主に血中のカルシウムとマグネシウムの濃度の低下によって引き起こされる、時には痛みを伴う
• 顔の筋肉のしびれ
• 心臓のリズム障害-動悸、不規則な鼓動の感覚
• 低身長-患者3人ごとに発生
• 頻尿である頻尿
• 痛風に似たリウマチ性疾患である軟骨石灰症の症状

ギテルマン症候群-診断

ギテルマン症候群は、ほとんどの場合、偶然に診断されます。患者は、異常な血液電解質が見つかった他の理由（主に原因不明の低カリウムレベル）で注文された検査を受けます。

電解質障害の他のより一般的な原因を除外した後にのみ、ギテルマン症候群を診断できます。

腎臓の電解質輸送体は、その欠陥が原因となって病気を引き起こし、特定の利尿薬（いわゆるチアジド）の作用部位でもあります。それらの乱用は病気の症状を模倣する可能性があるため、多くの場合、最初のステップはこれらの物質の過剰な摂取を排除することです。

患者の健康を適切に評価するために、医師は血液検査も注文する必要があります。テスト結果が示す場合：

• 血中カリウム濃度が低い（低カリウム血症）
• 血中のマグネシウム濃度が低い（低マグネシウム血症）
• 低血中カルシウム（低カルシウム血症）

あなたは診断を下すことができます-ギテルマン症候群。

電解質の正常な血中濃度は：

• カリウム（K）-子供3.2-5.4 mmol / l、大人135-145 mmol / l
• マグネシウム（Mg）-0.65-105 mmol / l
• カルシウム（Ca）-合計2.2-2.6 mmol / l、イオン化1.1-1.3 mmol / l

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ギテルマン症候群-治療

治療は主に、血中のカリウム、マグネシウム、塩素の適切なレベルを維持することに基づいています。

患者はカリウムとナトリウムが豊富な食事とマグネシウムサプリメントの摂取を推奨されます（塩化マグネシウムが推奨されます）。マグネシウム自体もカリウム欠乏症の症状を緩和します。

一部の患者は、生涯マグネシウム化合物を摂取する必要があります。カリウム単独またはその損失を防ぐための薬物はめったに投与されません（この元素の濃度が大幅に低下した場合のみ）。

軟骨石灰化症の症状の場合、鎮痛剤が追加投与されます。

無症候性の患者の大多数は未治療のままであり、年に1〜2回程度の医学的（主に腎臓の）制御が必要です。他のケースでは、訪問の頻度は症状の重症度によって異なります。

カリウムが豊富な食事が意味するものをここに追加する価値があります。まあ、それはこの要素をできるだけ多く含むべきです。カリウムの最大量は、乾燥豆類、ナッツ、ドライフルーツ、ココア、野菜（例：トマトとそのジャム、セロリ、緑の野菜）および果物（例：バナナ、桃）に由来します。

ジャガイモは摂取量が多いため、食事のカリウム源としても優れています。乳製品や淡いパンには、この元素の含有量が少ないです。

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著者について

アンナ・ヤロス健康教育の普及に40年以上携わってきたジャーナリスト。医学と健康を扱うジャーナリストのための多くのコンテストの勝者。彼女はとりわけSt. "Media and Health"カテゴリーの "Golden OTIS" Trust Awardカミールは、世界病の日に開催され、ポーランドのジャーナリスト協会が主催する「医療ジャーナリストオブザイヤー」のコンテストで、健康を促進するジャーナリストのための全国大会の「クリスタルペン」の2倍と多くの賞と区別を授与しました。

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